Quelles sont les différentes maladies rares de l'enfant?
L'un des principaux défis des médicaments modernes réside dans le diagnostic et le traitement des maladies rares de l'enfance. La plupart de ces affections ont de bien meilleurs résultats si elles sont diagnostiquées et traitées tôt. La maladie de Menkes, le syndrome de Moebius, l’insensibilité congénitale à la douleur (CIP) et les leucodystrophies sont trois des exemples les plus inhabituels de maladies rares chez l’enfant.
La maladie de Menkes est une anomalie génétique affectant le métabolisme du cuivre et qui est généralement fatale au cours de la première décennie de vie. Cette maladie rare chez les enfants survient principalement chez les hommes et a pour conséquence que l'organisme stocke anormalement du cuivre dans certains tissus. Chez ces individus, le cuivre est stocké à de faibles niveaux dans le foie et le cerveau. On trouve des niveaux anormalement élevés de cuivre dans la muqueuse intestinale et les reins. Généralement, l'enfant se développe normalement pendant six à huit semaines avant de présenter un tonus musculaire médiocre, un retard de développement, des convulsions, des lésions cérébrales, une température corporelle basse et des poils inhabituels.
Un sous-développement des sixième et septième nerfs crâniens peut entraîner un syndrome de Moebius. Cela se manifeste dès la naissance comme un manque d'expression du visage résultant d'une paralysie faciale. Les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent ni sucer ni bouger les yeux latéralement; ils ne peuvent pas froncer les sourcils, sourire ou cligner des yeux. Comme beaucoup de maladies infantiles rares, le syndrome de Moebius varie par la gravité de ses symptômes. Parmi les complications les plus courantes figurent la fente palatine, la perte d'audition, la réduction des mouvements de la langue, la faiblesse du haut du corps, la bave excessive, la difficulté à avaler, les yeux croisés et les déformations de la main ou du pied.
L’insensibilité congénitale à la douleur est inhabituelle, même dans les rangs des maladies infantiles rares. L'enfant a un sens du toucher normal, sauf en association avec la douleur. Sans douleur, l'enfant doit faire l'objet d'une surveillance étroite pour éviter des blessures graves. Les adultes atteints présentent une incidence plus élevée de mortalité par comportement traumatique ou à risque, mais sinon, la maladie n’a pas d’incidence sur la durée de vie. La cause de la maladie est une mutation du gène responsable de la production de canaux sodiques sur les neurones associés à la réception de la douleur.
Les leucodystrophies sont une classe de maladies infantiles rares dans lesquelles le système nerveux central est perturbé par une production et un dépôt anormaux de myéline. La myéline isole les nerfs comme le caoutchouc isole un fil électrique en améliorant la conductivité et en protégeant la fibre nerveuse des composés nocifs. Il existe plus de 40 formes de leucodystrophie, mais les symptômes communs sont une perte progressive du tonus musculaire, de la démarche, de la parole, du temps de réaction, de la vision, de la parole, du comportement et du développement général. Les symptômes moins fréquents incluent le déséquilibre hormonal, la diminution progressive du rythme cardiaque, l’athérosclérose prématurée due à une accumulation de lipides dans les artères et les convulsions. La plupart des leucodystrophies ne sont pas diagnostiquées à la naissance en raison de la lenteur des troubles.