鎌状赤血球貧血とは何ですか？

鎌状赤血球貧血検査が実施され、鎌状赤血球貧血疾患または鎌状赤血球遺伝子があるかどうかを評価します。これは遺伝性特性です。米国では、鎌状赤血球貧血検査が新生児スクリーニングプロセスの必要な部分になりましたが、他の多くの国では、医師が鎌状赤血球遺伝子を運ぶという子供のリスクを特定した後にのみ試験されます。妊娠10週目の後、胎児で鎌状赤血球貧血検査を実施するか、赤ちゃんが生まれたら血液検査を完了することができます。遺伝子を運ぶかどうかわからない成人もテストすることができます。鎌状赤血球貧血診断を確認する他の方法には、ヘモグロビンS溶解度検査とヘモグロビノパシー評価が含まれます。医師は腹部に針を挿入して羊水のサンプルを抽出し、その後、胎児に遺伝子MUを持っているかどうかを判断するために液体のDNA分析を行いますテーション。この手順に関連する特定のリスクがあります。

血液サンプルは、出生後の乳児のかかとまたは指から採取して、特性または病気を検査することもできます。両親が遺伝子について検査されることを期待することは良い考えであり、両方とも子供の中で発達するためのキャリアでなければなりません。検査された血液は、鎌、または三日月形の赤血球を示します。これらの異常な形の細胞は、体のさまざまな臓器に十分な酸素を運ぶことができず、細胞が詰まった血管を引き起こすことがあります。

鎌状赤血球貧血検査の人の結果が高レベルの鎌状赤血球を示した場合、その人がヘモグロビンSとして知られる欠陥遺伝子の担体であるという診断を確認するためにさらに検査を行うことができます。異物で。このテストは、生後6ヶ月未満の乳児には実行できず、その人が鎌状赤血球の特性を持っていることを示すだけです。

血液に見られるヘモグロビンには多くの種類があります。ヘモグロビノパシーの評価は、存在する正常および異常なヘモグロビン変異体のレベルを決定します。鎌状赤血球特性を運ぶ人と疾患のある人はヘモグロビンSを生成し、このテストはヘモグロビン変異体のレベルが疾患の存在を示すほど高いかどうかを判断することができます。