Jaká jsou různá vzácná dětská onemocnění?
Jedna z největších výzev moderních léků spočívá v diagnostice a léčbě vzácných dětských chorob. Většina z těchto podmínek má mnohem lepší výsledky, pokud je diagnostikována a léčena brzy. Tři z neobvyklejších příkladů vzácných dětských onemocnění patří Menkesova choroba, Moebiusův syndrom, vrozená necitlivost na bolest (CIP) a leukodystrofie.
Menkesova choroba je genetický defekt ovlivňující metabolismus mědi, který je obvykle fatální v prvním desetiletí života. Tato vzácná dětská onemocnění se vyskytuje primárně u mužů a vede k tomu, že tělo ukládá měď abnormálně v určitých tkáních. U těchto jedinců je měď uložena v nízké úrovni v játrech a v mozku. Abnormálně vysoká hladina mědi se nachází v jejich střevním podšívku a ledvinách. Typicky se dítě vyvíjí normálně po dobu šesti až osmi týdnů před vystavením špatného tónu svalů, neschopnosti, záchvaty, poškození mozku, nízkou tělesnou teplotu a neobvyklý růst vlasů.
nedostatek 6. a 7.Kraniální nervy mohou mít za následek Moebiusův syndrom. Od narození je zřejmé jako nedostatek výrazy obličeje vyplývající z ochrnutí obličeje. Děti s Moebiusovým syndromem nemohou sát nebo pohybovat očima laterálně; Nemohou se zamračit, usmívat se ani blikat. Stejně jako mnoho vzácných dětských onemocnění se Moebiusův syndrom liší v závažnosti symptomů. Mezi některé běžné komplikace patří rozštěp patra, poškození sluchu, snížený pohyb jazyka, slabost horní části těla, nadměrné slintání, obtížné polykání, zkřížené oči a deformace ruky nebo nohou.
Vrozená necitlivost na bolest je neobvyklá i mezi řadami vzácných dětských chorob. Dítě má normální pocit dotyku, s výjimkou spojení s bolestí. Bez pocitu bolesti musí být dítě pečlivě sledováno, aby se zabránilo vážným zraněním. Dospělí s poruchou mají vyšší výskyt úmrtnosti na traumatické nebo rizikové chování, ale jinak thE nemoc neovlivňuje životnost. Příčinou stavu je mutace v genu, která je zodpovědná za produkci sodíkových kanálů na neuronech spojených s příchodem bolesti.
Leukodystrofie jsou třídou vzácných dětských onemocnění, ve které je centrální nervový systém narušen abnormální produkcí a ukládáním myelinu. Myelin izoluje nervy způsobem, jakým gumová izoluje elektrický drát, zlepšením vodivosti a ochranou nervového vlákna před poškozujícími sloučeninami. Existuje více než 40 forem leukodystrofie, ale běžnými příznaky jsou progresivní ztrátou tónu svalů, chůze, řeči, reakční doby, vidění, řeči, chování a obecného vývoje. Mezi méně běžné příznaky patří hormonální nerovnováha, postupně klesající srdeční rytmus, předčasná ateroskleróza z akumulace lipidů v tepnách a záchvaty. Většina leukodystrofií není při narození diagnostikována kvůli poruchám pomalého nástupu.