Was ist Dyskeratosis Congenita?
Dyskeratosis congenita, auch bekannt als DKC oder DC, ist eine seltene genetische Störung, die zu Knochenmarkversagen führt. Personen mit dieser angeborenen Störung leiden häufig unter ungewöhnlichen Hautzuständen, die auf die Krankheit hinweisen. In einigen Fällen ist das Knochenmarkversagen jedoch der erste Hinweis auf DKC. Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt. Die Behandlung von Dyskeratosis congenita reicht von Medikamenten bis zu Knochenmarktransplantationen.
Dieser Zustand ist äußerst selten und tritt bei etwa einer von einer Million Personen auf. Obwohl es keinen Zusammenhang mit Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit zu geben scheint, sind über 75% der Fälle männlich. Die Mutation tritt auf mehreren Genen auf und die Forscher entdecken weiterhin Zusammenhänge. Es scheint drei primäre genetische Verbindungen zu geben.
Das Zinsser-Cole-Engaman-Syndrom, auch als X-rezessives Glied bekannt, tritt auf, wenn die Störung nur auf das X-Chromosom übertragen wird und betrifft daher nur Männer. Autosomal dominante Fälle treten auf, wenn Patienten den Defekt nur von einem Elternteil erhalten, während Patienten mit einer autosomal rezessiven Form der Krankheit Mutationen von beiden Elternteilen erhielten. In einigen Fällen von Dyskeratosis congenita besteht kein genetischer Zusammenhang mit der Krankheit und die Mutation erfolgt spontan.
Wenn Eltern die Krankheit haben oder wissen, dass sie Träger sind, können Gentests in der Gebärmutter oder kurz nach der Geburt durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind DKC hat. Andernfalls tritt die Diagnose der Krankheit typischerweise im Alter von etwa 10 Jahren auf und wird durch Gentests bestätigt. Ärzte können verschiedene Hauterkrankungen feststellen, wie z. B. einen Spitzenausschlag im Gesicht, am Hals und an der Brust. Nagelanomalien, einschließlich Grate, Splitting und Schwäche; oder Leukoplakie, die weiße Flecken sind, die im Mund oder anderen Schleimhautbereichen auftreten. Viele dieser Symptome ähneln denen des vorzeitigen Alterns.
Das häufigste Symptom für Dyskeratosis congenita ist Knochenmarkversagen. Knochenmark erzeugt rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen, und wenn das Knochenmark versagt, sind diese Zellen betroffen. Ein Ausfall kann sich in einer Verringerung dieser Zellen niederschlagen. Wenn die Thrombozytenzahl niedrig ist, was als Thrombozytopenie bezeichnet wird, treten bei den Patienten Probleme mit der Blutgerinnung auf. Eine Abnahme der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff und Eisen enthalten, führt zu Anämie. Wenn keine weißen Blutkörperchen gebildet werden, verlieren die Patienten ihre Fähigkeit, Krankheiten abzuwehren.
Knochenmarkversagen tritt in 90% der DKC-Fälle häufig auf und wird häufig mit Steroiden und anderen Arzneimitteln behandelt, die die Produktion von Knochenmark stimulieren. Eine Knochenmarktransplantation ist der einzige Weg, um Knochenmarkversagen zu heilen. Eine Transplantation birgt ein hohes Risiko für Komplikationen und hat keine Auswirkungen auf andere durch die Krankheit verursachte Probleme.
Patienten mit Dyskeratosis congenita entwickeln aufgrund ihres Zustands häufig andere medizinische Probleme. Bei Patienten mit DKC besteht ein höheres Risiko für Lungenfibrose, bestimmte Krebsarten im Zusammenhang mit Leukoplakie, Skoliose und Magen-Darm-Beschwerden wie Leberzirrhose. Die Lebenserwartung variiert mit dem Schweregrad der Erkrankung. In schweren Fällen beträgt die mittlere Lebenserwartung jedoch 16 Jahre. Die Forscher untersuchen diese Erkrankung weiterhin und suchen nach Behandlungsmöglichkeiten.