エーラース・ダンロス症候群のさまざまなタイプは何ですか？

エーラー・ダンロス症候群（EDS）には6つのタイプがあります：3つの主要なタイプと3つのよりまれなタイプ。 過剰運動性、古典的、および血管が最も一般的であるが、脊柱後側osis症、関節症、および皮膚痙縮は非常にまれであり、それぞれ100例未満が報告されている。 当初、研究者は10種類のエーラース・ダンロス症候群を認識していましたが、1997年に6つのより単純な分類が導入されました。6種類以上のエーラース・ダンロス症候群が存在する可能性がありますが、これらのタイプは特定の家族のみで発見されていますそして、十分に定義または理解されていません。

Ehlers-Danlos症候群の6つのタイプの中で最も一般的なのは、以前はタイプIIIであった運動過剰です。 10,000〜15,000人に約1人がこのタイプのEDSの影響を受けています。 典型的な症状には、ゆるくて不安定な関節、筋肉疲労、および打撲傷が含まれます。 関節の不安定性は頻繁な脱臼を引き起こし、慢性的な変性関節疾患や早発性変形性関節症を引き起こす可能性があります。 二重結合であることは、必ずしもこのタイプのEDSを持つことと同じではありません。

EDSの古典的なタイプは、以前はタイプIおよびIIに分類され、10,000人から20,000人に1人が影響を受けています。 関節の緩みや筋肉疲労もこれらの患者に見られますが、顕著な症状は皮膚に関連しています。 皮膚は非常に弾力性があり、壊れやすいです。 患者は傷つきやすく、傷つきやすく、傷からゆっくりと治癒し、まぶたのような部分に余分なひだができます。 脂肪沈着物は前腕とすねによく見られますが、肘と膝は線維性の成長を示します。

Ehlers-Danlos症候群の主要なタイプの中で最も一般的ではないのは、以前はIV型であった血管型です。 100,000〜200,000人に約1人が罹患することはまれですが、血管や臓器に影響を与えるため、最も深刻なタイプの1つです。 血管や臓器は壊れやすく、簡単に破裂します。 皮膚はほぼ半透明であり、顔は通常、目が突出し、頬がくぼみ、薄い鼻と唇の特徴的な外観を持っています。 これらの患者の多くは、虚脱した肺および心臓弁の問題を発症する可能性があります。

残りの3つのタイプのエーラース・ダンロス症候群は非常にまれであり、それぞれ100人未満が罹患しています。 脊柱後側osis症は、重度の脊柱側osis症と脆弱な眼球が特徴です。 関節痛患者は短く、関節のゆるみとその結果生じる脱臼により厳しく制限されます。 皮膚痙攣の徴候は非常に壊れやすく、たるんだ皮膚です。 追加の可能なタイプは、主に個々の家族で発見されており、まだ完全に定義されていません。

6種類のエーラー・ダンロス症候群は明確に定義されていますが、個々の症例はしばしば分類に反します。 診断の遅延や誤診につながる特定の症状の重複がある場合があります。 2011年現在、この症候群の治療法がないため、治療は主に症状の緩和に限定されています。 子供を持つことを計画しているEDSを持つ個人は、妊娠する前に遺伝カウンセラーと相談するべきです。

EDSのタイプは、患者の予後と見通しを決定できます。 症状の重症度は、エーラース・ダンロス症候群の種類によって大きく異なります。 大部分の患者は通常の寿命を期待できますが、軽度の症状を示す人もいれば、厳しい制限を受ける人もいます。 EDSは生涯にわたる問題ですが、痛みや変性の恐れは身体的症状と同じかそれ以上の負担になる可能性があります。