Qu'est-ce qu'un test d'anémie falciforme?
Un test d'anémie falciforme est effectué pour évaluer si une personne souffre d'une maladie de drépanocytose ou du gène de drépanocytose, qui est un trait héréditaire. Aux États-Unis, un test d'anémie falciforme est désormais une partie requise du processus de dépistage du nouveau-né, mais dans de nombreux autres pays, ils testent qu'après que le médecin ait identifié le risque de l'enfant de porter le gène de la drépanocytose. Un test d'anémie falciforme peut être effectué sur un fœtus après la 10e semaine de grossesse, ou un test sanguin est terminé une fois un bébé né. Les adultes qui ne savent pas s'ils transportent le gène peuvent également être testés. D'autres moyens de confirmer le diagnostic de l'anémie falciforme comprennent un test de solubilité de l'hémoglobine et une évaluation de l'hémoglobinopathie.
Un type de test d'anémie falciforme est effectué sur un fœtus à naître. Un médecin insérera une aiguille à travers l'abdomen pour extraire un échantillon du liquide amniotique, puis il effectuera une analyse ADN du fluide pour déterminer si le fœtus a un gène mutation. Il existe certains risques associés à cette procédure.
Un échantillon de sang peut également être prélevé du talon ou du doigt d'un nourrisson après la naissance pour tester le trait ou la maladie. C'est une bonne idée de s'attendre à ce que les parents soient testés pour le gène, et les deux doivent être des porteurs pour que la maladie se développe chez un enfant. Le sang examiné montrera la faucille ou les globules rouges en forme de croissant. Ces cellules de forme anormalement ne peuvent pas transporter suffisamment d'oxygène pour les différents organes du corps, et parfois les cellules peuvent provoquer des vaisseaux sanguins obstrués.
Si les résultats d'une personne sur le test d'anémie de drépanocytose montrent des niveaux élevés de drépanocytose, des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic que la personne est un porteur du gène défectueux, connu sous le nom d'hémoglobine S.en substances étrangères. Ce test ne peut pas être effectué sur des nourrissons de moins de 6 mois, et il montrera seulement que la personne a le trait de drépanocytose.
Il existe de nombreux types d'hémoglobine trouvés dans le sang. Une évaluation d'hémoglobinopathie déterminera les niveaux de variantes d'hémoglobine normales et anormales présentes. Ceux qui portent le trait de drépanocytose et ceux atteints de la maladie produiront des hémoglobines, et ce test sera en mesure de déterminer si les niveaux de la variante de l'hémoglobine sont suffisamment élevés pour indiquer la présence de la maladie.