Quels sont les différents types de tests de syndrome de Down?
Le syndrome de Down est un trouble génétique qui crée une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d'une personne. Il s'agit de l'affection la plus courante qui provoque des anomalies congénitales. La plupart des tests de dépistage du syndrome de Down sont effectués pendant la grossesse et associent des analyses de sang et une échographie pour vérifier les concentrations de substances chimiques et d'hormones et observer les caractéristiques pouvant indiquer que le fœtus est atteint du syndrome de Down. Les tests sont également effectués après la naissance, mais généralement uniquement si le nourrisson est né avec des caractéristiques physiques caractéristiques du nourrisson.
Ces tests peuvent être complétés dès la onzième semaine de grossesse, mais le taux de faux positifs est plus élevé que celui des tests complétés au cours du deuxième ou du troisième trimestre. Au cours du premier trimestre, un programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS est réalisé à l'aide d'une échographie et d'une analyse de sang. Le médecin examine le cou du fœtus et mesure la quantité de liquide contenue dans les tissus, connue sous le nom de dépistage de la clarté nucale. Un fœtus né avec le syndrome de Down a généralement une plus grande quantité de liquide que ceux nés sans la maladie. Des tests sanguins sont effectués à l’échographie pour détecter des taux anormaux de protéine A (PAPP-A) et de gonadotrophine chorionique (HCG), une hormone.
Au cours du deuxième trimestre, les tests de dépistage du syndrome de Down nécessitent également un dépistage par ultrasons de la clarté nucale et une analyse de sang. Le test sanguin permettra non seulement de détecter les PAPP-A et HCG, mais aussi de déterminer les niveaux de substances alpha-foetoprotéines, ertriol et inhibines de grossesse, associées à la grossesse, si des tests plus concluants peuvent être commandés pour confirmer les résultats.
L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) est une procédure au cours de laquelle une biopsie du placenta, qui contient le même matériel génétique que le fœtus, est examinée pour rechercher les chromosomes supplémentaires. La procédure peut être effectuée dès la dixième semaine de grossesse, mais elle comporte un risque de fausse couche. CVS peut également rechercher d'autres affections chromosomiques, telles que la fibrose kystique et l'hémophilie.
L'aminocentèse est une autre forme de test de syndrome de Down qui collecte le liquide amniotique afin d'évaluer les chromosomes fœtaux. Une aiguille est insérée à travers l'abdomen dans le sac amniotique pour prélever un échantillon du liquide à tester. Cette procédure n'est généralement pas effectuée avant la quatorzième ou la quinzième semaine de grossesse.
Une fois que le nourrisson a accouché et présente les symptômes de la maladie, d'autres tests du syndrome de Down peuvent être effectués. Les signes de la maladie génétique incluent une faiblesse musculaire, des yeux bridés, un profil plat, un pli unique dans la paume de la main et de petites oreilles ou de la bouche. Le médecin commandera un caryotype pour déterminer s'il existe une anomalie chromosomique dans les cellules du nourrisson.