Wat zijn de verschillende zeldzame kinderziekten?
Een van de grootste uitdagingen voor moderne geneesmiddelen ligt in de diagnose en behandeling van zeldzame kinderziekten. De meeste van deze aandoeningen hebben veel betere resultaten als ze vroegtijdig worden gediagnosticeerd en behandeld. Drie van de meer ongebruikelijke voorbeelden van zeldzame kinderziekten zijn de ziekte van Menkes, het Moebius-syndroom, aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP) en leukodystrofieën.
De ziekte van Menkes is een genetisch defect dat het kopermetabolisme beïnvloedt en dat meestal dodelijk is in het eerste decennium van het leven. Deze zeldzame kinderziekte komt voornamelijk voor bij mannen en leidt ertoe dat het lichaam koper in bepaalde weefsels abnormaal opslaat. Bij deze personen wordt koper opgeslagen in lage niveaus in de lever en de hersenen. Abnormaal hoge niveaus van koper worden gevonden in hun darmwand en nieren. Meestal ontwikkelt het kind zich normaal gedurende zes tot acht weken voordat het een slechte spierspanning, niet-bloeiend gedrag, toevallen, hersenbeschadiging, lage lichaamstemperatuur en ongebruikelijke haargroei vertoont.
Een onderontwikkeling van de 6e en 7e hersenzenuwen kan leiden tot het Moebius-syndroom. Het is duidelijk vanaf de geboorte als een gebrek aan gezichtsuitdrukking als gevolg van gezichtsverlamming. Kinderen met het Moebius-syndroom kunnen niet zuigen of hun ogen zijdelings bewegen; ze kunnen niet fronsen, glimlachen of knipperen. Zoals vele zeldzame kinderziekten, varieert het Moebius-syndroom in de ernst van de symptomen. Enkele veel voorkomende complicaties zijn een gespleten gehemelte, gehoorbeschadiging, verminderde tongbeweging, zwakte van het bovenlichaam, overmatig kwijlen, slikproblemen, gekruiste ogen en hand- of voetafwijkingen.
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn is ongewoon, zelfs onder de gelederen van zeldzame kinderziekten. Het kind heeft een normaal gevoel van aanraking behalve in combinatie met pijn. Zonder pijn te voelen, moet het kind zorgvuldig worden gevolgd om ernstig letsel te voorkomen. Volwassenen met de aandoening hebben een hogere incidentie van mortaliteit door traumatisch of riskant gedrag, maar anders heeft de ziekte geen invloed op de levensduur. De oorzaak van de aandoening is een mutatie in het gen die verantwoordelijk is voor de productie van natriumkanalen op neuronen geassocieerd met pijnontvangst.
Leukodystrofieën zijn een klasse van zeldzame kinderziekten waarbij het centrale zenuwstelsel wordt verstoord door abnormale myelineproductie en -afzetting. Myeline isoleert zenuwen zoals rubber een elektrische draad isoleert, door de geleidbaarheid te verbeteren en de zenuwvezel te beschermen tegen schadelijke verbindingen. Er zijn meer dan 40 vormen van leukodystrofie, maar de meest voorkomende symptomen zijn een progressief verlies van spierspanning, looppatroon, spraak, reactietijd, visie, spraak, gedrag en algemene ontwikkeling. Minder vaak voorkomende symptomen zijn hormonale onbalans, geleidelijk afnemende hartslag, voortijdige atherosclerose door ophoping van lipiden in de slagaders en epileptische aanvallen. De meeste leukodystrofieën worden niet gediagnosticeerd bij de geboorte als gevolg van de langzaam optredende aandoeningen.