Was ist ein Sichelzellenanämietest?
Ein Sichelzellenanämietest wird durchgeführt, um zu bewerten, ob eine Person an einer Sichelzellenanämie oder dem Sichelzellengen leidet, bei dem es sich um ein vererbtes Merkmal handelt. In den Vereinigten Staaten ist ein Sichelzellenanämie-Test mittlerweile ein erforderlicher Bestandteil des Neugeborenen-Screening-Prozesses. In vielen anderen Ländern wird der Test jedoch erst durchgeführt, nachdem der Arzt das Risiko des Kindes, das Sichelzellengen zu tragen, identifiziert hat. Ein Sichelzellenanämietest kann nach der 10. Schwangerschaftswoche an einem Fötus durchgeführt werden, oder ein Bluttest wird durchgeführt, sobald ein Baby geboren ist. Erwachsene, die sich nicht sicher sind, ob sie das Gen tragen, können ebenfalls getestet werden. Andere Möglichkeiten zur Bestätigung der Diagnose einer Sichelzellenanämie umfassen einen Hämoglobin-S-Löslichkeitstest und eine Bewertung der Hämoglobinopathie.
Eine Art von Sichelzellenanämietest wird an einem ungeborenen Fötus durchgeführt. Ein Arzt führt eine Nadel durch den Bauch ein, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen, und führt dann eine DNA-Analyse des Fluids durch, um festzustellen, ob der Fötus eine Genmutation aufweist. Mit diesem Verfahren sind bestimmte Risiken verbunden.
Eine Blutprobe kann auch nach der Geburt an der Ferse oder am Finger eines Säuglings entnommen werden, um das Merkmal oder die Krankheit festzustellen. Es ist eine gute Idee, von Eltern zu erwarten, dass sie auf das Gen getestet werden, und beide müssen Träger der Krankheit sein, um bei einem Kind auftreten zu können. Das untersuchte Blut zeigt sichelförmige oder sichelförmige rote Blutkörperchen. Diese abnormal geformten Zellen können nicht genug Sauerstoff für die verschiedenen Organe des Körpers transportieren, und manchmal können die Zellen verstopfte Blutgefäße verursachen.
Wenn die Ergebnisse des Sichelzellenanämietests bei einer Person hohe Sichelzellenwerte aufweisen, können weitere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen, dass die Person Träger des defekten Gens ist, das als Hämoglobin S bezeichnet wird. Ein Hämoglobin S-Löslichkeitstest, der mit durchgeführt wird Ein Natriummetabisulfit-Test wird durchgeführt, indem der Sauerstoffgehalt im Blut durch Zugabe von Fremdstoffen gesenkt wird. Dieser Test kann nicht bei Säuglingen durchgeführt werden, die jünger als 6 Monate sind, und es wird nur gezeigt, dass die Person die Sichelzelleneigenschaft hat.
Es gibt zahlreiche Arten von Hämoglobin im Blut. Eine Bewertung der Hämoglobinopathie wird die Menge der vorhandenen normalen und abnormalen Hämoglobinvarianten bestimmen. Diejenigen, die das Sichelzellenmerkmal tragen, und diejenigen, die an der Krankheit leiden, produzieren Hämoglobin S. Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob die Hämoglobinvariante hoch genug ist, um auf das Vorliegen der Krankheit hinzuweisen.