O que é um teste de anemia falciforme?
Um teste de anemia falciforme é realizado para avaliar se uma pessoa tem anemia falciforme ou o gene da célula falciforme, que é uma característica herdada. Nos Estados Unidos, um teste de anemia falciforme é agora uma parte necessária do processo de triagem de recém-nascidos, mas em muitos outros países o teste é realizado apenas depois que o médico identifica o risco da criança de portar o gene da célula falciforme. Um teste de anemia falciforme pode ser realizado em um feto após a décima semana de gravidez ou um exame de sangue é concluído quando o bebê nasce. Adultos que não têm certeza se portam o gene também podem ser testados. Outras maneiras de confirmar o diagnóstico de anemia falciforme incluem um teste de solubilidade da hemoglobina S e uma avaliação da hemoglobinopatia.
Um tipo de teste de anemia falciforme é realizado em um feto. Um médico inserirá uma agulha no abdômen para extrair uma amostra do líquido amniótico e, em seguida, ele realizará uma análise de DNA do fluido para determinar se o feto tem uma mutação genética. Existem certos riscos associados a este procedimento.
Uma amostra de sangue também pode ser coletada no calcanhar ou no dedo de uma criança após o nascimento para testar a característica ou a doença. É uma boa idéia esperar que os pais sejam testados para o gene, e ambos devem ser portadores do desenvolvimento da doença em uma criança. O sangue examinado mostrará glóbulos vermelhos em forma de foice ou crescente. Essas células de formato anormal não podem transportar oxigênio suficiente para os vários órgãos do corpo e, às vezes, as células podem causar vasos sangüíneos obstruídos.
Se os resultados de uma pessoa do teste de anemia falciforme mostrarem altos níveis de células falciformes, testes adicionais poderão ser realizados para confirmar o diagnóstico de que ela é portadora do gene defeituoso, conhecido como hemoglobina S. Um teste de solubilidade da hemoglobina S, realizado com um teste de metabissulfito de sódio é realizado diminuindo o nível de oxigênio no sangue, adicionando substâncias estranhas. Este teste não pode ser realizado em bebês com menos de 6 meses de idade e só mostra que a pessoa tem o traço falciforme.
Existem vários tipos de hemoglobina encontrados no sangue. Uma avaliação da hemoglobinopatia determinará os níveis de variantes normais e anormais da hemoglobina presentes. Aqueles que possuem a característica das células falciformes e aqueles com a doença produzirão hemoglobina S, e esse teste poderá determinar se os níveis da variante da hemoglobina são altos o suficiente para indicar a presença da doença.