Quelles sont les différentes maladies métaboliques héréditaires?
Parmi les maladies métaboliques héréditaires les plus courantes figurent les maladies de la thyroïde, la cystinurie et certains types de goutte. Les chercheurs et les médecins pensent également que les maladies telles que l'albinisme et la phénylcétonurie sont également héritées. En raison des progrès considérables réalisés dans le dépistage génétique, de nombreuses maladies métaboliques héréditaires peuvent être diagnostiquées pendant la petite enfance, ce qui peut grandement améliorer le succès du traitement.
La goutte métabolique héréditaire est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et est généralement indiquée par des taux élevés d'acide urique dans le sang. C'est souvent une maladie douloureuse qui provoque un gonflement des articulations, en particulier des pieds et des orteils. Ceux qui souffrent de la goutte peuvent être complètement exempts de symptômes pendant plusieurs mois, puis subissent soudainement des crises pouvant durer des semaines. La goutte est généralement traitée avec des anti-inflammatoires oraux ou des injections de stéroïdes.
On pense que la cystinurie est l'une des causes les plus courantes de calculs rénaux et, contrairement à la plupart des maladies métaboliques héréditaires, le gène doit être présent dans les deux parents pour pouvoir être transmis. Les personnes atteintes de cystinurie ont des niveaux élevés d'un acide aminé appelé cystéine, qui s'accumule dans les reins et provoque la formation de calculs. La prévention des calculs est la principale approche thérapeutique des patients atteints de cystinurie. Dans la plupart des cas, les patients peuvent rester exempts de calculs rénaux s'ils boivent quotidiennement de grandes quantités d'eau. Si des calculs rénaux se développent, une tentative est faite pour les dissoudre avec des médicaments, mais dans certains cas, une hospitalisation est nécessaire pour retirer les calculs.
La maladie thyroïdienne décrit à la fois l'hypothyroïdie et l'hyperthyroïdie. En cas d’hypothyroïdie, la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner une léthargie, une prise de poids et la constipation. L'hyperthyroïdie se produit lorsque la glande thyroïde surproduit l'hormone, ce qui entraîne souvent une perte de poids, des accès de diarrhée, une perte de cheveux et une nervosité. Le traitement de la maladie thyroïdienne comprend généralement des médicaments qui limitent ou augmentent la production d'hormones thyroïdiennes.
La phénylcétonurie, souvent appelée PCU, est l’une des maladies métaboliques héréditaires les plus graves. Dans certains cas, cela peut entraîner un retard mental et de graves problèmes de comportement. Les patients atteints de phénylcétonurie sont incapables de traiter un acide aminé appelé phénylalanine, qui est essentiel à la croissance et au développement sains du cerveau. Les nourrissons sont systématiquement testés pour cette maladie peu après la naissance. Si le test est positif, ils suivent un schéma thérapeutique visant à maintenir la phénylalanine à des niveaux faibles.
Ceux qui souffrent d'albinisme n'ont presque pas de pigmentation de couleur dans la peau, les cheveux ou les yeux. Contrairement à de nombreuses maladies métaboliques héréditaires, dans la plupart des cas, les enfants nés avec l'albinisme ont des parents qui ne souffrent pas de la maladie, qui peut parfois sauter plusieurs générations. Les personnes atteintes d'albinisme sont généralement sensibles à la lumière et peuvent souffrir de graves problèmes de vision. Le traitement consiste principalement à protéger la peau et les yeux de la lumière ultraviolette.