O que é diskeratose congênita?

A diskeratose Congenita, também conhecida como DKC ou DC, é um distúrbio genético raro que causa insuficiência da medula óssea. Indivíduos com esse distúrbio congênito geralmente apresentam condições incomuns da pele que indicam a doença, embora em alguns casos, a primeira indicação de DKC é a insuficiência da medula óssea. O diagnóstico é confirmado com testes genéticos. O tratamento da diskeratose congênita varia de medicamentos a um transplante de medula óssea.

Essa condição é extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente um em um milhão de indivíduos. Embora pareça não haver vínculo com raça ou etnia, mais de 75% dos casos são do sexo masculino. A mutação aparece em vários genes e os pesquisadores continuam a descobrir conexões. Parece haver três elos genéticos primários.

Zinsser-Cole-Engaman Síndrome, também conhecida como Link-RED-RECESSIVA, ocorre quando o distúrbio é transmitido apenas no cromossomo X e, portanto, afeta apenas os homens. Casos autossômicos dominantes ocorrem quando os pacientes recebem o defeito de ONly um dos pais, enquanto pacientes com uma forma autossômica recessiva da doença receberam mutações de ambos os pais. Em alguns casos de diskeratose congênita, não há vínculo genético com a doença e a mutação ocorre espontaneamente.

Se os pais tiverem a doença ou sabem que são um portador, testes genéticos podem ser feitos no útero ou logo após o nascimento para determinar se uma criança tem DKC. Caso contrário, o diagnóstico da doença geralmente ocorre em torno de 10 anos e é confirmado com testes genéticos. Os médicos podem notar várias condições cutâneas, como uma erupção cutânea rendada no rosto, pescoço e peito; Anormalidades de unhas, incluindo cumes, divisão e fraqueza; ou leucoplasia, que são manchas brancas que ocorrem na boca ou em outras áreas da mucosa. Muitos desses sintomas são semelhantes aos do envelhecimento prematuro.

O sintoma mais comum da diskeratose congênita é a insuficiência da medula óssea. Cre da medula ósseaOs glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas, e quando a medula óssea falha, essas células são afetadas. A falha pode progredir como uma redução em qualquer uma dessas células. Se as plaquetas forem baixas, uma condição conhecida como trombocitopenia, os pacientes terão problemas de coagulação sanguínea. Uma diminuição nos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio e ferro, causa anemia; Se os glóbulos brancos não forem produzidos, os pacientes perdem sua capacidade de combater a doença.

A falha da medula óssea é comum em 90% dos casos de DKC e é frequentemente tratada com o uso de esteróides e outros medicamentos que estimulam a produção de medula. Um transplante de medula óssea é a única maneira de curar a falha da medula óssea. Um transplante vem com um alto risco de complicações e não afeta outros problemas causados ​​pela doença.

Os pacientes com diskeratose congênita geralmente desenvolvem outros problemas médicos como resultado de suas condições. Aqueles com DKC têm um risco maior de fibrose pulmonar, certos tipos de câncer relacionados aLeucoplasia, distúrbios esqueléticos, incluindo escoliose e problemas gastrointestinais, como cirrose. A expectativa de vida varia com a gravidade da doença, mas em casos graves a expectativa média de vida é de 16 anos. Os pesquisadores continuam estudando esta doença e buscando opções de tratamento.