Jaké jsou různé vzácné dětské nemoci?
Jedna z největších výzev moderních léčiv spočívá v diagnostice a léčbě vzácných dětských onemocnění. Většina z těchto stavů má mnohem lepší výsledky, pokud je diagnostikována a léčena včas. Tři z neobvyklých příkladů vzácných dětských nemocí zahrnují Menkesovu chorobu, Moebiusův syndrom, Vrozenou necitlivost na bolest (CIP) a Leukodystrofie.
Menkesova choroba je genetická vada ovlivňující metabolismus mědi, která je obvykle fatální v první dekádě života. Toto vzácné dětské onemocnění se vyskytuje především u mužů a má za následek abnormální ukládání mědi v určitých tkáních. U těchto jedinců je měď uložena v nízkých hladinách v játrech a mozku. V jejich střevní výstelce a ledvinách se vyskytují neobvykle vysoké hladiny mědi. Obvykle se dítě vyvíjí normálně po dobu šesti až osmi týdnů, než se projeví slabým svalovým tonem, selháním, záchvaty, poškozením mozku, nízkou tělesnou teplotou a neobvyklým růstem vlasů.
Nedostatečný vývoj 6. a 7. kraniálních nervů může vést k Moebiovmu syndromu. To je zřejmé od narození jako nedostatek výrazu obličeje vyplývající z ochrnutí obličeje. Děti s Moebiovým syndromem se nemohou sát nebo postranovat oči; nemohou se mračit, usmívat se ani mrkat. Stejně jako mnoho vzácných dětských nemocí se Moebiusův syndrom liší v závažnosti příznaků. Některé běžné komplikace zahrnují rozštěp patra, poškození sluchu, snížený pohyb jazyka, slabost horní části těla, nadměrné slintání, potíže s polykáním, zkříženýma očima a deformace rukou nebo nohou.
Vrozená necitlivost na bolest je neobvyklá i mezi řadami vzácných dětských nemocí. Dítě má normální dotyk, s výjimkou bolesti. Bez pocitu bolesti musí být dítě pečlivě sledováno, aby se zabránilo vážným zraněním. Dospělí s poruchou mají vyšší výskyt úmrtnosti na traumatické nebo riskantní chování, ale jinak nemoc nemění životnost. Příčinou tohoto stavu je mutace v genu, která je zodpovědná za produkci sodíkových kanálů na neuronech spojených s přijetím bolesti.
Leukodystrofie jsou skupinou vzácných dětských onemocnění, u nichž je centrální nervový systém narušen abnormální produkcí a depozicí myelinu. Myelin izoluje nervy tak, jak guma izoluje elektrický vodič, a to zlepšením vodivosti a ochranou nervového vlákna před poškozením sloučeninami. Existuje více než 40 forem leukodystrofie, ale běžnými příznaky jsou progresivní ztráta svalového tonusu, chůze, řeči, reakční doby, vidění, řeči, chování a celkový vývoj. Mezi méně časté příznaky patří hormonální nerovnováha, progresivně klesající srdeční rytmus, předčasná ateroskleróza způsobená akumulací lipidů v tepnách a záchvaty. Většina leukodystrofií není diagnostikována při narození kvůli poruchám pomalého nástupu.