鎌状赤血球貧血検査とは？

鎌状赤血球貧血検査は、人が鎌状赤血球貧血または鎌状赤血球遺伝子を持っているかどうかを評価するために行われます。 米国では、鎌状赤血球貧血検査は現在、新生児スクリーニングプロセスの必須部分となっていますが、他の多くの国では、鎌状赤血球遺伝子を持つ子供のリスクを医師が特定した後にのみ検査が行われます。 鎌状赤血球貧血検査は、妊娠10週目以降に胎児に対して実施するか、赤ちゃんが生まれたら血液検査を完了します。 遺伝子を持っているかどうかわからない成人も検査できます。 鎌状赤血球貧血の診断を確認する他の方法には、ヘモグロビンS溶解度試験とヘモグロビン症の評価が含まれます。

胎児の鎌状赤血球貧血検査の1つのタイプが実行されます。 医師は、羊水サンプルを採取するために腹部に針を刺してから、液体のDNA分析を実行して、胎児に遺伝子変異があるかどうかを判断します。 この手順には特定のリスクが伴います。

また、出生後の幼児のかかとまたは指から血液サンプルを採取して、特性または疾患を検査することもできます。 両親が遺伝子の検査を受けることを期待するのは良い考えであり、両方とも子供の病気の発症のキャリアでなければなりません。 検査された血液は、鎌状または三日月型の赤血球を示します。 これらの異常な形状の細胞は、体のさまざまな器官に十分な酸素を運ぶことができず、時には細胞が血管を詰まらせる可能性があります。

鎌状赤血球貧血試験の結果が鎌状赤血球のレベルが高い場合、さらなる試験を実施して、その人がヘモグロビンSとして知られる欠陥遺伝子の保因者であるという診断を確認することができます。メタ重亜硫酸ナトリウム試験は、異物を添加して血液中の酸素レベルを低下させることにより実施されます。 この検査は生後6か月未満の乳児には実施できず、鎌状赤血球形質を持っていることを示すだけです。

血液にはヘモグロビンが数多くあります。 ヘモグロビン障害の評価により、存在する正常および異常なヘモグロビン変異体のレベルが決定されます。 鎌状赤血球形質を持っている人と病気にかかっている人はヘモグロビンSを産生し、この検査はヘモグロビン変異体のレベルが病気の存在を示すのに十分高いかどうかを決定することができます。