Co je Dyskeratóza Congenita?

Dyskeratóza congenita, také známá jako DKC nebo DC, je vzácná genetická porucha, která způsobuje selhání kostní dřeně. Jedinci s touto vrozenou poruchou často vykazují neobvyklé kožní stavy, které indikují onemocnění, ačkoli v některých případech je první známkou DKC selhání kostní dřeně. Diagnóza je potvrzena genetickým testováním. Léčba dyskeratózy congenita sahá od medikace po transplantaci kostní dřeně.

Tento stav je mimořádně vzácný a vyskytuje se u zhruba jednoho z milionu jedinců. Ačkoli se zdá, že neexistuje žádná souvislost s rasou nebo etnicitou, přes 75% případů jsou muži. Mutace se objevuje na více genech a vědci stále objevují souvislosti. Zdá se, že existují tři primární genetické vazby.

Zinsser-Cole-Engamanův syndrom, známý také jako X-recesivní vazba, se objevuje, když je porucha předávána pouze na chromozomu X, a proto postihuje pouze muže. Autozomálně dominantní případy nastávají, když pacienti dostávají defekt pouze od jednoho rodiče, zatímco u pacientů s autozomálně recesivní formou nemoci byly mutace od obou rodičů. V některých případech dyskeratózy congenita neexistuje žádná genetická souvislost s onemocněním a mutace nastává spontánně.

Pokud rodiče mají nemoc nebo jsou si vědomi, že jsou nositeli, lze genetické testování provést in utero nebo brzy po narození, aby se určilo, zda má dítě DKC. Jinak se diagnóza onemocnění obvykle vyskytuje kolem 10 let a je potvrzena genetickým testováním. Lékaři si mohou všimnout několika kožních stavů, jako jsou krajkové vyrážky na obličeji, krku a hrudi; abnormality nehtů včetně hřebenů, štípání a slabosti; nebo leukoplakie, což jsou bílé skvrny, které se vyskytují v ústech nebo jiných sliznicích. Mnoho z těchto příznaků je podobné příznakům předčasného stárnutí.

Nejběžnějším příznakem dyskeratózy congenita je selhání kostní dřeně. Kostní dřeň vytváří červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky, a když kostní dřeň selže, jsou tyto buňky ovlivněny. Porucha může postupovat jako redukce v kterékoli z těchto buněk. Pokud jsou krevní destičky nízké, což je stav známý jako trombocytopenie, budou mít pacienti problémy se srážením krve. Snížení počtu červených krvinek, které nesou kyslík a železo, způsobuje anémii; pokud nejsou bílé krvinky produkovány, pak pacienti ztratí schopnost bojovat s nemocí.

Selhání kostní dřeně je běžné v 90% případů DKC a je často léčeno pomocí steroidů a jiných léků, které stimulují tvorbu dřeně. Transplantace kostní dřeně je jediný způsob, jak léčit selhání kostní dřeně. Transplantace přichází s vysokým rizikem komplikací a neovlivňuje další problémy způsobené touto chorobou.

U pacientů s dyskeratózou congenita se v důsledku jejich stavu často vyvinou další zdravotní problémy. U pacientů s DKC je vyšší riziko plicní fibrózy, některých druhů rakoviny související s leukoplakií, poruchami skeletu včetně skoliózy a gastrointestinálními problémy, jako je cirhóza. Průměrná délka života se liší podle závažnosti onemocnění, ale ve vážných případech je střední délka života 16 let. Výzkumní pracovníci pokračují ve studiu tohoto onemocnění a hledají možnosti léčby.