다른 유전 대사 질환은 무엇입니까?

가장 흔한 유전 대사 질환으로는 갑상선 질환, 시스틴 뇨증 및 특정 유형의 통풍이 있습니다. 연구원들과 의사들은 또한 알비 니즘과 페닐 케톤뇨증이 유전되었다고 믿고 있습니다. 유전 적 스크리닝의 큰 진보로 인해, 많은 상속 된 대사 질환은 유아기 동안 진단 될 수 있으며, 이는 성공적인 치료를 크게 향상시킬 수있다.

유전 대사 통풍은 여성보다 남성에서 훨씬 흔하며 일반적으로 혈류에서 높은 수준의 요산으로 나타납니다. 관절, 특히 발과 발가락에 붓기를 유발하는 것은 종종 고통스러운 상태입니다. 통풍으로 고통받는 사람들은 몇 달 동안 증상이 완전히 사라진 후 갑자기 몇 주 동안 지속될 수있는 발작을 경험할 수 있습니다. 통풍은 일반적으로 구강 항염증제 또는 스테로이드 주사로 치료됩니다.

시스틴 뇨증은 신장 결석의 가장 흔한 원인 중 하나로 여겨지며, 대부분의 유전 대사 질환과는 달리 유전자가 양 부모에게 전달되어야합니다. 시스틴 뇨증이있는 사람들은 시스테인 (cysteine)이라는 높은 수준의 아미노산을 가지고 있는데, 이는 신장에 축적되어 결석을 형성합니다. 시스틴 뇨증을 앓고있는 환자의 치료에 대한 주요 접근법은 결석 예방입니다. 대부분의 경우, 환자는 매일 많은 양의 물을 마시는 한 신장 결석이 남아있을 수 있습니다. 신장 결석이 발생하면 약물로이를 용해 시키려고하지만 일부 경우에는 결석을 제거하기 위해 입원이 필요합니다.

갑상선 질환은 갑상선 기능 항진증과 갑상선 기능 항진증을 모두 설명합니다. 갑상선 기능 항진증으로 갑상선은 갑상선 호르몬을 충분히 생산하지 않아 무기력, 체중 증가 및 변비로 이어질 수 있습니다. 갑상선 기능 항진증은 갑상선이 호르몬을 과잉 생산할 때 발생하며, 이는 종종 체중 감소, 설사, 탈모 및 신경질을 유발합니다. 갑상선 질환의 치료에는 일반적으로 갑상선 호르몬의 생성을 제한하거나 높이는 약물이 포함됩니다.

종종 PKU라고도하는 페닐 케톤뇨증은 더 심각한 유전 적 대사 질환 중 하나입니다. 어떤 경우에는 정신 지체와 심각한 행동 문제로 이어질 수 있습니다. 페닐 케톤뇨증 환자는 건강한 뇌의 성장과 발달에 중요한 페닐알라닌이라는 아미노산을 처리 할 수 ​​없습니다. 영아는 출생 직후이 질환에 대해 일상적으로 검사를받습니다. 검사가 양성이면 페닐알라닌을 낮은 수준으로 유지하도록 설계된 치료 요법을 시행합니다.

알 비니 증을 앓고있는 사람들은 피부, 머리카락 또는 눈에 색소 침착이 거의 없습니다. 많은 유전 대사 물질과는 달리, 대부분의 경우, 알비 니즘으로 태어난 아이들은 때때로 여러 세대를 건너 뛸 수 있기 때문에 질병으로 고통받지 않는 부모를 가지고 있습니다. 알 비니를 가진 사람들은 일반적으로 빛에 민감하며 심각한 시력 문제로 고통받을 수 있습니다. 치료는 주로 피부와 눈을 초강력 빛으로부터 보호하는 것입니다.