Wat zijn de verschillende soorten stollingsstoornissen?
De term "stollingsstoornissen" verwijst naar syndromen of aandoeningen die verhinderen dat bloed goed stolt; dergelijke aandoeningen kunnen ervoor zorgen dat het lichaam te veel stolsels produceert of kan voorkomen dat het stolt na een verwonding. Er zijn veel verschillende stollingsstoornissen. Vier veel voorkomende stollingsstoornissen zijn de ziekte van von Willebrand, hypoprothrombinemie, hyperhomocysteïnemie en antifosfolipidesyndroom. Deze ziekten leiden tot verschillende medische problemen, maar kunnen beheersbare chronische aandoeningen zijn.
De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat patiënten langer en overmatig bloeden dan nodig is. Hun bloed mist een stollingsfactor genaamd Von Willebrand-factor, en zonder deze factor duurt het bloed langer om te stollen en het bloeden te stoppen. De ziekte van Von Willebrand kan frequente neusbloedingen, bloed in de urine of ontlasting, bloeden van het tandvlees, bloeden door scheren en gemakkelijk blauwe plekken veroorzaken. Vrouwen kunnen ook last hebben van grote stolsels in de menstruatie en hevig bloeden. Deze aandoening kan complicaties veroorzaken zoals bloedarmoede, zwelling, pijn en dood.
Hypoprothrombinemie (ook bekend als factor II-stoornis) wordt veroorzaakt wanneer een patiënt wordt geboren met te weinig stollingsfactoren genaamd protrombine in hun bloed. Zonder protrombine is er een hoog risico op overmatig bloeden. Lage protrombine wordt meestal veroorzaakt door lage sporen van vitamine K in het lichaam, wat de hefboomcellen helpt bij het synthetiseren van protrombine.
Een andere stollingsstoornis is hyperhomocysteïnemie, die genetisch is. Patiënten hebben meestal een hoog niveau van homocysteïne, een aminozuur. Degenen die lijden aan hyperhomocysteïnemie hebben een hoog risico op stolling die kan worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine B12, foliumzuur, vitamine B6 en cystathionine beta-syntase. Enkele symptomen zijn botverlies, trombose en bloedvatafwijkingen. Risico's geassocieerd met hyperhomocysteïnemie zijn skelet- en oogproblemen of zelfs mentale retardatie, maar de aandoening kan worden behandeld met vitaminesupplementen.
Antiphospholipid syndroom (ook bekend als APS of Hughes syndroom) is een zeldzame, erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat zich grote stolsels vormen in de armen en benen. Dit kan diepe veneuze trombose (DVT) veroorzaken, die levensbedreigend kan zijn. Er kunnen zich ook stolsels vormen in de interne organen. Symptomen van deze aandoening zijn stolsels in de benen, stolsels die naar de longen reizen, beroertes en meerdere miskramen of doodgeboorten.
Behandelingen voor de soorten stollingsstoornissen variëren op basis van de fysiologische omstandigheden die bijdragen aan hun ontwikkeling. Sommige aandoeningen kunnen worden behandeld door regelmatig supplementen of medicijnen te gebruiken die zijn ontworpen om de optimalisatie van bestaande stollingsmiddelen door het lichaam te ondersteunen. Anderen, inclusief die veroorzaakt door de afwezigheid van stollingsfactor in het bloed, kunnen het beste worden beheerd met routinematige bloed- of plasmatransfusies, waardoor de getransplanteerde stollingsfactoren kunnen worden opgevuld voor tekortkomingen van het lichaam.