Co to jest anemia sierpowata?

Test anemii sierpowatej przeprowadza się w celu oceny, czy dana osoba ma chorobę anemii sierpowatej lub gen sierpowatokrwinkowy, który jest cechą dziedziczną. W Stanach Zjednoczonych test anemii sierpowatej jest obecnie wymaganą częścią procesu badań przesiewowych noworodków, ale w wielu innych krajach test ten jest przeprowadzany dopiero po stwierdzeniu przez lekarza ryzyka, że ​​dziecko nosi gen sierpowaty. Anemia sierpowata może być przeprowadzona na płodzie po 10. tygodniu ciąży lub badanie krwi jest zakończone po urodzeniu dziecka. Dorośli, którzy nie są pewni, czy niosą gen, mogą być również badani. Inne sposoby potwierdzenia diagnozy anemii sierpowatej obejmują test rozpuszczalności hemoglobiny S i ocenę hemoglobinopatii.

Jeden rodzaj testu anemii sierpowatej przeprowadza się na nienarodzonym płodzie. Lekarz wprowadzi igłę przez brzuch, aby pobrać próbkę płynu owodniowego, a następnie przeprowadzi analizę DNA płynu w celu ustalenia, czy płód ma mutację genu. Z tą procedurą związane są pewne zagrożenia.

Próbkę krwi można również pobrać z pięty lub palca niemowlęcia po urodzeniu w celu zbadania cechy lub choroby. Dobrym pomysłem jest oczekiwanie rodziców na badanie genu i oboje muszą być nosicielami choroby u dziecka. Badana krew wykaże sierp lub czerwone krwinki w kształcie półksiężyca. Te nienormalnie ukształtowane komórki nie mogą przenosić wystarczającej ilości tlenu do różnych narządów ciała, a czasami komórki mogą powodować zatkanie naczyń krwionośnych.

Jeśli wyniki testu anemii sierpowatej u danej osoby wskazują na wysoki poziom komórek sierpowatych, można przeprowadzić dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy, że dana osoba jest nosicielem wadliwego genu, znanego jako hemoglobina S. Test rozpuszczalności hemoglobiny S, przeprowadzony z test na pirosiarczyn sodu przeprowadza się poprzez obniżenie poziomu tlenu we krwi poprzez dodanie obcych substancji. Tego testu nie można wykonać na niemowlętach w wieku poniżej 6 miesięcy i pokaże on tylko, że dana osoba ma cechy sierpowatokrwinkowe.

Istnieje wiele rodzajów hemoglobiny we krwi. Ocena hemoglobinopatii określi poziomy obecnych i nieprawidłowych wariantów hemoglobiny. Ci, którzy niosą cechę sierpowatą i osoby z chorobą, wytwarzają hemoglobinę S, a ten test będzie w stanie ustalić, czy poziomy wariantu hemoglobiny są wystarczająco wysokie, aby wskazać obecność choroby.