Qu'est-ce que la fièvre méditerranéenne familiale?
La fièvre familiale méditerranéenne est un trouble héréditaire qui affecte les habitants des régions méditerranéennes. Ce désordre a tendance à toucher les Grecs, les Arméniens, les Juifs séfarades, les Turcs et les personnes d'ascendance arabe. Les attaques de fièvre méditerranéenne familiale seraient dues à des mutations du gène MEFV.
Le gène MEFV est responsable de la création de la protéine pyrine, une protéine essentielle. La pyrine aide à réguler l'inflammation dans le corps. En l'absence de cette protéine, le corps ne peut pas combattre efficacement l'inflammation. Ainsi, ceux qui souffrent de fièvre méditerranéenne manquent de protéines pyriniques. Dans certains cas, les crises de fièvre entraînent une hospitalisation.
Ceux qui sont actuellement affectés par ce trouble ont également cinquante à soixante-dix pour cent des chances de le transmettre à leur progéniture. La maladie elle-même comprend des douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. À l'occasion, certains patients ont signalé des douleurs scrotales, des myalgies, des érysipéloïdes et de la fièvre, sans autres symptômes. La plupart des personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale auront également de la fièvre et des symptômes semblables à des éruptions cutanées pendant les périodes de douleur intense.
De nombreuses personnes seront d'abord touchées par la fièvre méditerranéenne familiale au cours de leur adolescence, bien que certaines personnes puissent ressentir la douleur causée par ce trouble plus tard dans la vie. En règle générale, les attaques durent de 12 à 72 heures et l'intensité de l'attaque fluctue en fonction de la personne.
Un traitement est nécessaire pour éviter de nouvelles attaques. Ceux qui ne recherchent pas de traitement pour la fièvre méditerranéenne familiale connaîtront souvent une accumulation importante de protéines pouvant entraîner une insuffisance rénale. Le traitement de ce trouble comprend des anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que le traitement à la colchicine, souvent par perfusion intraveineuse.
La fièvre méditerranéenne familiale est également connue sous le nom de maladie périodique, de polysérosite récurrente, de FMF et de péritonite périodique. Cette maladie est relativement rare, bien qu’il s’agisse d’une maladie grave qui doit être traitée immédiatement. La fièvre méditerranéenne est souvent mal diagnostiquée, car les symptômes de cette maladie peuvent ressembler à une appendicite.
Un diagnostic de fièvre méditerranéenne est souvent conclu sur la base des antécédents familiaux, d'un nombre élevé de globules blancs et de symptômes répétés. De plus, un test génétique peut être administré à certains patients. Bien que la fièvre méditerranéenne soit probablement liée à une mutation du gène MEFV, les raisons pour lesquelles cette mutation entraîne des attaques de fièvre méditerranéenne sont en grande partie inconnues.
De plus, la discordance entre l'intensité de la douleur ressentie par chaque individu et les raisons pour lesquelles une inflammation se produit dans certaines parties du corps n'est pas claire pour le moment.