Wat zijn de verschillende soorten downsyndroomtests?

Downsyndroom is een genetische aandoening die een extra kopie van chromosoom 21 in de cellen van een persoon maakt en het is de meest voorkomende aandoening die geboorteafwijkingen veroorzaakt. De meeste Down-syndroomtests worden tijdens de zwangerschap uitgevoerd en maken gebruik van een combinatie van bloedtesten en een echografie om de niveaus van chemicaliën en hormonen te controleren en om eventuele kenmerken te observeren die erop kunnen wijzen dat de foetus het syndroom van Down heeft. Tests worden ook uitgevoerd na de geboorte, maar meestal alleen als de baby wordt geboren met fysieke kenmerken die kenmerkend zijn voor een baby met de aandoening.

Deze tests kunnen al in de elfde week van de zwangerschap worden voltooid, maar er is een hoger aantal vals-positieve resultaten dan tests die tijdens het tweede of derde trimester zijn voltooid. Tijdens het eerste trimester wordt een NHS-onderzoek naar foetale afwijkingen uitgevoerd met behulp van een echografie en bloedtest. De arts onderzoekt de nek van de foetus en meet de hoeveelheid vloeistof in het weefsel, wat bekend staat als een nekplooimeting. Een foetus geboren met het syndroom van Down heeft meestal een grotere hoeveelheid vloeistof dan die geboren zonder de ziekte. Bloedonderzoek wordt gedaan met de echografie om te testen op abnormale niveaus van eiwit-A (PAPP-A) en hormoon choriongonadotrofine (HCG).

Tijdens het tweede trimester vereisen de Down-syndroomtests ook een echoscopisch onderzoek op nekplooimetrie en een bloedtest. De bloedtest zal niet alleen testen op PAPP-A en HCG, maar het zal ook de niveaus van zwangerschapschemicaliën alfa-fetoproteïne, ertriol en inhibine A bepalen. Als deze niveaus abnormaal zijn of aangeven dat de foetus de genetische aandoening kan hebben, meer overtuigende tests kunnen worden besteld om de resultaten te bevestigen.

Chorionic villus sampling (CVS) is een procedure waarbij een biopsie van de placenta, die hetzelfde genetische materiaal als de foetus bevat, wordt onderzocht op de extra chromosomen. De procedure kan al in de tiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd, maar het draagt ​​wel het risico van een miskraam. CVS kan ook testen op andere chromosomale aandoeningen, zoals cystische fibrose en hemofilie.

Aminocentese is een andere vorm van de Down-syndroomtests die vruchtwater verzamelen om de foetale chromosomen te evalueren. Een naald wordt via de buik in de vruchtzak gestoken om een ​​te testen monster van de vloeistof te krijgen. Deze procedure wordt meestal pas in de veertiende of vijftiende week van de zwangerschap uitgevoerd.

Nadat de baby is afgeleverd en symptomen van de aandoening vertoont, kunnen andere Downsyndroom-tests worden uitgevoerd. Tekenen van de genetische ziekte zijn spierzwakte, schuine ogen, een vlak profiel, een enkele vouw in de palm van de hand en kleine oren of mond. De arts zal een karyotype bestellen om te bepalen of er een chromosomale afwijking in de cellen van het kind is.