Vad är ett seglcellanemi -test?

Ett seglcellanemi -test utförs för att utvärdera om en person har sigdcellanemi -sjukdom eller sigdcellgenen, som är en ärftlig egenskap. I USA är ett SICHLE -cellanemi -test nu en nödvändig del av den nyfödda screeningprocessen, men i många andra länder utförs de endast efter att läkaren har identifierat barnets risk att bära seglcellgenen. Ett seglcellanemi -test kan utföras på ett foster efter den 10: e veckan av graviditeten, eller ett blodprov är avslutat när ett barn föddes. Vuxna som är osäkra på om de bär genen kan också testas. Andra sätt att bekräfta diagnosen Sickle Cell Anemia inkluderar ett hemoglobin S -löslighetstest och en hemoglobinopatiutvärdering.

En typ av sigdcellanemi -test utförs på ett ofödet foster. En läkare kommer att sätta in en nål genom buken för att extrahera ett prov av fostervatten, och sedan kommer han eller hon att utföra en DNA -analys av vätskan för att bestämma om fostret har en gen MUtation. Det finns vissa risker förknippade med denna procedur.

Ett blodprov kan också tas från hälen eller fingret på ett spädbarn efter födseln för att testa för egenskapen eller sjukdomen. Det är en bra idé att förvänta sig att föräldrar testas för genen, och båda måste vara bärare för sjukdomen att utvecklas hos ett barn. Blodundersökning kommer att visa segel eller halvmåneformade röda blodkroppar. Dessa onormalt formade celler kan inte bära tillräckligt med syre för kroppens olika organ, och ibland kan cellerna orsaka tilltäppta blodkärl.

Om en persons resultat av Sickle Cell -anemi -testet visar höga nivåer av sigdceller, kan ytterligare testning utföras för att bekräfta diagnosen att personen är en bärare av den defekta genen, känd som hemoglobin S. En hemoglobin Solubility -test, perfomerad med en natriummetabisulfitprov, utförs av att minska nivån i oxygen i blodet genom att lägga till blodet av blodet med tillägg av blodet med att lägga till blodet av oxyggeni främmande ämnen. Detta test kan inte utföras på spädbarn som är mindre än 6 månader gamla, och det kommer bara att visa att personen har seglcellegenskapen.

Det finns många typer av hemoglobin som finns i blodet. En utvärdering av hemoglobinopati kommer att bestämma nivåerna av normala och onormala hemoglobinvarianter närvarande. De som bär seglcellegenskapen och de med sjukdomen kommer att producera hemoglobin S, och detta test kommer att kunna avgöra om nivåerna av hemoglobinvarianten är tillräckligt höga för att indikera närvaron av sjukdomen.