Hvad er en sygelcelleanæmi-test?

En seglcelleanæmi-test udføres for at evaluere, om en person har sigdcelleanæmisygdom eller seglcellegenet, som er en arvelig egenskab. I USA er en seglcelleanæmi-test nu en påkrævet del af den nyfødte screeningsproces, men i mange andre lande udføres de først efter, at lægen har identificeret barnets risiko for at bære sigdcellecentret. En seglcelleanæmi-test kan udføres på et foster efter den 10. uge af graviditeten, eller en blodprøve er afsluttet, når en baby er født. Voksne, der er usikre på om de bærer genet, kan også testes. Andre måder til at bekræfte seglcelleanæmi-diagnosen inkluderer en hæmoglobin S-opløselighedstest og en hæmoglobinopatievaluering.

En type sigdcelleanæmi-test udføres på et ufødt foster. En læge vil indsætte en nål gennem maven for at udtrække en prøve af fostervandet, og derefter vil han eller hun udføre en DNA-analyse af væsken for at afgøre, om fosteret har en genmutation. Der er visse risici forbundet med denne procedure.

Der kan også tages en blodprøve fra et spædbarns hæl eller finger efter fødslen for at teste for træk eller sygdom. Det er en god ide at forvente, at forældre testes for genet, og begge skal være bærere for, at sygdommen kan udvikle sig hos et barn. Blod, der undersøges, viser sigd eller halvmåneformede røde blodlegemer. Disse unormalt formede celler kan ikke bære nok ilt til de forskellige organer i kroppen, og nogle gange kan cellerne forårsage tilstoppede blodkar.

Hvis en persons resultater af seglcelleanæmi-testen viser høje niveauer af seglceller, kan yderligere test udføres for at bekræfte diagnosen, at personen er en bærer af det defekte gen, kendt som hemoglobin S. En hæmoglobin S-opløselighedstest, perfektioneret med en natriummetabisulfit-test udføres ved at sænke niveauet af ilt i blodet ved at tilføje fremmede stoffer. Denne test kan ikke udføres på spædbørn, der er under 6 måneder gamle, og det vil kun vise, at personen har sigdcellecenomenet.

Der findes adskillige typer hæmoglobin i blodet. En hæmoglobinopatievaluering bestemmer niveauerne af normale og unormale hæmoglobinvarianter. De, der bærer sigdcelleanlægget og dem med sygdommen, vil producere hæmoglobin S, og denne test vil være i stand til at bestemme, om niveauerne af hæmoglobinvarianten er høje nok til at indikere sygdommens tilstedeværelse.