Vad är de olika ärvda metabola sjukdomarna?

Några av de vanligaste ärftliga metabola sjukdomarna inkluderar sköldkörtelsjukdom, cystinuri och specifika typer av gikt. Forskare och läkare tror också att sjukdomen albinism och fenylketonuri också ärvs. På grund av stora framsteg inom genetisk screening kan många ärftliga metaboliska sjukdomar diagnostiseras under spädbarnet, vilket kan förbättra framgångsrik behandling kraftigt.

Ärvt metabolisk gikt är mycket vanligare hos män än hos kvinnor och indikeras vanligtvis av höga nivåer av urinsyra i blodomloppet. Det är ofta ett smärtsamt tillstånd som orsakar svullnad i lederna, särskilt i fötter och tår. De som lider av gikt kan vara helt fria från symtom i flera månader och sedan plötsligt ha attacker som kan pågå i veckor. Gikt behandlas vanligtvis med orala antiinflammatorier eller steroidinjektioner.

Cystinuria tros vara en av de vanligaste orsakerna till njursten, och till skillnad från de flesta ärvda metaboliska sjukdomar, måste genen finnas i båda föräldrarna för att övergå. De med cystinuri har höga halter av en aminosyra som kallas cystein, som byggs upp i njurarna och får sten att bildas. Den huvudsakliga metoden för behandling för patienter som lider av cystinuri är stenförhindrande. I de flesta fall kan patienter förbli fria från njursten så länge de dricker stora mängder vatten dagligen. Om njursten utvecklas görs ett försök att lösa upp dem med medicinering, men i vissa fall krävs sjukhusvistelse för att ta bort stenarna.

Sköldkörtelsjukdom beskriver både hypotyreos och hypertyreos. Med hypotyreoidism producerar inte sköldkörteln tillräckligt med sköldkörtelhormon, vilket kan resultera i trötthet, viktökning och förstoppning. Hypertyreos uppstår när sköldkörteln producerar överhormonet, vilket ofta leder till viktminskning, anfall av diarré, håravfall och nervositet. Behandling av sköldkörtelsjukdom inkluderar vanligtvis mediciner som antingen begränsar eller höjer produktionen av sköldkörtelhormonet.

Fenylketonuria, ofta kallad PKU, är en av de allvarligare ärvda metaboliska sjukdomarna. I vissa fall kan det leda till mental retardering och allvarliga beteendeproblem. Patienter med fenylketonuri kan inte behandla en aminosyra som kallas fenylalanin, vilket är avgörande för en sund hjärntillväxt och utveckling. Spädbarn testas rutinmässigt för denna sjukdom strax efter födseln. Om testet är positivt, sätts de på behandlingsregimer för att hålla fenylalanin på låga nivåer.

De som lider av albinism har nästan ingen färgpigmentering i hud, hår eller ögon. Till skillnad från många ärvda metaboliska sjukdomar, i de flesta fall har barn födda med albinism föräldrar som inte lider av sjukdomen, eftersom det ibland kan hoppa över många generationer. Personer med albinism är vanligtvis ljuskänsliga och kan drabbas av allvarliga synproblem. Behandlingen består främst av att skydda huden och ögonen från ultraviolent ljus.