Quali sono le diverse malattie infantili rare?
Una delle maggiori sfide delle medicine moderne risiede nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare dell'infanzia. La maggior parte di queste condizioni ha esiti molto migliori se diagnosticata e trattata in anticipo. Tre degli esempi più insoliti di rare malattie infantili includono la malattia di Menkes, la sindrome di Moebius, l'insensibilità al dolore congenita (CIP) e le leucodistrofie.
La malattia di Menkes è un difetto genetico che colpisce il metabolismo del rame che di solito è fatale nella prima decade di vita. Questa rara malattia infantile si manifesta principalmente nei maschi e provoca la conservazione anomala del rame da parte del corpo in alcuni tessuti. In questi individui, il rame viene immagazzinato a bassi livelli nel fegato e nel cervello. Livelli anormalmente elevati di rame si trovano nel rivestimento intestinale e nei reni. In genere, il bambino si sviluppa normalmente per 6-8 settimane prima di mostrare un tono muscolare scarso, insufficienza a prosperare, convulsioni, danni al cervello, bassa temperatura corporea e crescita insolita dei capelli.
Un sottosviluppo del 6o e 7o nervo cranico può provocare la sindrome di Moebius. È evidente dalla nascita come una mancanza di espressione facciale derivante dalla paralisi facciale. I bambini con sindrome di Moebius non possono succhiare o muovere gli occhi lateralmente; non possono aggrottare le sopracciglia, sorridere o battere le palpebre. Come molte rare malattie infantili, la sindrome di Moebius varia nella gravità dei sintomi. Alcune complicazioni comuni includono palatoschisi, compromissione dell'udito, riduzione del movimento della lingua, debolezza della parte superiore del corpo, eccessiva sbavatura, difficoltà a deglutire, occhi incrociati e deformità della mano o del piede.
L'insensibilità congenita al dolore è insolita anche tra le fila di rare malattie infantili. Il bambino ha un normale senso del tatto tranne che in associazione con il dolore. Senza senso di dolore, il bambino deve essere attentamente monitorato per evitare lesioni gravi. Gli adulti con il disturbo hanno una maggiore incidenza di mortalità per comportamento traumatico o rischioso, ma per il resto la malattia non influisce sulla durata della vita. La causa della condizione è una mutazione del gene responsabile della produzione di canali del sodio sui neuroni associati alla ricezione del dolore.
Le leucodistrofie sono una classe di rare malattie infantili in cui il sistema nervoso centrale è interrotto da anormale produzione e deposizione di mielina. La mielina isola i nervi nel modo in cui la gomma isola un filo elettrico, migliorando la conduttività e proteggendo la fibra nervosa dai composti dannosi. Esistono oltre 40 forme di leucodistrofia, ma i sintomi comuni sono una progressiva perdita di tono muscolare, andatura, linguaggio, tempo di reazione, visione, linguaggio, comportamento e sviluppo generale. Sintomi meno comuni includono squilibrio ormonale, battito cardiaco in progressivo calo, aterosclerosi prematura dovuta all'accumulo di lipidi nelle arterie e convulsioni. La maggior parte delle leucodistrofie non viene diagnosticata alla nascita a causa dei disturbi a lenta insorgenza.