さまざまなまれな小児疾患とは何ですか？

現代の医薬品の最大の課題の1つは、まれな小児疾患の診断と治療にあります。 これらの状態のほとんどは、早期に診断および治療されると、はるかに良好な結果が得られます。 まれな小児疾患の3つのより珍しい例には、メンケス病、メビウス症候群、先天性疼痛無痛（CIP）、および白質ジストロフィーが含まれます。

メンケス病は、銅代謝に影響する遺伝的欠陥であり、通常、人生の最初の10年で致命的です。 このまれな小児疾患は、主に男性で発生し、特定の組織で銅が異常に蓄積する原因になります。 これらの個人では、銅は肝臓と脳に低レベルで保存されます。 異常に高いレベルの銅が腸の内層と腎臓で見つかります。 通常、子供は通常6〜8週間発達してから、筋緊張の低下、成長障害、発作、脳損傷、体温低下、異常な発毛を示します。

第6および第7脳神経の未発達は、メビウス症候群を引き起こす可能性があります。 出生時から、顔面麻痺に起因する表情の欠如として明らかです。 メビウス症候群の子供は、吸うことも、横に目を動かすこともできません。 彼らは眉をひそめたり、笑ったり、瞬きすることはできません。 多くのまれな小児疾患と同様に、メビウス症候群は症状の重症度が異なります。 一般的な合併症には、口蓋裂、聴力障害、舌の動きの低下、上半身の脱力、過度のよだれ、嚥下困難、目を交差させ、手または足の変形が含まれます。

痛みに対する先天性無感覚は、まれな小児疾患のランクの中でも珍しいです。 子供は痛みを伴う場合を除き、通常の触覚を持っています。 痛みを感じることなく、重傷を避けるために子供を注意深く監視する必要があります。 この障害を持つ成人は、外傷性または危険な行動による死亡率が高くなりますが、そうでない場合、この疾患は寿命に影響を与えません。 この状態の原因は、痛みの受容に関連するニューロンのナトリウムチャネルの生成に関与する遺伝子の突然変異です。

白質ジストロフィーは、ミエリンの異常な産生と沈着により中枢神経系が破壊されるまれな小児疾患のクラスです。 ミエリンは、導電性を改善し、神経線維を有害な化合物から保護することにより、ゴムが電線を絶縁する方法で神経を絶縁します。 白質ジストロフィーには40を超える形態がありますが、一般的な症状は、筋緊張、歩行、発話、反応時間、視力、発話、行動、および全般的な発達の進行性の喪失です。 あまり一般的でない症状には、ホルモンの不均衡、心拍数の漸進的な低下、動脈内の脂質蓄積による早期のアテローム性動脈硬化症、および発作が含まれます。 ほとんどの白質ジストロフィーは、発症が遅いために出生時に診断されません。