Jaké jsou různé typy testů na Downův syndrom?

Downův syndrom je genetická porucha, která vytváří další kopii chromozomu 21 v buňkách člověka a je to nejčastější stav, který způsobuje vrozené vady. Většina testů Downova syndromu se provádí během těhotenství a používá kombinaci krevních testů a ultrazvuku ke kontrole hladin chemických látek a hormonů ak pozorování všech charakteristik, které mohou naznačovat, že plod má Downův syndrom. Testy se provádějí také po narození, ale obvykle pouze v případě, že se dítě narodí s fyzickými rysy, které jsou charakteristické pro dítě s onemocněním.

Tyto testy mohou být dokončeny již v jedenáctém týdnu těhotenství, ale je vyšší falešně pozitivní míra než testy dokončené během druhého nebo třetího trimestru. Během prvního trimestru se provádí screeningový program fetální anomálie NHS pomocí ultrazvukového a krevního testu. Lékař zkoumá krk plodu a měří množství tekutiny obsažené v tkáni, která je známá jako screening nuchální průsvitnosti. Plod narozený s Downovým syndromem má obvykle větší množství tekutin než plod narozený bez onemocnění. Krevní testy se provádějí ultrazvukem k testování abnormálních hladin proteinu A (PAPP-A) a hormonálního chorionického gonadotropinu (HCG).

Během druhého trimestru vyžadují testy Downova syndromu také ultrazvukové vyšetření na nuchální průsvitnost a krevní test. Krevní test bude testovat nejen PAPP-A a HCG, ale také určí hladiny těhotenských chemikálií alfa-fetoprotein, ertriol a inhibin A. Pokud jsou tyto hladiny abnormální nebo naznačují, že plod může mít genetickou poruchu, k potvrzení výsledků mohou být objednány přesvědčivější testy.

Odběr vzorků choriových klků (CVS) je postup, při kterém se biopsie placenty, která obsahuje stejný genetický materiál jako plod, zkoumá na další chromozomy. Postup může být proveden již v desátém týdnu těhotenství, nese však riziko potratu. CVS může také testovat další chromozomální stavy, jako je cystická fibróza a hemofilie.

Aminocentéza je další forma testů Downova syndromu, která shromažďuje plodovou vodu, aby vyhodnotila fetální chromozomy. Jehla je vložena břichem do amniotického vaku, aby se získal vzorek tekutiny pro testování. Tento postup se obvykle neprovádí až do čtrnáctého nebo patnáctého týdne těhotenství.

Jakmile je kojenec poroden a vykazuje příznaky stavu, lze provést další testy Downova syndromu. Mezi příznaky genetického onemocnění patří svalová slabost, šikmé oči, plochý profil, jediný záhyb v dlani a malé uši nebo ústa. Lékař nařídí karyotyp, aby určil, zda se v kojeneckých buňkách vyskytuje chromozomální abnormalita.