Qu'est-ce qu'un test d'anémie falciforme?
Un test de drépanocytose est effectué pour évaluer si une personne est atteinte de la drépanocytose ou du gène de la drépanocytose, qui est un trait héréditaire. Aux États-Unis, le test de dépistage de la maladie chez les nouveau-nés est désormais soumis à un test de dépistage de l'anémie falciforme, mais dans de nombreux autres pays, il n'est effectué qu'après que le médecin a identifié le risque de portage du gène de l'anémie falciforme par l'enfant. Un test de drépanocytose peut être effectué sur un fœtus après la 10e semaine de grossesse ou une analyse de sang est effectuée après la naissance du bébé. Les adultes qui ne savent pas s’ils sont porteurs du gène peuvent également être testés. Parmi les autres moyens de confirmer le diagnostic de drépanocytose, on peut citer un test de solubilité de l’hémoglobine S et une évaluation de l’hémoglobinopathie.
Un type de test de drépanocytose est effectué sur le fœtus à naître. Un médecin insère une aiguille dans l'abdomen pour extraire un échantillon du liquide amniotique, puis effectue une analyse ADN du liquide afin de déterminer si le fœtus présente une mutation du gène. Cette procédure comporte certains risques.
Un échantillon de sang peut également être prélevé sur le talon ou le doigt d'un nourrisson après la naissance pour rechercher le trait ou la maladie. C'est une bonne idée d'attendre que les parents soient testés pour le gène et que les deux doivent être porteurs de la maladie pour se développer chez un enfant. Le sang examiné montre des globules rouges en forme de faucille ou de croissant. Ces cellules de forme anormale ne peuvent pas transporter suffisamment d'oxygène pour les divers organes du corps, et parfois les cellules peuvent causer des vaisseaux sanguins obstrués.
Si les résultats du test de l'anémie falciforme montrent des taux élevés de drépanocytose, des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic selon lequel la personne est porteuse du gène défectueux, appelé hémoglobine S. Un test de solubilité de l'hémoglobine S réalisé avec Un test de métabisulfite de sodium est effectué en diminuant le niveau d'oxygène dans le sang en ajoutant des substances étrangères. Ce test ne peut pas être effectué sur des nourrissons âgés de moins de 6 mois et il montrera uniquement que la personne présente le trait drépanocytaire.
Il existe de nombreux types d'hémoglobine dans le sang. Une évaluation de l'hémoglobinopathie déterminera les niveaux de variants d'hémoglobine normaux et anormaux présents. Ceux qui portent le trait drépanocytaire et ceux atteints de la maladie produiront de l'hémoglobine S, et ce test permettra de déterminer si les niveaux du variant de l'hémoglobine sont suffisamment élevés pour indiquer la présence de la maladie.