家族性地中海熱とは

家族性地中海熱は、地中海地域の人々に影響を与える遺伝性疾患です。 この障害は、ギリシャ人、アルメニア人、セファルディ系ユダヤ人、トルコ人、およびアラビア系の人々に影響を与える傾向があります。 家族性地中海熱発作は、MEFV遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。

MEFV遺伝子は、必須タンパク質であるピリンタンパク質の作成に関与しています。 ピリンは、体内の炎症を調節するのに役立ちます。 このタンパク質が不足していると、体は炎症を効果的に撃退できません。 したがって、地中海熱に苦しむ人々は、ピリンタンパク質を欠いています。 場合によっては、発熱発作は入院につながります。

現在この障害の影響を受けている人も、障害を子孫に伝える可能性が50〜70パーセントあります。 病気自体には、腹部、胸部、関節領域内の痛みが含まれます。 時折、陰嚢痛、筋肉痛、丹毒、および他の症状を除く発熱を報告した患者もいます。 家族性地中海熱にかかっているほとんどの人は、激しい痛みの時に発熱や発疹のような症状も経験します。

多くの人は思春期に家族性地中海熱に起因する痛みに最初に遭遇しますが、この障害に起因する痛みを後に感じる人もいます。 通常、攻撃は12〜72時間続き、攻撃の強さは人によって変動します。

さらなる攻撃を防ぐために治療が必要です。 家族性地中海熱の治療を求めない人は、しばしば大量のタンパク質蓄積を経験し、それが腎不全につながる可能性があります。 この障害の治療には、コルヒチン療法などの非ステロイド性抗炎症薬が含まれ、しばしば点滴が行われます。

家族性地中海熱は、周期性疾患、再発性多発性血清炎、FMF、および周期性腹膜炎としても知られています。 この病気は比較的まれですが、すぐに対処する必要がある深刻な状態です。 多くの場合、この病気の症状は虫垂炎に似ているため、地中海熱は誤診されます。

地中海熱の診断は、多くの場合、家族歴、白血球数の増加、症状の繰り返しに基づいて結論付けられます。 さらに、特定の患者には遺伝子検査が実施される場合があります。 地中海熱はMEFV遺伝子の突然変異に関連している可能性が高いですが、この突然変異が地中海熱の発作につながる理由はほとんどわかっていません。

さらに、各個人が経験する痛みの強さと、身体の特定の部位内で炎症が発生する理由との矛盾は、現時点では明らかではありません。