Hvad er en seglcelleanæmi -test?

En seglcelleanæmi -test udføres for at evaluere, om en person har seglcelleanæmi -sygdom eller seglcellegenet, som er en arvelig egenskab. I USA er en seglcelleanæmi -test nu en påkrævet del af den nyfødte screeningsproces, men i mange andre lande tester de først, efter at lægen har identificeret barnets risiko for at bære seglcellegenet. En seglcelleanæmi -test kan udføres på et foster efter den 10. graviditetsuge, eller en blodprøve er afsluttet, når en baby er født. Voksne, der er usikre på, om de bærer genet, kan også testes. Andre måder at bekræfte seglcelleanæmi -diagnosen inkluderer en hæmoglobinsopløselighedstest og en hæmoglobinopati -evaluering.

En type seglcelleanæmi -test udføres på et ufødt foster. En læge indsætter en nål gennem maven for at udtrække en prøve af fostervandet, og derefter udfører han eller hun en DNA -analyse af væsken for at bestemme, om fosteret har et genmutation. Der er visse risici forbundet med denne procedure.

En blodprøve kan også tages fra et spædbarns hæl eller finger efter fødslen for at teste for træk eller sygdom. Det er en god ide at forvente, at forældre bliver testet for genet, og begge skal være bærere for sygdommen at udvikle sig hos et barn. Blod undersøgt vil vise segl eller halvmåneformede røde blodlegemer. Disse unormalt formede celler kan ikke bære nok ilt til de forskellige organer i kroppen, og nogle gange kan cellerne forårsage tilstoppede blodkar.

Mi udenlandske stoffer. Denne test kan ikke udføres på spædbørn, der er mindre end 6 måneder gamle, og den vil kun vise, at personen har seglcelle -egenskaben.

Der findes adskillige typer hæmoglobin i blodet. En hæmoglobinopati -evaluering vil bestemme niveauerne af normale og unormale hæmoglobinvarianter til stede. De, der bærer seglcelle -træk og dem med sygdommen, vil producere hæmoglobin S, og denne test vil være i stand til at bestemme, om niveauerne af hæmoglobinvarianten er høje nok til at indikere tilstedeværelsen af ​​sygdommen.