家族性地中海熱とは何ですか？

家族性地中海熱は、地中海地域の人々に影響を与える遺伝性障害です。この障害は、ギリシャ人、アルメニア人、セファルディ系ユダヤ人、トルコ人、アラビア系の人々に影響を与える傾向があります。家族性地中海熱攻撃は、MEFV遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。

MEFV遺伝子は、必須タンパク質であるピリンタンパク質の作成に関与しています。ピリンは、体内の炎症を調節するのに役立ちます。このタンパク質が不足している場合、体は炎症を効果的に戦うことはできません。したがって、地中海熱に苦しむ人々はピリンタンパク質を欠いています。場合によっては、発熱攻撃は入院につながります。

この障害の影響を受けているものは、障害を子孫に渡す50〜70％の確率もあります。病気自体には、腹部、胸部、および関節領域内の痛みが含まれます。時々、一部の患者は、他のいずれかを除く陰嚢痛、筋肉痛、エリシペロイド、発熱を報告しています症状。家族の地中海熱を持っている人のほとんどは、激しい痛みの時に発熱と発疹のような症状を経験します。一般的に、攻撃は12時間から72時間のどこか続き、攻撃の強度は人に応じて変動します。

さらなる攻撃を防ぐためには、

治療が必要です。家族性地中海熱の治療を求めていない人は、腎不全につながる可能性のある大量のタンパク質の蓄積をしばしば経験します。この障害の治療には、多くの場合、静脈内ドリップを介してコルヒチン療法などの非ステロイド性抗炎症薬が含まれます。

家族性地中海熱は、周期疾患、再発性多筋炎としても知られています。FMF、および周期的な腹膜炎。この病気は比較的まれですが、すぐに対処すべき深刻な状態です。多くの場合、この疾患の症状が虫垂炎を模倣する可能性があるため、地中海の発熱は誤診されます。

地中海熱の診断は、家族歴、白血球数の上昇、繰り返し症状に基づいてしばしば結論付けられます。さらに、特定の患者に遺伝子検査が投与される場合があります。地中海熱はMEFV遺伝子変異に関連している可能性がありますが、この突然変異が地中海熱攻撃につながる理由はほとんど不明です。

さらに、各個人が経験する痛みの強度と、身体の特定のセクション内で炎症が発生する理由は、現時点では明確ではありません。