Vilka är de olika typerna av Downs syndrom-tester?
Downs syndrom är en genetisk störning som skapar en extra kopia av kromosom 21 i en persons celler, och det är det vanligaste tillståndet som orsakar fosterskador. De flesta Downs syndromtest utförs under graviditeten och använder en kombination av blodprover och en ultraljud för att kontrollera halterna av kemikalier och hormoner och för att observera alla egenskaper som kan indikera att fostret har Downs syndrom. Tester utförs också efter födseln, men vanligtvis bara om spädbarnet är fött med fysiska egenskaper som är karakteristiska för ett barn med tillståndet.
Dessa test kan avslutas redan den elfte graviditetsveckan, men det finns en högre falsk-positiv frekvens än tester som genomförts under andra eller tredje trimestern. Under första trimestern utförs ett NHS-fosteranomalyscreeningsprogram med hjälp av ett ultraljud och blodprov. Läkaren undersöker fostrets nacke och mäter mängden vätska som finns i vävnaden, som är känd som en nukal translucensscreening. Ett foster födda med Downs syndrom har vanligtvis en större mängd vätska än de som är födda utan sjukdomen. Blodtester utförs med ultraljudet för att testa för onormala nivåer av protein-A (PAPP-A) och hormon korioniskt gonadotropin (HCG).
Under andra trimestern kräver Downs syndromtester också en ultraljudscreening för nuchal translucens och ett blodprov. Blodtestet testar inte bara PAPP-A och HCG, utan bestämmer också halterna av graviditetskemikalier alfa-fetoprotein, ertriol och inhibin A. Om dessa nivåer är onormala eller indikerar att fostret kan ha den genetiska störningen, mer avslutande tester kan beställas för att bekräfta resultaten.
Chorionic villus sampling (CVS) är en procedur där en biopsi av moderkakan, som innehåller samma genetiska material som fostret, undersöks för de extra kromosomerna. Förfarandet kan göras redan i den tionde veckan av graviditeten, men det medför risken för missfall. CVS kan också testa för andra kromosomala tillstånd, såsom cystisk fibros och hemofili.
Aminocentes är en annan form av Downs syndromtester som samlar fostervatten för att utvärdera fosterkromosomerna. En nål införs genom buken i fostervattenfånget för att få ett prov av vätskan för testning. Denna procedur utförs vanligtvis inte förrän den fjortonde eller femtonde veckan av graviditeten.
När spädbarnet har levererats och uppvisar symtom på tillståndet, kan andra Downs syndromtester utföras. Tecken på den genetiska sjukdomen inkluderar muskelsvaghet, sneda ögon, en platt profil, en enda veck i handflatan och små öron eller mun. Läkaren beställer en karyotyp för att avgöra om det finns en kromosomavvikelse i spädbarns celler.