Vilka är de olika typerna av Downs syndromtester?
Downs syndrom är genetisk störning som skapar en extra kopia av kromosom 21 i en persons celler, och det är det vanligaste tillståndet som orsakar födelsedefekter. De flesta Downs syndromtester utförs under graviditeten och använder en kombination av blodprover och en ultraljud för att kontrollera nivåerna av kemikalier och hormoner och för att observera alla egenskaper som kan indikera att fostret har Downs syndrom. Tester utförs också efter födseln, men vanligtvis bara om spädbarnet är född med fysiska egenskaper som är karakteristiska för ett spädbarn med tillståndet.
Dessa tester kan genomföras så tidigt som den elfte graviditetsveckan, men det finns en högre falsk-positiv hastighet än tester som genomförts under andra eller tredje trimestern. Under första trimestern görs ett NHS -foster -anomali -screeningprogram med hjälp av ett ultraljud och blodprov. Läkaren undersöker fostrets nacke och mäter mängden vätska som finns i vävnaden, som kallas en nuchal genomskinlighetcreening. Ett foster som är född med Downs syndrom har vanligtvis en större mängd vätska än de som är födda utan sjukdomen. Blodtester görs med ultraljud för att testa för onormala nivåer av protein-A (PAPP-A) och hormonet korioniskt gonadotropin (HCG).
Under andra trimestern kräver Downs syndromtester också en ultraljudscreening för nuchal genomskinlighet och ett blodprov. Blodtestet testar inte bara för PAPP-A och HCG, utan det kommer också att bestämma nivåerna av graviditetskemikalier alfa-fetoprotein, ertriol och hämin A. Om dessa nivåer är onormala eller indikerar att fostret kan ha den genetiska störningen, kan mer avslutande tester beställas för att bekräfta resultaten.
Chorionic Villus Sampling (CVS) är en procedur där en biopsi av moderkakan, som innehåller samma genetiska material som fostret, undersöks för de extra kromosomerna. Proceduren kan göras så tidigt somDen tionde veckan av graviditeten, men den medför risken för missfall. CV kan också testa för andra kromosomala tillstånd, såsom cystisk fibros och hemofili.
aminocentes är en annan form av Downs syndromtester som samlar fostervatten för att utvärdera fostrets kromosomer. En nål sätts in genom buken i fostervatten för att få ett prov av vätskan för testning. Denna procedur görs vanligtvis inte förrän den fjortonde eller femtonde veckan av graviditeten.
När spädbarnet har levererats och presenterar symtom på tillståndet kan andra Downs syndromtester utföras. Tecken på den genetiska sjukdomen inkluderar muskelsvaghet, lutade ögon, en platt profil, en enda veck i handflatan och små öron eller mun. Läkaren kommer att beställa en karyotyp för att avgöra om det finns en kromosomavvikelse i spädbarns celler.