Vad är de olika sällsynta barnsjukdomarna?
En av moderna läkemedels största utmaningar ligger i diagnos och behandling av sällsynta barnsjukdomar. De flesta av dessa tillstånd har mycket bättre resultat om de diagnostiseras och behandlas tidigt. Tre av de mer ovanliga exemplen på sällsynta barnsjukdomar inkluderar Menkes sjukdom, Moebius syndrom, medfødt okänslighet mot smärta (CIP) och Leukodystrophies.
Menkes sjukdom är en genetisk defekt som påverkar kopparmetabolismen som vanligtvis är dödlig under det första decenniet av livet. Denna sällsynta barnsjukdom förekommer främst hos män och resulterar i att kroppen förvarar koppar onormalt i vissa vävnader. Hos dessa individer lagras koppar i låga nivåer i levern och hjärnan. Onormalt höga nivåer av koppar finns i tarmfodret och njurarna. Vanligtvis utvecklas barnet normalt i sex till åtta veckor innan det uppvisar dålig muskelton, misslyckande med att blomstra, kramper, hjärnskador, låg kroppstemperatur och ovanlig hårväxt.
En underutveckling av den 6: e och 7: e kranialnerven kan resultera i Moebius syndrom. Det är uppenbart från födseln som brist på ansiktsuttryck till följd av förlamning i ansiktet. Barn med Moebius-syndrom kan inte suga eller flytta ögonen i sidled; de kan inte rynka, le eller blinka. Liksom många sällsynta barnsjukdomar varierar Moebius syndrom i symtomens svårighetsgrad. Några vanliga komplikationer inkluderar ganespalte, hörselnedsättning, reducerad tungrörelse, svaghet i överkroppen, överdrivet rivning, svårigheter att svälja, korsade ögon och hand- eller fotdeformiteter.
Medfödd okänslighet mot smärta är ovanlig även bland de sällsynta barnsjukdomarna. Barnet har en normal känsla av beröring utom i samband med smärta. Utan känsla av smärta måste barnet övervakas noggrant för att undvika allvarliga skador. Vuxna med sjukdomen har högre incidens av dödlighet till följd av traumatiskt eller riskabelt beteende, men annars påverkar sjukdomen inte livslängden. Orsaken till tillståndet är en mutation i genen som ansvarar för produktionen av natriumkanaler på neuroner i samband med smärtmottagning.
Leukodystrophies är en klass av sällsynta barnsjukdomar där centrala nervsystemet störs av onormal myelinproduktion och deponering. Myelin isolerar nerver på det sätt som gummi isolerar en elektrisk tråd genom att förbättra konduktiviteten och skydda nervfibern från skadliga föreningar. Det finns över 40 former av leukodystrofi, men de vanliga symptomen är en progressiv förlust av muskelton, gång, tal, reaktionstid, syn, tal, beteende och allmän utveckling. Mindre vanliga symtom inkluderar hormonell obalans, gradvis minskande hjärtslag, för tidig åderförkalkning från lipidansamling i artärerna och kramper. De flesta leukodystrofier diagnostiseras inte vid födseln på grund av de långsamma sjukdomarna.