Jaké jsou různé typy testů Downového syndromu?

Downův syndrom je genetická porucha, která vytváří další kopii chromozomu 21 v buňkách člověka a je to nejčastější stav, který způsobuje vrozené vady. Většina testů Syndromu Downu se provádí během těhotenství a používá kombinaci krevních testů a ultrazvuku ke kontrole hladin chemikálií a hormonů a k pozorování jakýchkoli charakteristik, které mohou naznačovat, že plod má Downův syndrom. Testy se také provádějí po narození, ale obvykle pouze tehdy, pokud se dítě narodí s fyzickými rysy, které jsou charakteristické pro kojence s podmínkou. Během prvního trimestru se provádí program screeningu anomálií NHS fetálním anomálií pomocí ultrazvuku a krevního testu. Lékař zkoumá krk plodu a měří množství tekutiny obsažené v tkáni, která je známá jako nuchální průsvitnostCreening. Plod narozený s Downovým syndromem má obvykle větší množství tekutiny než ty, které se narodily bez nemoci. Krevní testy se provádějí s ultrazvukem pro testování abnormálních hladin proteinu-A (PAPP-A) a hormonální chorionický gonadotropin (HCG).

Během druhého trimestru vyžadují testy syndromu Downa také ultrazvukový screening pro nuchální průsvitnost a krevní test. Krevní test bude testovat nejen pro PAPP-A a HCG, ale také určí hladiny těhotenských chemických látek alfa-fetoproteinu, ertriolu a inhibinu A. Pokud jsou tyto hladiny abnormální nebo naznačují, že plod může mít genetickou poruchu, mohou být nařízeny více konkurenční testy k potvrzení výsledků.

Odběr vzorků chorionických klků (CVS) je postup, kde je zkoumána biopsie placenty, která obsahuje stejný genetický materiál jako plod, na další chromozomy. Postup lze provést již jakoDesátý týden těhotenství, ale přináší riziko potratu. CVS může také testovat jiné chromozomální stavy, jako je cystická fibróza a hemofilie.

Aminocentéza je další formou testů Downového syndromu, které shromažďují amniotickou tekutinu za účelem vyhodnocení fetálních chromozomů. Jehla je vložena břichem do amniotického vaku, aby se získala vzorek tekutiny pro testování. Tento postup se obvykle neprovádí až do čtrnáctého nebo patnáctého týdne těhotenství.

Jakmile je dítě dodáváno a představuje příznaky stavu, lze provést další testy Downového syndromu. Mezi příznaky genetického onemocnění patří slabost svalů, šikmé oči, plochý profil, jediný záhyb v dlani a malé uši nebo ústa. Lékař nařídí karyotyp, aby zjistil, zda existuje chromozomální abnormalita v buňkách dítěte.