Vad är Cloacal Exstrophy?

Cloacal exstrofi är en sällsynt typ av födelsedefekt som gör att några av de inre organen utsätts på utsidan av kroppen. Det kan också finnas könsmissbildningar i både män och kvinnor. Den exakta orsaken till cloacal exstrofi är inte känd, men det tros inte finnas något sätt att förhindra att detta tillstånd utvecklas. Behandling involverar ett antal kirurgiska ingrepp som börjar så snart spädbarnet anses vara medicinskt stabilt och friskt nog för att genomgå operation. Eventuella specifika frågor eller oro om cloacal exstrofi eller de lämpligaste behandlingsalternativen för en enskild situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.

I vissa fall kan cloacal exstrofi diagnostiseras genom användning av ultraljudsteknologi innan barnet föddes. Annars diagnostiseras tillståndet lätt under den första fysiska undersökningen efter förlossningen eftersom urinblåsan och en del av tarmarna utsätts på utsidan av kroppen. Penisen eller klitoris kan delas i hälften och en hona kan ha två vaginala öppningar. I vissa fall kan anus tätas. Det är inte ovanligt att andra födelsedefekter, såsom cystisk fibros eller njurdeformiteter, är närvarande bland de som är födda med cloacal exstrofi.

Behandling för cloacal exstrofi innefattar en uppsättning kirurgiska ingrepp som kan börja så snart spädbarnet förklaras vara medicinskt stabilt och friskt nog för att genomgå narkos och motstå operationen. Magöppningen, känd som en omphalocele, repareras ofta först, även om detta kan variera från barn till barn och beror på individens situation.

Tarmkanalen kräver vanligtvis en hel del kirurgiska ingrepp, eftersom kolon tenderar att vara onormalt bildad. Anusen kanske inte är helt bildad, vilket kräver en omfattande mängd rekonstruktiv kirurgi. Ett annat steg i operationen innebär att blåsan stängs. Att reparera avvikelser som involverar könsorganen är vanligtvis en separat operation och kan vara lite komplicerad, eftersom bäckenbenen kan spridas mycket mer än normalt.

Prognos för de med cloacal exstrofi beror på svårighetsgraden av symtomen och framgången för olika kirurgiska ingrepp. I många fall kan patienten lära sig att kontrollera urinblåsan och tarmen under en tidsperiod. Om det också finns andra födelsedefekter kan pågående medicinsk vård vara nödvändig. Vissa personer med detta tillstånd kan så småningom få barn, även om det kan behövas omfattande reproduktionsoperationer eller fertilitetsbehandlingar.