Wat is dyskatose Congenita?
Dyskeratosis congenita, ook bekend als DKC of DC, is een zeldzame genetische aandoening die beenmergfalen veroorzaakt. Personen met deze aangeboren aandoening vertonen vaak ongebruikelijke huidaandoeningen die op de ziekte wijzen, hoewel in sommige gevallen de eerste indicatie van DKC beenmergfalen is. De diagnose wordt bevestigd met genetische tests. Behandeling van dyskeratosis congenita varieert van medicatie tot een beenmergtransplantatie.
Deze aandoening is uiterst zeldzaam en komt voor bij ongeveer een op de miljoen mensen. Hoewel er geen verband lijkt te zijn met ras of etniciteit, is meer dan 75% van de gevallen mannelijk. De mutatie verschijnt op meerdere genen en onderzoekers blijven verbindingen ontdekken. Er lijken drie primaire genetische links te zijn.
Het syndroom van Zinsser-Cole-Engaman, ook bekend als de X-recessieve link, treedt op wanneer de aandoening alleen op het X-chromosoom wordt doorgegeven en daarom alleen mannen treft. Autosomaal dominante gevallen komen voor wanneer patiënten het defect van slechts één ouder ontvangen, terwijl patiënten met een autosomaal recessieve vorm van de ziekte mutaties van beide ouders ontvingen. In sommige gevallen van dyskeratosis congenita is er geen genetische link met de ziekte en treedt de mutatie spontaan op.
Als ouders de ziekte hebben of weten dat ze drager zijn, kunnen genetische tests in utero of kort na de geboorte worden uitgevoerd om te bepalen of een kind DKC heeft. Anders vindt de diagnose van de ziekte meestal plaats rond de leeftijd van 10 en wordt bevestigd met genetische tests. Artsen kunnen verschillende huidaandoeningen opmerken, zoals een kanten uitslag op het gezicht, de nek en de borst; nagelafwijkingen waaronder richels, splijten en zwakte; of leukoplakie, dit zijn witte vlekken die in de mond of andere slijmvliezen voorkomen. Veel van deze symptomen zijn vergelijkbaar met die van vroegtijdige veroudering.
Het meest voorkomende symptoom van dyskeratosis congenita is beenmergfalen. Beenmerg creëert rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes, en wanneer het beenmerg faalt, worden deze cellen aangetast. Falen kan zich voordoen als een vermindering van elk van deze cellen. Als de bloedplaatjes laag zijn, een aandoening die trombocytopenie wordt genoemd, hebben patiënten problemen met de bloedstolling. Een afname van rode bloedcellen, die zuurstof en ijzer vervoeren, veroorzaakt bloedarmoede; als er geen witte bloedcellen worden aangemaakt, verliezen patiënten hun vermogen om ziekten te bestrijden.
Beenmergfalen komt vaak voor in 90% van de DKC-gevallen en wordt vaak behandeld met het gebruik van steroïden en andere geneesmiddelen die de productie van merg stimuleren. Een beenmergtransplantatie is de enige manier om beenmergfalen te genezen. Een transplantatie heeft een hoog risico op complicaties en heeft geen invloed op andere problemen die door de ziekte worden veroorzaakt.
Patiënten met dyskeratosis congenita ontwikkelen vaak andere medische problemen als gevolg van hun aandoeningen. Mensen met DKC lopen een hoger risico op longfibrose, bepaalde vormen van kanker gerelateerd aan leukoplakie, skeletaandoeningen waaronder scoliose en gastro-intestinale problemen zoals cirrose. De levensverwachting varieert met de ernst van de ziekte, maar in ernstige gevallen is de mediane levensverwachting 16 jaar. Onderzoekers blijven deze ziekte bestuderen en zoeken naar behandelingsopties.