Quali sono i diversi tipi di disturbi della coagulazione?
Il termine "disturbi della coagulazione" si riferisce a sindromi o condizioni che impediscono la corretta coagulazione del sangue; tali disturbi possono far sì che il corpo produca troppi coaguli o può impedirne la coagulazione dopo una lesione. Esistono molti diversi disturbi della coagulazione. Quattro comuni disturbi della coagulazione sono la malattia di Von Willebrand, l'ipoprotrombinemia, l'iperomocisteinemia e la sindrome antifosfolipidica. Queste malattie portano a una varietà di problemi medici, ma possono essere condizioni croniche gestibili.
La malattia di Von Willebrand è una malattia ereditaria che fa sanguinare i pazienti più a lungo e in modo eccessivo del necessario. Al loro sangue manca un fattore di coagulazione chiamato fattore di Von Willebrand, e senza questo fattore il sangue impiega più tempo a coagulare e a smettere di sanguinare. La malattia di Von Willebrand può causare frequenti sanguinamenti dal naso, sangue nelle urine o nelle feci, sanguinamento delle gengive, sanguinamento dalla rasatura e facile ecchimosi. Le donne possono anche soffrire di grossi coaguli nel flusso mestruale e forti emorragie. Questo disturbo può causare complicazioni come anemia, gonfiore, dolore e morte.
L'ipoprotrombinemia (noto anche come disturbo del fattore II) è causato quando un paziente nasce con un fattore di coagulazione troppo piccolo chiamato protrombina nel sangue. Senza protrombina, esiste un alto rischio di sanguinamento eccessivo. La bassa protrombina è in genere causata da basse tracce di vitamina K nel corpo, che aiuta le cellule della leva a sintetizzare la protrombina.
Un altro disturbo della coagulazione è l'iperomocisteinemia, che è genetica. I pazienti di solito hanno alti livelli di omocisteina, un aminoacido. Coloro che soffrono di iperomocisteinemia hanno un alto rischio di coagulazione che può essere causato da carenze di vitamina B12, acido folico, vitamina B6 e beta-sintasi cistationina. Alcuni dei sintomi sono perdita ossea, trombosi e anomalie dei vasi sanguigni. I rischi associati all'iperomocisteinemia sono problemi scheletrici e oculari o persino ritardo mentale, ma il disturbo può essere trattato con integratori vitaminici.
La sindrome antifosfolipidica (nota anche come sindrome di APS o Hughes) è una rara malattia ereditaria che provoca la formazione di grossi coaguli nelle braccia e nelle gambe. Ciò può causare trombosi venosa profonda (TVP), che può essere pericolosa per la vita. I coaguli possono formarsi anche negli organi interni. I sintomi di questo disturbo sono coaguli nelle gambe, coaguli che viaggiano verso i polmoni, ictus e aborti multipli o parto di alambicco.
I trattamenti per i tipi di disturbi della coagulazione variano in base alle condizioni fisiologiche che contribuiscono al loro sviluppo. Alcuni disturbi possono essere gestiti con l'uso regolare di integratori o farmaci progettati per supportare l'ottimizzazione del corpo degli agenti coagulanti esistenti. Altri, compresi quelli causati dall'assenza del fattore di coagulazione nel sangue, sono gestiti al meglio con trasfusioni di sangue o plasma di routine, che consentono ai fattori di coagulazione trapiantati di colmare le carenze del corpo.