O que é a disqueratose congênita?

A disqueratose congênita, também conhecida como DKC ou DC, é um distúrbio genético raro que causa insuficiência da medula óssea. Indivíduos com esse distúrbio congênito geralmente apresentam condições cutâneas incomuns que indicam a doença, embora em alguns casos a primeira indicação de DKC seja a falência da medula óssea. O diagnóstico é confirmado com testes genéticos. O tratamento da disqueratose congênita varia de medicamento a transplante de medula óssea.

Essa condição é extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente um em um milhão de indivíduos. Embora pareça não haver ligação com raça ou etnia, mais de 75% dos casos são do sexo masculino. A mutação aparece em múltiplos genes, e os pesquisadores continuam descobrindo conexões. Parece haver três ligações genéticas primárias.

A síndrome de Zinsser-Cole-Engaman, também conhecida como ligação recessiva X, ocorre quando o distúrbio é transmitido apenas no cromossomo X e, portanto, afeta apenas os homens. Os casos autossômicos dominantes ocorrem quando os pacientes recebem o defeito de apenas um dos pais, enquanto os pacientes com uma forma autossômica recessiva da doença receberam mutações de ambos os pais. Em alguns casos de disqueratose congênita, não há ligação genética com a doença e a mutação ocorre espontaneamente.

Se os pais têm a doença ou sabem que são portadores, o teste genético pode ser feito no útero ou logo após o nascimento para determinar se uma criança tem DKC. Caso contrário, o diagnóstico da doença geralmente ocorre por volta dos 10 anos e é confirmado com testes genéticos. Os médicos podem notar várias condições cutâneas, como uma erupção cutânea no rosto, pescoço e peito; anormalidades nas unhas, incluindo sulcos, fendas e fraquezas; ou leucoplasia, que são manchas brancas que ocorrem na boca ou em outras áreas da mucosa. Muitos desses sintomas são semelhantes aos do envelhecimento prematuro.

O sintoma mais comum da disqueratose congênita é a insuficiência da medula óssea. A medula óssea cria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas e, quando a medula óssea falha, essas células são afetadas. A falha pode progredir como uma redução em qualquer uma dessas células. Se as plaquetas estiverem baixas, uma condição conhecida como trombocitopenia, os pacientes terão problemas de coagulação sanguínea. Uma diminuição nos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio e ferro, causa anemia; se os glóbulos brancos não são produzidos, os pacientes perdem a capacidade de combater doenças.

A falência da medula óssea é comum em 90% dos casos de DKC e geralmente é tratada com o uso de esteróides e outros medicamentos que estimulam a produção de medula óssea. Um transplante de medula óssea é a única maneira de curar a falência da medula óssea. Um transplante apresenta um alto risco de complicações e não afeta outros problemas causados ​​pela doença.

Pacientes com disqueratose congênita freqüentemente desenvolvem outros problemas médicos como resultado de suas condições. Aqueles com DKC têm maior risco de fibrose pulmonar, certos tipos de câncer relacionados à leucoplasia, distúrbios esqueléticos, incluindo escoliose e problemas gastrointestinais, como cirrose. A expectativa de vida varia com a gravidade da doença, mas, em casos graves, a expectativa média de vida é de 16 anos. Os pesquisadores continuam estudando essa doença e buscando opções de tratamento.