Wat is familiale mediterrane koorts?

Familiale mediterrane koorts is een erfelijke aandoening die mensen uit mediterrane regio's treft. Deze aandoening heeft de neiging om Grieken, Armeniërs, Sefardische Joden, Turken en mensen van Arabische afkomst te treffen. Aangenomen wordt dat familiale mediterrane koortsaanvallen worden veroorzaakt door mutaties van het MEFV-gen.

Het MEFV-gen is verantwoordelijk voor het aanmaken van pyrine-eiwit, een essentieel eiwit. Pyrine helpt om ontstekingen in het lichaam te reguleren. Wanneer dit eiwit ontbreekt, kan het lichaam ontstekingen niet effectief bestrijden. Dus, degenen die lijden aan mediterrane koorts missen pyrine-eiwit. In sommige gevallen leiden koortsaanvallen tot ziekenhuisopname.

Degenen die momenteel door deze aandoening worden getroffen, hebben ook een kans van vijftig tot zeventig procent om de aandoening door te geven aan hun nakomelingen. De ziekte zelf omvat pijn in de buik-, borst- en gewrichtsgebieden. Soms hebben sommige patiënten scrotumpijn, myalgie, erysipeloïde en koorts gemeld, exclusief andere symptomen. De meeste mensen met familiale mediterrane koorts zullen ook koorts en uitslagachtige symptomen ervaren in tijden van hevige pijn.

Veel mensen zullen tijdens hun puberjaren eerst pijn ondervinden die veroorzaakt wordt door familiale mediterrane koorts, hoewel sommige mensen pijn kunnen ervaren die door deze aandoening op latere leeftijd wordt veroorzaakt. Over het algemeen duren aanvallen overal van 12 tot 72 uur, en de intensiteit van een aanval zal variëren afhankelijk van de persoon.

Behandeling is noodzakelijk om verdere aanvallen te voorkomen. Degenen die geen behandeling zoeken voor familiale mediterrane koorts, ervaren vaak een grote hoeveelheid eiwitopbouw, wat kan leiden tot nierfalen. Behandeling voor deze aandoening omvat niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen zoals colchicine-therapie, vaak via infuus.

Familiale mediterrane koorts is ook bekend als periodieke ziekte, terugkerende polyserositis, FMF en periodieke peritonitis. Deze ziekte is relatief zeldzaam, hoewel het een ernstige aandoening is die meteen moet worden aangepakt. Vaak wordt mediterrane koorts verkeerd gediagnosticeerd, omdat de symptomen van deze ziekte blindedarmontsteking kunnen nabootsen.

Een diagnose van mediterrane koorts wordt vaak geconcludeerd op basis van familiegeschiedenis, een verhoogd aantal witte bloedcellen en herhaalde symptomen. Bovendien kan een genetische test worden toegediend aan bepaalde patiënten. Hoewel mediterrane koorts waarschijnlijk is gekoppeld aan een MEFV-genmutatie, is de reden waarom deze mutatie leidt tot aanvallen van mediterrane koorts grotendeels onbekend.

Verder is de discrepantie tussen de intensiteit van pijn die door elk individu wordt ervaren en de redenen waarom ontsteking optreedt in bepaalde delen van het lichaam op dit moment niet duidelijk.