Wat zijn de verschillende soorten Ehlers-Danlos-syndroom?
Er zijn zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom (EDS): drie hoofdtypen en drie zeldzamere. Hypermobiliteit, klassiek en vasculair zijn de meest voorkomende, terwijl kyfoscoliose, arthrochalasis en dermatosparaxis zo zeldzaam zijn dat van elk minder dan 100 gevallen zijn gemeld. Oorspronkelijk erkenden onderzoekers 10 soorten Ehlers-Danlos-syndroom, maar de eenvoudiger classificatie van zes werd in 1997 geïntroduceerd. Het is mogelijk dat er meer dan de zes erkende soorten Ehlers-Danlos-syndroom bestaan, maar deze typen zijn alleen in specifieke families gevonden en zijn niet goed gedefinieerd of begrepen.
De meest voorkomende van de zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom is hypermobiliteit, voorheen type III. Ongeveer een op de 10.000 tot 15.000 mensen heeft last van dit type EDS. Typische symptomen zijn losse en onstabiele gewrichten, spiervermoeidheid en gemakkelijk blauwe plekken. Gewrichtsinstabiliteit veroorzaakt frequente dislocatie die kan leiden tot chronische degeneratieve gewrichtsaandoeningen en voortijdige artrose. Double-jointed zijn is niet noodzakelijk hetzelfde als dit type EDS hebben.
Het klassieke type EDS werd voorheen geclassificeerd als type I en II en treft ongeveer een op de 10.000 tot 20.000 mensen. Losse gewrichten en spiervermoeidheid worden ook gevonden bij deze patiënten, maar de onderscheidende symptomen zijn gerelateerd aan de huid. De huid is extreem elastisch en breekbaar. De patiënt zal gemakkelijk blauwe plekken en littekens krijgen, langzaam genezen van wonden en extra huidplooien hebben op gebieden zoals de oogleden. Vette afzettingen komen veel voor op de onderarmen en schenen, terwijl ellebogen en knieën vezelige gezwellen zullen ontwikkelen.
De minst voorkomende van de belangrijkste soorten Ehlers-Danlos-syndroom is het vasculaire type, voorheen type IV. Hoewel het zeldzaam is en ongeveer een op de 100.000 tot 200.000 mensen treft, is het een van de ernstigste typen omdat het invloed heeft op bloedvaten en organen. Bloedvaten en organen zijn fragiel en breken gemakkelijk. De huid is bijna doorschijnend en het gezicht heeft meestal een karakteristiek uiterlijk van uitstekende ogen, ingevallen wangen en een dunne neus en lippen. Veel van deze patiënten kunnen een samengevouwen long- en hartklepproblemen ontwikkelen.
De drie resterende soorten Ehlers-Danlos-syndroom zijn uiterst zeldzaam en treffen elk minder dan 100 mensen. Kyphoscoliose wordt gekenmerkt door ernstige scoliose en fragiele oculaire bollen. Artrochalsiepatiënten zullen kort en ernstig worden beperkt door losse gewrichten en resulterende ontwrichtingen. Tekenen van dermatosparaxis zijn een zeer fragiele en slappe huid. Bijkomende mogelijke typen zijn voornamelijk in individuele families gevonden en moeten nog volledig worden gedefinieerd.
Hoewel de zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom goed zijn gedefinieerd, tarten individuele gevallen vaak categorisatie. Er kan een overlapping zijn van bepaalde symptomen die leiden tot een vertraging in de diagnose of tot een verkeerde diagnose. De behandeling is grotendeels beperkt tot verlichting van symptomen, omdat vanaf 2011 er geen remedie is voor dit syndroom. Personen met EDS die van plan zijn om kinderen te krijgen, moeten voorafgaand aan de conceptie een genetische adviseur raadplegen.
Het type EDS kan de prognose en vooruitzichten van een patiënt bepalen. De ernst van de symptomen varieert aanzienlijk tussen de typen Ehlers-Danlos-syndroom. Hoewel de meerderheid van de patiënten een normale levensduur kan verwachten, zullen sommige milde symptomen hebben, terwijl anderen ernstig worden beperkt. EDS is een levenslang probleem, maar de angst voor pijn en degeneratie kan een even grote of grotere last zijn dan de fysieke symptomen.