Wat is een sikkelcelanemie-test?
Een sikkelcelanemie-test wordt uitgevoerd om te evalueren of een persoon sikkelcelanemie heeft of het sikkelcelgen, een erfelijke eigenschap. In de Verenigde Staten is een sikkelcelanemie-test nu een verplicht onderdeel van het pasgeboren screeningproces, maar in veel andere landen wordt de test alleen uitgevoerd nadat de arts het risico van het kind op het dragen van het sikkelcelgen heeft vastgesteld. Een sikkelcelanemie-test kan worden uitgevoerd op een foetus na de 10e week van de zwangerschap, of een bloedtest wordt voltooid zodra een baby is geboren. Volwassenen die niet zeker weten of ze het gen dragen, kunnen ook worden getest. Andere manieren om de sikkelcelanemie-diagnose te bevestigen, zijn een oplosbaarheidstest voor hemoglobine S en een evaluatie van hemoglobinopathie.
Een type sikkelcelanemie-test wordt uitgevoerd op een ongeboren foetus. Een arts zal een naald door de buik steken om een monster van het vruchtwater te extraheren, en dan zal hij of zij een DNA-analyse van de vloeistof uitvoeren om te bepalen of de foetus een genmutatie heeft. Er zijn bepaalde risico's verbonden aan deze procedure.
Een bloedmonster kan ook worden genomen uit de hiel of vinger van een baby na de geboorte om te testen op de eigenschap of ziekte. Het is een goed idee om te verwachten dat ouders op het gen worden getest en beide moeten drager zijn voor de ontwikkeling van de ziekte bij een kind. Onderzocht bloed zal sikkelvormige, of halvemaanvormige rode bloedcellen vertonen. Deze abnormaal gevormde cellen kunnen niet genoeg zuurstof vervoeren voor de verschillende organen van het lichaam en soms kunnen de cellen verstopte bloedvaten veroorzaken.
Als iemands resultaten van de sikkelcelanemie-test hoge niveaus van sikkelcellen aantonen, kunnen verdere tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen dat de persoon drager is van het defecte gen, bekend als hemoglobine S. Een hemoglobine S-oplosbaarheidstest, uitgevoerd met een natriummetabisulfiettest, wordt uitgevoerd door het zuurstofgehalte in het bloed te verlagen door vreemde stoffen toe te voegen. Deze test kan niet worden uitgevoerd op zuigelingen die jonger zijn dan 6 maanden en het zal alleen aantonen dat de persoon de sikkelcel-eigenschap heeft.
Er zijn talloze soorten hemoglobine in het bloed gevonden. Een hemoglobinopathie-evaluatie zal de niveaus van normale en abnormale hemoglobinevarianten bepalen. Degenen die de sikkelceleigenschap dragen en degenen met de ziekte zullen hemoglobine S produceren, en deze test zal kunnen bepalen of de niveaus van de hemoglobinevariant hoog genoeg zijn om de aanwezigheid van de ziekte aan te geven.