先天性角化異常症とは

先天性角化異常症は、DKCまたはDCとしても知られ、骨髄不全を引き起こすまれな遺伝的疾患です。 この先天性障害を持つ個人は、病気を示す異常な皮膚状態をしばしば呈しますが、場合によっては、DKCの最初の徴候は骨髄不全です。 診断は遺伝子検査で確認されます。 先天性角化異常症の治療は、薬物治療から骨髄移植までに及びます。

この状態は非常にまれであり、100万人に1人の割合で発生します。 人種や民族との関連性はないようですが、症例の75％以上は男性です。 突然変異は複数の遺伝子に現れ、研究者はつながりを発見し続けています。 3つの主要な遺伝的リンクがあるようです。

X劣性リンクとしても知られるZinsser-Cole-Engaman症候群は、障害がX染色体のみに受け継がれるために発生するため、男性にのみ影響します。 常染色体優性症例は、患者が片方の親からのみ欠損を受け取ったときに発生しますが、常染色体劣性型の疾患を持つ患者は両方の親から変異を受けました。 先天性角化異常症の場合には、病気との遺伝的関連がなく、突然変異が自然に起こります。

両親が病気にかかっているか、保因者であることを知っている場合、遺伝子検査は子宮内または出生直後に行われ、子供にDKCがあるかどうかが判定されます。 それ以外の場合、病気の診断は通常10歳頃に発生し、遺伝子検査で確認されます。 医師は、顔、首、胸のレースの発疹など、いくつかの皮膚の状態に気付く場合があります。 隆起、裂け目、脱力などの爪の異常; または白板症は、口または他の粘膜領域に発生する白い斑点です。 これらの症状の多くは、早老の症状に似ています。

先天性角化異常症の最も一般的な症状は、骨髄不全です。 骨髄は赤血球、白血球、血小板を作り、骨髄が機能しなくなるとこれらの細胞が影響を受けます。 失敗は、これらのセルのいずれかの減少として進行する可能性があります。 血小板が少なく、血小板減少症として知られる状態である場合、患者は血液凝固の問題を抱えています。 酸素と鉄を運ぶ赤血球の減少は貧血を引き起こします。 白血球が生成されない場合、患者は病気と闘う能力を失います。

骨髄不全は90％のDKC症例で一般的であり、多くの場合、骨髄の産生を刺激するステロイドおよび他の薬物の使用で治療されます。 骨髄移植は骨髄不全を治す唯一の方法です。 移植は合併症のリスクが高く、病気によって引き起こされる他の問題には影響しません。

先天性角化異常症の患者は、しばしばその状態の結果として他の医学的問題を発症します。 DKCの患者は、肺線維症、白板症に関連する特定の癌、脊柱側osis症を含む骨格障害、および肝硬変などの胃腸障害のリスクが高くなります。 平均余命は病気の重症度によって異なりますが、深刻な場合、平均余命の中央値は16歳です。研究者はこの病気の研究を続け、治療法の選択肢を探し続けています。