珍しい小児疾患は何ですか？

現代の医薬品の最大の課題の1つは、まれな小児疾患の診断と治療にあります。これらの条件のほとんどは、早期に診断および治療された場合、はるかに優れた結果をもたらします。希少な小児疾患のより珍しい例の3つには、メンケ疾患、モービウス症候群、疼痛に対する先天性非感受性（CIP）、および白血球和が含まれます。このまれな小児期の病気は主に男性で発生し、特定の組織に銅が異常に銅を貯蔵します。これらの個体では、銅は肝臓と脳の低レベルで保存されています。異常に高レベルの銅が腸の内層と腎臓に見られます。通常、子供は筋肉の緊張の低さ、繁栄の失敗、脳の損傷、体温の低さ、異常な髪の成長を示す前に、6〜8週間正常に発達します。頭蓋神経は、モービウス症候群を引き起こす可能性があります。顔の麻痺に起因する表情の表現の欠如として出生から明らかです。 Moebius症候群の子供は吸うことができず、目を横に動かすことはできません。 彼らは眉をひそめたり、微笑んだり、瞬きすることはできません。多くのまれな小児疾患と同様に、モービウス症候群は症状の重症度が異なります。いくつかの一般的な合併症には、口蓋裂、聴覚障害、舌の動きの減少、上半身の脱力、過度のよだれ、嚥下困難、目、手または足の変形が含まれます。

痛みに対する先天性感受性は、まれな小児疾患の階級でさえ珍しいことです。子供は、痛みに関連していることを除いて、通常のタッチ感覚を持っています。痛みの感覚がなければ、深刻な怪我を避けるために子供は慎重に監視する必要があります。障害のある成人は、外傷性または危険な行動による死亡率の発生率が高くなりますが、それ以外の場合、E病は寿命に影響を与えません。この状態の原因は、疼痛受容に関連するニューロン上のナトリウムチャネルの産生に関与する遺伝子の突然変異です。

白血病性は、異常なミエリン産生と堆積によって中枢神経系が破壊される希少な小児疾患のクラスです。ミエリンは、導電率を改善し、神経繊維を損傷する化合物から保護することにより、ゴムが電線を断熱する方法を神経質にします。 40を超える形態の白血病性がありますが、一般的な症状は、筋肉の緊張、歩行、音声、反応時間、視覚、音声、行動、および一般的な発達の漸進的な喪失です。あまり一般的ではない症状には、ホルモンの不均衡、徐々に鼓動の低下、動脈の脂質蓄積による早期アテローム性動脈硬化、および発作が含まれます。ほとんどの白血病性は、発症が遅いため出生時に診断されません。