Che cos'è un test di anemia falciforme?
Viene eseguito un test dell'anemia falciforme per valutare se una persona ha una malattia anemia falciforme o il gene falciforme, che è un tratto ereditario. Negli Stati Uniti, un test di anemia falciforme è ora una parte necessaria del processo di screening neonatale, ma in molti altri paesi il test viene eseguito solo dopo che il medico ha identificato il rischio del bambino di trasportare il gene falciforme. Un test di anemia falciforme può essere eseguito su un feto dopo la decima settimana di gravidanza o un esame del sangue viene completato una volta che un bambino è nato. Anche gli adulti che non sono sicuri se portano il gene possono essere testati. Altri modi per confermare la diagnosi di anemia falciforme comprendono un test di solubilità dell'emoglobina S e una valutazione dell'emoglobinopatia.
Un tipo di test di anemia falciforme viene eseguito su un feto non ancora nato. Un medico inserirà un ago attraverso l'addome per estrarre un campione del liquido amniotico, quindi eseguirà un'analisi del DNA del fluido per determinare se il feto ha una mutazione genetica. Vi sono alcuni rischi associati a questa procedura.
Un campione di sangue può anche essere prelevato dal tallone o dal dito di un bambino dopo la nascita per testare il tratto o la malattia. È una buona idea aspettarsi che i genitori vengano testati per il gene ed entrambi devono essere portatori per lo sviluppo della malattia in un bambino. Il sangue esaminato mostrerà falce o globuli rossi a forma di mezzaluna. Queste cellule dalla forma anormale non possono trasportare abbastanza ossigeno per i vari organi del corpo e talvolta le cellule possono causare ostruzioni dei vasi sanguigni.
Se i risultati di una persona del test di anemia falciforme mostrano livelli elevati di cellule falciformi, ulteriori test possono essere eseguiti per confermare la diagnosi che la persona è portatrice del gene difettoso, noto come test di solubilità dell'emoglobina S. A dell'emoglobina S, eseguito con un test del metabisolfito di sodio viene condotto diminuendo il livello di ossigeno nel sangue aggiungendo sostanze estranee. Questo test non può essere eseguito su bambini di età inferiore a 6 mesi e mostrerà solo che la persona ha il tratto falciforme.
Esistono numerosi tipi di emoglobina nel sangue. Una valutazione dell'emoglobinopatia determinerà i livelli delle varianti di emoglobina normali e anormali presenti. Coloro che portano il tratto falciforme e quelli con la malattia produrranno emoglobina S, e questo test sarà in grado di determinare se i livelli della variante di emoglobina sono abbastanza alti da indicare la presenza della malattia.