Vad är Dyskeratos Congenita?

Dyskeratos congenita, även känd som DKC eller DC, är en sällsynt genetisk störning som orsakar benmärgsfel. Individer med denna medfödda störning har ofta ovanliga hudtillstånd som indikerar sjukdomen, även om den första indikationen på DKC i vissa fall är benmärgsfel. Diagnosen bekräftas med genetisk testning. Behandling av dyskeratos congenita sträcker sig från medicinering till en benmärgstransplantation.

Detta tillstånd är extremt sällsynt och förekommer hos ungefär en av en miljon individer. Även om det inte verkar finnas någon koppling till ras eller etnicitet, är över 75% av fallen manliga. Mutationen visas på flera gener och forskare fortsätter att upptäcka samband. Det verkar finnas tre primära genetiska länkar.

Zinsser-Cole-Engaman-syndrom, även känt som den X-recessiva länken, uppstår när störningen endast överförs på X-kromosomen och därför drabbar endast män. Autosomala dominerande fall inträffar när patienterna får defekten från endast en förälder, medan patienter med en autosomal recessiv form av sjukdomen fick mutationer från båda föräldrarna. I vissa fall av dyskeratos congenita finns det ingen genetisk koppling till sjukdomen och mutationen sker spontant.

Om föräldrar har sjukdomen eller är medvetna om att de är en bärare kan genetisk testning göras i livmodern eller strax efter födseln för att avgöra om ett barn har DKC. Annars uppstår diagnos av sjukdomen vanligtvis runt 10 års ålder och bekräftas med genetisk testning. Läkare kan märka flera hudförhållanden, som exempelvis utslag i ansiktet, nacken och bröstet; spikavvikelser inklusive åsar, uppdelning och svaghet; eller leukoplakia, som är vita plåster som förekommer i munnen eller andra slemhinnor. Många av dessa symtom liknar dem vid för tidigt åldrande.

Det vanligaste symptom på dyskeratos congenita är benmärgsfel. Benmärg skapar röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, och när benmärgen misslyckas påverkas dessa celler. Misslyckande kan utvecklas som en reduktion i någon av dessa celler. Om blodplättarna är låga, ett tillstånd som kallas trombocytopeni, kommer patienter att få blodproppar. En minskning av röda blodkroppar, som bär syre och järn, orsakar anemi; om vita blodkroppar inte produceras, förlorar patienter sin förmåga att bekämpa sjukdom.

Benmärgsfel är vanligt i 90% av DKC-fallen och behandlas ofta med steroider och andra läkemedel som stimulerar produktion av märg. En benmärgstransplantation är det enda sättet att bota benmärgsfel. En transplantation har en hög risk för komplikationer, och den påverkar inte andra problem orsakade av sjukdomen.

Patienter med dyskeratos congenita utvecklar ofta andra medicinska problem som ett resultat av deras tillstånd. De med DKC har en högre risk för lungfibros, vissa cancerformer relaterade till leukoplakia, skelettstörningar inklusive skoliose och mag-tarmproblem såsom skrump. Livslängden varierar med svårighetsgraden av sjukdomen, men i allvarliga fall är medianförväntningen 16 år. Forskare fortsätter att studera denna sjukdom och söker efter behandlingsalternativ.