Quali sono i diversi tipi di test per la sindrome di Down?
La sindrome di Down è un disturbo genetico che crea una copia aggiuntiva del cromosoma 21 nelle cellule di una persona ed è la condizione più comune che causa difetti alla nascita. La maggior parte dei test per la sindrome di Down viene eseguita durante la gravidanza e utilizza una combinazione di esami del sangue e un'ecografia per controllare i livelli di sostanze chimiche e ormoni e osservare eventuali caratteristiche che possono indicare che il feto ha la sindrome di Down. I test vengono eseguiti anche dopo la nascita, ma di solito solo se il bambino nasce con caratteristiche fisiche che sono caratteristiche di un bambino con questa condizione.
Questi test possono essere completati già nell'undicesima settimana di gravidanza, ma esiste un tasso di falsi positivi più elevato rispetto ai test completati durante il secondo o il terzo trimestre. Durante il primo trimestre, viene eseguito un programma di screening delle anomalie fetali del NHS mediante ultrasuoni e analisi del sangue. Il medico esamina il collo del feto e misura la quantità di liquido contenuto nel tessuto, noto come screening della traslucenza nucale. Un feto nato con sindrome di Down di solito ha una maggiore quantità di liquido rispetto a quelli nati senza la malattia. Gli esami del sangue vengono eseguiti con l'ecografia per verificare i livelli anormali di proteina A (PAPP-A) e ormone gonadotropina corionica (HCG).
Durante il secondo trimestre, i test della sindrome di Down richiedono anche uno screening ecografico per la traslucenza nucale e un esame del sangue. L'analisi del sangue testerà non solo PAPP-A e HCG, ma determinerà anche i livelli di sostanze chimiche in gravidanza alfa-fetoproteina, ertriolo e inibizione A. Se questi livelli sono anormali o indicano che il feto può avere il disturbo genetico, test più conclusivi possono essere ordinati per confermare i risultati.
Il campionamento dei villi coriali (CVS) è una procedura in cui una biopsia della placenta, che contiene lo stesso materiale genetico del feto, viene esaminata per i cromosomi extra. La procedura può essere eseguita già dalla decima settimana di gravidanza, ma comporta il rischio di aborto spontaneo. CVS può anche testare altre condizioni cromosomiche, come la fibrosi cistica e l'emofilia.
L'aminocentesi è un'altra forma di test della sindrome di Down che raccolgono liquido amniotico per valutare i cromosomi fetali. Un ago viene inserito attraverso l'addome nel sacco amniotico per ottenere un campione del fluido per il test. Questa procedura di solito non viene eseguita fino alla quattordicesima o quindicesima settimana di gravidanza.
Una volta che il bambino è stato partorito e presenta sintomi della condizione, è possibile eseguire altri test per la sindrome di Down. I segni della malattia genetica comprendono debolezza muscolare, occhi obliqui, profilo piatto, una sola piega nel palmo della mano e piccole orecchie o bocca. Il medico ordinerà un cariotipo per determinare se c'è un'anomalia cromosomica nelle cellule del bambino.