Co to jest test anemii sierpowatej?
Przeprowadzono test anemii sierpowatej w celu oceny, czy dana osoba ma chorobę anemii sierpowatej lub gen sierpowatego, który jest cechą odziedziczoną. W Stanach Zjednoczonych test anemii sierpowatej jest obecnie wymaganą częścią procesu przesiewowego noworodka, ale w wielu innych krajach testuje się dopiero po tym, jak lekarz zidentyfikował ryzyko noszenia genu sierpowatego. Test niedokrwistości sierpowatej można przeprowadzić na płodzie po 10. tygodniu ciąży lub badanie krwi jest zakończone po urodzeniu dziecka. Dorośli, którzy nie są pewni, czy noszą gen, mogą być również przetestowane. Inne sposoby potwierdzenia diagnozy anemii sierpowatej obejmują test rozpuszczalności hemoglobiny i ocenę hemoglobinopatii.
Jeden rodzaj testu anemii sierpowatej przeprowadzono na nienarodzonym płodzie. Lekarz włoży igłę przez brzuch, aby wyodrębnić próbkę płynu owodniowego, a następnie przeprowadzi analizę DNA płynu, aby ustalić, czy płód ma gen MUtation. Istnieje pewne ryzyko związane z tą procedurą.
Próbka krwi może być również pobierana z pięty lub palca niemowlęcia po urodzeniu w celu przetestowania cechy lub choroby. Dobrym pomysłem jest oczekiwanie, że rodzice zostaną przetestowani pod kątem genu i oba muszą być nosicielami, aby choroba się rozwinął u dziecka. Badana krew pokaże sierp lub półksiężycowe czerwone krwinki. Te nienormalnie ukształtowane komórki nie mogą przenosić wystarczającej ilości tlenu dla różnych narządów ciała, a czasami komórki mogą powodować zatkane naczynia krwionośne.
Jeżeli wyniki testu anemii sierpowatej komórek pokazują wysoki poziom komórek sierpowych, można przeprowadzić dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy, że dana osoba jest nośnikiem wadliwego genu, znanego jako hemoglobina S. Test rozpuszczalności hemoglobiny, perfomowany testem metabisulfitu sodu.w obcych substancjach. Tego testu nie można przeprowadzić u niemowląt, które mają mniej niż 6 miesięcy, i pokaże tylko, że osoba ma cechę sierpowatą.
Istnieje wiele rodzajów hemoglobiny znalezionych we krwi. Ocena hemoglobinopatii określi poziomy normalnych i nieprawidłowych wariantów hemoglobiny. Ci, którzy niosą sierpowatą cechę komórek i osoby z chorobą, wytworzą hemoglobinę, a ten test będzie w stanie ustalić, czy poziomy wariantu hemoglobiny są wystarczająco wysokie, aby wskazać obecność choroby.