Co je dyskeratóza congenita?

dyskeratóza congenita, známá také jako DKC nebo DC, je vzácná genetická porucha, která způsobuje selhání kostní dřeně. Jednotlivci s touto vrozenou poruchou často vykazují neobvyklé kožní stavy, které naznačují onemocnění, i když v některých případech je prvním indikací DKC selhání kostní dřeně. Diagnóza je potvrzena genetickým testováním. Léčba dyskeratózy congenita sahá od léků po transplantaci kostní dřeně.

Tato podmínka je extrémně vzácná a vyskytuje se zhruba u jednoho z milionu jedinců. Ačkoli se zdá, že neexistuje žádná souvislost s rasou nebo etnicitou, více než 75% případů je mužů. Mutace se objevuje na více genech a vědci nadále objevují spojení. Zdá se, že existují tři primární genetické vazby.

Zinsser-Cole-Engamanův syndrom, známý také jako rentgenová vazba, nastává, když je porucha předána pouze na X chromozomu, a proto ovlivňuje pouze muže. Autozomálně dominantní případy se objevují, když pacienti dostávají defektu od ONelze jeden z rodičů, zatímco pacienti s autozomálně recesivní formou onemocnění dostávali mutace od obou rodičů. V některých případech dyskeratózy congenita neexistuje žádná genetická vazba na nemoc a mutace dochází spontánně.

Pokud mají rodiče tuto nemoc nebo si jsou vědomi, že jsou nosič, lze genetické testování provádět v děloze nebo brzy po narození, aby se zjistilo, zda dítě má DKC. Jinak se diagnóza onemocnění obvykle vyskytuje kolem věku 10 let a je potvrzena genetickým testováním. Lékaři si mohou všimnout několika kožních podmínek, jako je krajková vyrážka na obličeji, krku a hrudi; Abnormality nehtů včetně hřebenů, rozdělení a slabosti; nebo leukoplakia, což jsou bílé skvrny, které se vyskytují v ústech nebo v jiných slizničních oblastech. Mnoho z těchto příznaků je podobné příznakům předčasného stárnutí.

Nejběžnějším příznakem dyskeratózy congenita je selhání kostní dřeně. Kostní dřeně creAstes červené krvinky, bílé krvinky a destičky, a když selže kostní dřeně, jsou tyto buňky ovlivněny. Porucha může postupovat jako snížení kterékoli z těchto buněk. Pokud jsou destičky nízké, stav známý jako trombocytopenie, pak pacienti budou mít problémy s srážením krve. Snížení červených krvinek, které nesou kyslík a železo, způsobuje anémii; Pokud bílé krvinky nejsou produkovány, pak pacienti ztratí schopnost bojovat proti nemoci.

Selhání kostní dřeně je běžné u 90% případů DKC a je často léčeno pomocí steroidů a jiných léků, které stimulují produkci dřeně. Transplantace kostní dřeně je jediný způsob, jak vyléčit selhání kostní dřeně. Transplantace přichází s vysokým rizikem komplikací a neovlivňuje jiné problémy způsobené nemocí.

pacienti s dyskeratózou congenita často vyvíjejí jiné zdravotní problémy v důsledku jejich stavů. Ti s DKC jsou vystaveni vyššímu riziku plicní fibrózy, určité rakoviny související sLeukoplakia, kosterní poruchy včetně skoliózy a gastrointestinálních problémů, jako je cirhóza. Průměrná délka života se liší v závislosti na závažnosti onemocnění, ale ve závažných případech je střední délka života ve věku 16 let. Vědci nadále studují tuto nemoc a hledají možnosti léčby.