Co je familiární středomořská horečka?

Familiární středomořská horečka je dědičné onemocnění, které postihuje lidi ze středomořských oblastí. Tato porucha má tendenci ovlivňovat Řeky, Armény, Sefardské Židy, Turky a lidi arabského původu. Předpokládá se, že záchvaty familiární středomořské horečky jsou způsobeny mutacemi genu MEFV.

Gen MEFV je zodpovědný za vytvoření pyrinového proteinu, který je esenciálním proteinem. Pyrin pomáhá regulovat zánět v těle. Když je nedostatek tohoto proteinu, tělo nemůže účinně potlačit zánět. U lidí trpících středomořskou horečkou tedy chybí pyrinový protein. V některých případech vedou záchvaty horečky k hospitalizaci.

Ti, kteří jsou touto poruchou v současné době postiženi, mají také padesát až sedmdesát procent šanci na předání poruchy jejich potomkům. Nemoc sama o sobě zahrnuje bolest v oblasti břicha, hrudníku a kloubů. Někdy hlášili někteří pacienti skolní bolest, myalgii, erysipeloid a horečku bez dalších příznaků. Většina lidí, kteří mají familiární středomořskou horečku, také zažije horečku a vyrážku podobné příznaky v době silné bolesti.

Mnoho lidí se poprvé setká s bolestí způsobenou familiární středomořskou horečkou během svého dospívání, i když někteří lidé mohou později zažít bolest způsobenou touto poruchou. Útoky obvykle trvají od 12 do 72 hodin a intenzita útoku bude kolísat v závislosti na osobě.

Léčení je nezbytné, aby se zabránilo dalším útokům. Ti, kteří nehledají léčbu familiární středomořské horečky, často zažijí velké množství bílkovin, což může vést k selhání ledvin. Léčba této poruchy zahrnuje nesteroidní protizánětlivá léčiva, jako je kolchicinová terapie, často intravenózní kapáním.

Familiální středomořská horečka je známá také jako periodické onemocnění, opakující se polyserositida, FMF a periodická peritonitida. Toto onemocnění je relativně vzácné, i když je to vážný stav, který by měl být okamžitě vyřešen. Středomořská horečka je často špatně diagnostikována, protože příznaky tohoto onemocnění mohou napodobit apendicitidu.

Diagnóza středomořské horečky se často uzavírá na základě rodinné anamnézy, zvýšeného počtu bílých krvinek a opakujících se příznaků. Některým pacientům lze navíc podat genetický test. Zatímco středomořská horečka je pravděpodobně spojena s mutací genu MEFV, důvody, proč tato mutace vede k útokům na středomořskou horečku, jsou do značné míry neznámé.

Dále, rozdíl mezi intenzitou bolesti, kterou zažívá každý jednotlivec, a důvody, proč k zánětu dochází v jednotlivých částech těla, není v tuto chvíli jasné.