Vilka är de olika typerna av Ehlers-Danlos syndrom?
Det finns sex typer av Ehlers-Danlos syndrom (EDS): tre huvudtyper och tre sällsynta. Hypermobilitet, klassisk och vaskulär är den vanligaste, medan kyfoskolios, arthrochalasis och dermatosparaxis är så sällsynta att mindre än 100 fall av vart och ett har rapporterats. Ursprungligen erkände forskare 10 typer av Ehlers-Danlos-syndrom, men den enklare klassificeringen av sex introducerades 1997. Det är möjligt att mer än de sex erkända typerna av Ehlers-Danlos-syndrom finns, men dessa typer har hittats endast i specifika familjer och är inte väl definierade eller förståda.
Det vanligaste av de sex typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är hypermobilitet, tidigare typ III. Cirka en av 10 000 till 15 000 människor drabbas av denna typ av EDS. Typiska symtom inkluderar lösa och instabila leder, muskeltrötthet och lätt blåmärken. Gemensam instabilitet orsakar ofta dislokation som kan leda till kronisk degenerativ ledsjukdom och för tidig artros. Att vara dubbelkopplade är inte nödvändigtvis detsamma som att ha denna typ av EDS.
Den klassiska typen av EDS klassificerades tidigare som typer I och II och drabbar cirka en av 10 000 till 20 000 personer. Lösa leder och muskeltrötthet finns också hos dessa patienter, men de särskiljande symtomen är relaterade till hud. Huden är extremt elastisk och ömtålig. Patienten kommer att blåmärka och ärr lätt, läka långsamt från sår och har extra hudveck i områden som ögonlocken. Fettsättningar är vanliga på underarmarna och underhanden, medan armbågar och knän kommer att utveckla fibrösa tillväxter.
Det minst vanliga av de viktigaste typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är den vaskulära typen, tidigare typ IV. Även om det är sällsynt och drabbar cirka en av 100 000 till 200 000 människor, är det en av de allvarligaste typerna eftersom det påverkar blodkärl och organ. Blodkärl och organ är bräckliga och brister lätt. Huden är nästan genomskinlig och ansiktet har typiskt ett karakteristiskt utseende av utskjutande ögon, nedsänkta kinder och en tunn näsa och läppar. Många av dessa patienter kan utveckla en kollapsad lung- och hjärtventilproblem.
De tre återstående typerna av Ehlers-Danlos-syndrom är extremt sällsynta och drabbar mindre än 100 personer vardera. Kyphoscoliosis kännetecknas av svår skoliose och bräckliga ögonklot. Artroskalipatienter kommer att vara korta och kraftigt begränsade av lösa leder och resulterande dislokationer. Tecken på dermatosparaxis är mycket ömtålig och slapp hud. Ytterligare möjliga typer har främst hittats i enskilda familjer och har ännu inte definierats fullt ut.
Även om de sex typerna av Ehlers-Danlos syndrom är väl definierade, trotsar enskilda fall ofta kategorisering. Det kan finnas en överlappning av vissa symtom som leder till en försening av diagnosen eller till fel diagnos. Behandlingen är till stor del begränsad till lindring av symtom, eftersom från och med 2011 finns det inget botemedel mot detta syndrom. Personer med EDS som planerar att få barn bör konsultera en genetisk rådgivare innan de blir gravida.
Typ av EDS kan bestämma en patients prognos och synpunkter. Svårighetsgraden av symtom varierar betydligt mellan olika typer av Ehlers-Danlos syndrom. Även om majoriteten av patienterna kan förvänta sig att leva en normal livslängd kommer vissa att ha milda symtom medan andra kommer att vara starkt begränsade. EDS är ett livslångt problem, men rädslan för smärta och degeneration kan vara lika stor eller större en börda än de fysiska symtomen.