Qu'est-ce que la dyskératose congénitale?
La dyskératose congénitale, également connue sous le nom de DKC ou DC, est une maladie génétique rare qui provoque une insuffisance de la moelle osseuse. Les personnes atteintes de ce trouble congénital présentent souvent des affections cutanées inhabituelles qui indiquent la maladie, bien que dans certains cas, le premier signe de DKC soit une insuffisance de la moelle osseuse. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques. Le traitement de la dyskératose congénitale va des médicaments à la greffe de moelle osseuse.
Cette maladie est extrêmement rare et touche environ un million d’individus. Bien qu'il semble n'y avoir aucun lien avec la race ou l'origine ethnique, plus de 75% des cas sont des hommes. La mutation apparaît sur plusieurs gènes et les chercheurs continuent à découvrir des connexions. Il semble y avoir trois liens génétiques primaires.
Le syndrome de Zinsser-Cole-Engaman, également appelé lien X-récessif, se produit lorsque la maladie ne se transmet que sur le chromosome X et n'affecte donc que les hommes. Les cas autosomiques dominants se produisent lorsque les patients reçoivent le défaut d'un seul parent, alors que les patients présentant une forme autosomique récessive de la maladie ont subi des mutations des deux parents. Dans certains cas de dyskératose congénitale, il n’existe aucun lien génétique avec la maladie et la mutation se produit spontanément.
Si les parents sont atteints de la maladie ou s’ils sont conscients qu’ils sont porteurs, des tests génétiques peuvent être effectués in utero ou peu après la naissance pour déterminer si un enfant est atteint de DKC. Autrement, le diagnostic de la maladie survient généralement vers 10 ans et est confirmé par des tests génétiques. Les médecins peuvent remarquer plusieurs affections cutanées telles qu'une éruption cutanée sur le visage, le cou et la poitrine; les anomalies des ongles, y compris les crêtes, le dédoublement et la faiblesse; ou leucoplasie, qui sont des plaques blanches qui se produisent dans la bouche ou d'autres zones muqueuses. Beaucoup de ces symptômes sont similaires à ceux du vieillissement prématuré.
Le symptôme le plus courant de la dyskératose congénitale est une insuffisance médullaire. La moelle osseuse crée des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. En cas de défaillance de la moelle osseuse, ces cellules sont affectées. L'échec peut progresser sous la forme d'une réduction de l'une de ces cellules. Si le nombre de plaquettes est faible, une maladie connue sous le nom de thrombocytopénie, les patients auront des problèmes de coagulation du sang. Une diminution des globules rouges, qui transportent l'oxygène et le fer, provoque une anémie; si les globules blancs ne sont pas produits, les patients perdent leur capacité à combattre la maladie.
L'insuffisance médullaire est fréquente dans 90% des cas de DKC et est souvent traitée par l'utilisation de stéroïdes et d'autres médicaments qui stimulent la production de moelle osseuse. Une greffe de moelle osseuse est le seul moyen de guérir une insuffisance médullaire. Une greffe comporte un risque élevé de complications et n'affecte pas les autres problèmes causés par la maladie.
Les patients atteints de dyskératose congénitale développent souvent d'autres problèmes médicaux en raison de leur état. Les personnes atteintes de DKC présentent un risque plus élevé de fibrose pulmonaire, de certains cancers liés à la leucoplasie, de troubles du squelette, y compris la scoliose, et de problèmes gastro-intestinaux tels que la cirrhose. L'espérance de vie varie en fonction de la gravité de la maladie, mais dans les cas graves, l'espérance de vie médiane est de 16 ans. Les chercheurs continuent d'étudier cette maladie et de rechercher des options de traitement.