Dyskeratosis Congenita는 무엇입니까?

DKC 또는 DC라고도하는 Dyskeratosis congenita는 골수 부전을 유발하는 드문 유전자 장애입니다. 이 선천성 장애를 가진 개인은 종종 질병을 나타내는 비정상적인 피부 상태를 나타내지 만, 어떤 경우에는 DKC의 첫 징후는 골수 부전입니다. 유전자 검사로 진단을 확인합니다. dyskeratosis congenita의 치료는 약물 치료에서 골수 이식에 이르기까지 다양합니다.

이 상태는 거의 100 만 명이 극히 드물게 발생합니다. 인종이나 민족과 관련이없는 것처럼 보이지만 사례의 75 % 이상이 남성입니다. 돌연변이는 여러 유전자에 나타나며 연구자들은 계속 연결을 발견합니다. 세 가지 주요 유전자 연결이있는 것으로 보입니다.

X- 열성 연결로도 알려진 Zinsser-Cole-Engaman 증후군은 장애가 X 염색체에만 전달되어 남성에게만 영향을 줄 때 발생합니다. 상 염색체 우성 사례는 환자가 한 부모 에게서만 결함을 받았을 때 발생하는 반면, 상 염색체 열성 형태의 질병을 가진 환자는 양쪽 부모로부터 돌연변이를 받았다. dyskeratosis congenita의 일부 경우, 질병에 대한 유전 적 연관성이 없으며 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.

부모가 질병에 걸렸거나 자신이 보인 자임을 알고 있다면, 자궁 내에서 또는 출생 직후에 어린이에게 DKC가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 실시 할 수 있습니다. 그렇지 않으면 질병의 진단은 일반적으로 10 세경에 발생하며 유전자 검사로 확인됩니다. 의사는 얼굴, 목 및 가슴에 레이스 발진과 같은 여러 피부 상태를 발견 할 수 있습니다. 융 기부, 쪼개짐 및 약점을 포함한 손톱 이상; 또는 입 또는 다른 점막 부위에서 발생하는 백색 반점 인 백 혈증. 이러한 증상 중 다수는 조기 노화 증상과 유사합니다.

dyskeratosis congenita의 가장 흔한 증상은 골수 부전입니다. 골수는 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 생성하며 골수가 실패하면 이러한 세포에 영향을 미칩니다. 이러한 셀 중 하나라도 감소하면 실패가 진행될 수 있습니다. 혈소판 감소증으로 알려진 혈소판이 낮 으면 환자에게 혈액 응고 문제가 발생합니다. 산소와 철분을 운반하는 적혈구의 감소는 빈혈을 유발합니다. 백혈구가 생성되지 않으면 환자는 질병 퇴치 능력을 상실합니다.

골수 부전은 DKC 사례의 90 %에서 일반적이며 골수 생성을 자극하는 스테로이드 및 기타 약물의 사용으로 치료됩니다. 골수 이식은 골수 부전을 치료할 수있는 유일한 방법입니다. 이식은 합병증의 위험이 높으며 질병으로 인한 다른 문제에는 영향을 미치지 않습니다.

dyskeratosis congenita 환자는 종종 자신의 상태로 인해 다른 의학적 문제가 발생합니다. DKC를 가진 사람은 폐 섬유증, 백 혈증과 관련된 특정 암, 척추 측만증을 포함한 골격 장애 및 간경변과 같은 위장 문제의 위험이 높습니다. 평균 수명은 질병의 중증도에 따라 다르지만 심한 경우 평균 수명은 16 세입니다. 연구원은이 질병을 계속 연구하고 치료 옵션을 검색합니다.