dyskeratosis congenita 란 무엇입니까?

DKC 또는 DC로도 알려진

dyskeratosis congenita는 골수 부전을 유발하는 드문 유전 적 장애입니다. 이 선천성 장애를 가진 개인은 종종 질병을 나타내는 특이한 피부 상태를 나타냅니다. 그러나 경우에 따라 DKC의 첫 번째 표시는 골수 부전입니다. 진단은 유전자 검사로 확인됩니다. dyskeratosis congenita의 치료는 약물에서 골수 이식에 이르기까지 다양합니다.

이 조건은 극히 드물며 백만 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 인종이나 민족과 관련이없는 것으로 보이지만, 사례의 75% 이상이 남성입니다. 돌연변이는 여러 유전자에 나타나고 연구자들은 계속 연결을 발견합니다. 세 가지 주요 유전자 링크가있는 것으로 보입니다.

X- 절개 링크라고도하는 Zinsser-Cole-Engaman 증후군은 장애가 X 염색체에서만 통과 될 때 발생하므로 수컷 만 영향을 미칩니다. 상 염색체 우성 사례는 환자가 O로부터 결함을받을 때 발생합니다.한 부모, 상 염색체 열성 형태의 질병을 가진 환자는 두 부모로부터 돌연변이를 받았다. 일부 dyskeratosis congenita의 경우, 질병에 대한 유전 적 연관성은 없으며 돌연변이는 자발적으로 발생합니다.

부모가 질병을 앓고 있거나 캐리어라는 것을 알고 있다면, 자궁에서 유전자 검사는 자궁 내에서 또는 자녀가 DKC를 가지고 있는지 판단하기 위해 출생 직후에 수행 할 수 있습니다. 그렇지 않으면, 질병의 진단은 일반적으로 10 세경에 발생하며 유전자 검사로 확인됩니다. 의사는 얼굴, 목 및 가슴에 레이스 발진과 같은 몇 가지 피부 상태를 발견 할 수 있습니다. 능선, 분할 및 약점을 포함한 손톱 이상; 또는 Leukoplakia는 입이나 다른 점막 지역에서 발생하는 흰색 패치입니다. 이러한 증상 중 다수는 조기 노화의 증상과 유사합니다.

dyskeratosis congenita의 가장 흔한 증상은 골수 부전입니다. 골수 크레적혈구, 백혈구 및 혈소판 Ates 및 골수가 실패하면 이들 세포는 영향을받습니다. 이들 세포 중 어느 것도 감소함에 따라 실패가 진행될 수있다. 혈소판이 낮 으면 혈소판 감소증으로 알려진 상태 인 환자는 혈액 응고 문제가 발생합니다. 산소와 철을 운반하는 적혈구의 감소는 빈혈을 유발합니다. 백혈구가 생성되지 않으면 환자는 질병과 싸우는 능력을 상실합니다.

골수 부전은 DKC 사례의 90%에서 흔하며 종종 골수 생산을 자극하는 스테로이드 및 기타 약물의 사용으로 치료됩니다. 골수 이식은 골수 부전을 치료하는 유일한 방법입니다. 이식은 합병증의 위험이 높으며 질병으로 인한 다른 문제에는 영향을 미치지 않습니다.

dyskeratosis congenita 환자는 종종 자신의 상태의 결과로 다른 의학적 문제가 발생합니다. DKC를 가진 사람들은 폐 섬유증에 걸릴 위험이 높으며백혈병, 척추 측만증을 포함한 골격 장애 및 간경변과 같은 위장 문제. 기대 수명은 질병의 심각성에 따라 다르지만 심각한 경우 평균 기대 수명은 16 세입니다. 연구원들은이 질병을 계속 연구하고 치료 옵션을 찾고 있습니다.