Co je test anémie srpkovitých buněk?
Test anémie srpkovitých buněk se provádí za účelem vyhodnocení, zda má osoba srpkovité anémie nebo gen srpkovitých buněk, což je zděděná vlastnost. Ve Spojených státech je srpkovitá anemie testem nyní nezbytnou součástí procesu novorozeneckého screeningu, ale v mnoha dalších zemích je test proveden až poté, co lékař zjistí riziko dítěte, které nese gen srpkovitých buněk. Test anémie srpkovitých buněk lze provést na plodu po 10. týdnu těhotenství, nebo je krevní test dokončen po narození dítěte. Testovat lze také dospělé, kteří si nejsou jistí, zda gen nesou. Jiné způsoby, jak potvrdit diagnózu srpkovité anémie, zahrnují test rozpustnosti hemoglobinu S a vyhodnocení hemoglobinopatie.
Jeden typ srpkovité anémie se provádí na nenarozeném plodu. Lékař vloží jehlu přes břicho, aby extrahoval vzorek plodové vody, a poté provede analýzu DNA tekutiny, aby určil, zda plod má genovou mutaci. S tímto postupem jsou spojena určitá rizika.
Vzorek krve lze také odebrat z paty nebo prstu dítěte po narození, aby se otestovaly rysy nebo onemocnění. Je dobrým nápadem očekávat, že rodiče budou testováni na gen, a oba musí být nositeli vývoje onemocnění u dítěte. Vyšetřená krev ukáže srpkovité nebo srpkovité červené krvinky. Tyto abnormálně tvarované buňky nemohou nést dostatek kyslíku pro různé orgány těla a někdy mohou buňky způsobit ucpané krevní cévy.
Pokud výsledky testu srpkovité anémie u člověka vykazují vysoké hladiny srpkovitých buněk, lze provést další testování, aby se potvrdila diagnóza, že osoba je nositelem vadného genu, známého jako hemoglobin S. Test rozpustnosti hemoglobinu S, provedený s test na disiřičitan sodný se provádí snížením hladiny kyslíku v krvi přidáním cizích látek. Tento test nelze provést u kojenců mladších 6 měsíců a prokáže pouze, že osoba má srpkovitou buňku.
V krvi je mnoho typů hemoglobinu. Vyhodnocení hemoglobinopatie stanoví hladiny přítomných normálních a abnormálních variant hemoglobinu. Ti, kteří nesou znak srpkovitých buněk a ti s onemocněním, produkují hemoglobin S a tento test bude schopen určit, zda jsou hladiny varianty hemoglobinu dostatečně vysoké, aby naznačovaly přítomnost choroby.