Vad är ett sickcellcellanemiatest?

Ett seglcelleanemi-test utförs för att utvärdera om en person har sigdcellcellarmemia eller sigdcellgenen, som är ett ärftligt drag. I Förenta staterna är ett seglcellanemi-test nu en nödvändig del av den nyfödda screeningprocessen, men i många andra länder utförs testet först efter att läkaren har identifierat barnets risk att bära seglcellgenen. Ett segelcellanemi-test kan utföras på ett foster efter den tionde veckan av graviditeten, eller ett blodprov avslutas när ett barn föddes. Vuxna som är osäkra på om de bär genen kan också testas. Andra sätt att bekräfta seglcellanemi-diagnosen inkluderar ett hemoglobin S-löslighetstest och en hemoglobinopati-utvärdering.

En typ av sicklecellanemi test utförs på ett ofödat foster. En läkare kommer att sätta in en nål genom buken för att extrahera ett prov av fostervatten, och sedan utför han eller hon en DNA-analys av vätskan för att avgöra om fostret har en genmutation. Det finns vissa risker förknippade med denna procedur.

Ett blodprov kan också tas från ett spädbarns häl eller finger efter födseln för att testa för drag eller sjukdom. Det är en bra idé att förvänta sig att föräldrar ska testas för genen, och båda måste vara bärare för att sjukdomen ska utvecklas hos ett barn. Blod som undersöks kommer att visa sig segel eller halvmåneformade röda blodkroppar. Dessa onormalt formade celler kan inte bära tillräckligt med syre för kroppens olika organ, och ibland kan cellerna orsaka tilltäppta blodkärl.

Om en persons resultat av seglcellanemi-testet visar höga nivåer av sigdceller, kan ytterligare test utföras för att bekräfta diagnosen att personen är en bärare av den defekta genen, känd som hemoglobin S. ett natriummetabisulfit-test utförs genom att minska syrehalten i blodet genom att tillsätta främmande ämnen. Detta test kan inte utföras på spädbarn som är mindre än 6 månader gamla, och det kommer bara att visa att personen har siglecellstrekk.

Det finns många typer av hemoglobin som finns i blodet. En utvärdering av hemoglobinopati kommer att bestämma nivåerna av normala och onormala hemoglobinvarianter. De som bär seglcellstrekk och de med sjukdomen kommer att producera hemoglobin S, och detta test kommer att kunna avgöra om halterna av hemoglobinvarianten är tillräckligt höga för att indikera sjukdomens närvaro.