¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que afecta a personas de regiones mediterráneas. Este desorden tiende a afectar a griegos, armenios, judíos sefardíes, turcos y personas de ascendencia árabe. Se cree que los ataques familiares de fiebre mediterránea son causados por mutaciones del gen MEFV.
El gen MEFV es responsable de crear la proteína pirina, que es una proteína esencial. La pirina ayuda a regular la inflamación dentro del cuerpo. Cuando falta esta proteína, el cuerpo no puede combatir eficazmente la inflamación. Por lo tanto, aquellos que sufren de fiebre mediterránea carecen de proteína de pirina. En algunos casos, los ataques de fiebre conducen a la hospitalización.
Los que actualmente están afectados por este trastorno también tienen una probabilidad del cincuenta al setenta por ciento de transmitir el trastorno a su descendencia. La enfermedad en sí misma incluye dolor dentro de las áreas abdominal, torácica y articular. En ocasiones, algunos pacientes han informado dolor escrotal, mialgia, erisipeloide y fiebre, excluyendo cualquier otro síntoma. La mayoría de las personas que tienen fiebre mediterránea familiar también experimentarán fiebre y síntomas parecidos a un sarpullido durante los momentos de dolor intenso.
Muchas personas primero encontrarán dolor causado por la fiebre mediterránea familiar durante sus años de adolescencia, aunque algunas personas pueden experimentar dolor causado por este trastorno más adelante en la vida. En general, los ataques duran entre 12 y 72 horas, y la intensidad de un ataque fluctuará dependiendo de la persona.
El tratamiento es necesario para prevenir nuevos ataques. Aquellos que no buscan tratamiento para la fiebre mediterránea familiar a menudo experimentarán una gran cantidad de acumulación de proteínas, lo que puede conducir a insuficiencia renal. El tratamiento para este trastorno incluye medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, como la terapia con colchicina, a menudo por goteo intravenoso.
La fiebre mediterránea familiar también se conoce como enfermedad periódica, poliserositis recurrente, FMF y peritonitis periódica. Esta enfermedad es relativamente rara, aunque es una afección grave que debe abordarse de inmediato. A menudo, la fiebre mediterránea se diagnostica erróneamente, ya que los síntomas de esta enfermedad pueden simular apendicitis.
El diagnóstico de fiebre mediterránea a menudo se concluye en función de los antecedentes familiares, un recuento elevado de glóbulos blancos y la repetición de los síntomas. Además, se puede administrar una prueba genética a ciertos pacientes. Si bien es probable que la fiebre mediterránea esté relacionada con una mutación del gen MEFV, las razones por las cuales esta mutación conduce a ataques de fiebre mediterránea son en gran medida desconocidas.
Además, la discrepancia entre la intensidad del dolor experimentado por cada individuo y las razones por las cuales ocurre la inflamación dentro de secciones particulares del cuerpo no está clara en este momento.