異なる遺伝性代謝疾患とは何ですか？

最も一般的な遺伝性代謝疾患には、甲状腺疾患、シスチン尿症、および特定のタイプの痛風が含まれます。 研究者と医師は、白皮症やフェニルケトン尿症も遺伝していると考えています。 遺伝的スクリーニングの大きな進歩により、多くの遺伝性代謝疾患は乳児期に診断でき、治療の成功を大きく高めることができます。

遺伝性の痛風は、女性よりも男性のほうがはるかに一般的であり、通常、血流中の高レベルの尿酸によって示されます。 多くの場合、関節、特に足とつま先の腫れを引き起こす痛みを伴う状態です。 痛風に苦しむ人々は、数ヶ月間完全に症状がなく、その後突然数週間続くことがあります。 痛風は通常、経口抗炎症薬またはステロイド注射で治療されます。

シスチン尿症は腎臓結石の最も一般的な原因の1つであると考えられており、ほとんどの遺伝性代謝疾患とは異なり、遺伝するためには遺伝子が両方の親に存在している必要があります。 シスチン尿症の人はシステインと呼ばれるアミノ酸のレベルが高く、腎臓に蓄積して結石を形成します。 シスチン尿症に苦しむ患者の治療の主なアプローチは、結石の予防です。 ほとんどの場合、患者は毎日大量の水を飲む限り、腎臓結石がない状態を保つことができます。 腎臓結石が発生した場合、薬物で溶解しようとしますが、場合によっては結石を取り除くために入院が必要になります。

甲状腺疾患は、甲状腺機能低下症と甲状腺機能亢進症の両方を表します。 甲状腺機能低下症では、甲状腺が十分な甲状腺ホルモンを産生していません。これは、嗜眠、体重増加、および便秘の結果となる可能性があります。 甲状腺機能亢進症は、甲状腺がホルモンを過剰に産生するときに発生し、多くの場合、体重減少、下痢の発作、脱毛、神経質につながります。 甲状腺疾患の治療には、通常、甲状腺ホルモンの産生を制限または上昇させる薬剤が含まれます。

しばしばPKUと呼ばれるフェニルケトン尿症は、より深刻な遺伝性代謝疾患の1つです。 場合によっては、精神遅滞や深刻な行動の問題につながる可能性があります。 フェニルケトン尿症の患者は、健康な脳の成長と発達に不​​可欠なフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を処理することができません。 乳児は出生後まもなくこの病気について定期的に検査されます。 テストが陽性の場合、フェニルアラニンを低レベルに保つように設計された治療レジメンが適用されます。

白皮症に苦しむ人々は、皮膚、髪の毛、または目の色の色素沈着がほとんどありません。 多くの遺伝性代謝疾患とは異なり、ほとんどの場合、白皮症で生まれた子供には、何世代もスキップする可能性があるため、病気に苦しんでいない親がいます。 白化症の人は通常、光に敏感であり、重度の視力の問題に苦しむことがあります。 治療は主に、皮膚と目を超暴力的な光から保護することから成ります。