Quels sont les différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos?
Il existe six types de syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS): trois types principaux et trois plus rares. L'hypermobilité, classique et vasculaire sont les plus courantes, tandis que la cyphoscoliose, l'arthrochalose et le dermatosparaxis sont si rares que moins de 100 cas ont été rapportés. À l'origine, les chercheurs avaient reconnu 10 types de syndrome d'Ehlers-Danlos, mais la classification simplifiée de six types a été introduite en 1997. Il est possible qu'il existe plus de six types de syndrome d'Ehlers-Danlos reconnus, mais ces types n'ont été trouvés que dans des familles spécifiques. et ne sont pas bien définis ou compris.
Le plus commun des six types de syndrome d'Ehlers-Danlos est l'hypermobilité, anciennement de type III. Environ une personne sur 10 000 à 15 000 est touchée par ce type de SDE. Les symptômes typiques incluent des articulations lâches et instables, une fatigue musculaire et des ecchymoses faciles. L'instabilité articulaire entraîne des luxations fréquentes pouvant conduire à une maladie articulaire dégénérative chronique et à une arthrose prématurée. Être double joint ne signifie pas nécessairement avoir ce type de EDS.
Le type classique de SDE était autrefois classé dans les types I et II et concerne environ une personne sur 10 000 à 20 000. Des articulations lâches et une fatigue musculaire sont également présentes chez ces patients, mais les symptômes distinctifs sont liés à la peau. La peau est extrêmement élastique et fragile. Le patient aura facilement des ecchymoses et des cicatrices, guérira lentement des plaies et aura des plis supplémentaires dans les zones comme les paupières. Les dépôts graisseux sont fréquents sur les avant-bras et les tibias, tandis que les coudes et les genoux développent des excroissances fibreuses.
Le type le moins commun des principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos est le type vasculaire, anciennement de type IV. Bien que rare, touchant environ une personne sur 100 000 à 200 000, il s'agit d'un des types les plus graves car il affecte les vaisseaux sanguins et les organes. Les vaisseaux sanguins et les organes sont fragiles et se rompent facilement. La peau est presque translucide et le visage a généralement l’aspect caractéristique des yeux en saillie, des joues creuses, un nez et des lèvres minces. Bon nombre de ces patients peuvent développer des problèmes de valvule cardiaque et de poumon effondrés.
Les trois types restants de syndrome d'Ehlers-Danlos sont extrêmement rares et touchent moins de 100 personnes chacun. La cyphoscoliose est caractérisée par une scoliose sévère et des globes oculaires fragiles. Les patients souffrant d'arthrochalésie seront de courte durée et sévèrement limités par des articulations desserrées et les luxations qui en résulteront. Les signes de dermatosparaxis sont une peau très fragile et relâchée. D'autres types possibles ont été principalement trouvés dans des familles individuelles et n'ont pas encore été complètement définis.
Bien que les six types de syndrome d'Ehlers-Danlos soient bien définis, les cas individuels défient souvent la catégorisation. Il peut y avoir un chevauchement de certains symptômes entraînant un retard dans le diagnostic ou un diagnostic erroné. Le traitement est en grande partie limité au soulagement des symptômes, car à partir de 2011, il n’existait pas de traitement curatif pour ce syndrome. Les personnes atteintes de SDE qui prévoient avoir des enfants devraient consulter un conseiller en génétique avant de concevoir.
Le type d'EDS peut déterminer le pronostic et les perspectives du patient. La sévérité des symptômes varie de manière significative selon les types de syndrome d'Ehlers-Danlos. Bien que la majorité des patients puissent espérer vivre une vie normale, certains présenteront des symptômes légers, tandis que d'autres seront sévèrement restreints. L'EDS est un problème qui dure toute la vie, mais la peur de la douleur et de la dégénérescence peut être un fardeau aussi lourd ou plus lourd que les symptômes physiques.