Ehlers-Danlos症候群のさまざまなタイプは何ですか？

Ehlers-Danlos症候群には6種類のタイプがあります（EDS）：3つの主要なタイプと3つのまれなタイプ。高動力性、古典的、および血管が最も一般的ですが、キポスコリオ症、アートロカラシス、および皮膚麻痺は非常にまれであるため、それぞれ100症例未満が報告されています。もともと、研究者は10種類のEhlers-Danlos症候群を認識していましたが、1997年に6のより単純な分類が導入されました。6種類の認識されたEhlers-Danlos症候群が存在する可能性がありますが、これらのタイプは特定のファミリーでのみ発見されており、よく定義または理解されていません。

6種類のEhlers-Danlos症候群の中で最も一般的なのは、以前はタイプIIIである過量性です。このタイプのEDSの影響を受けているのは、10,000人から15,000人に1人です。典型的な症状には、ゆるい関節と不安定な関節、筋肉疲労、簡単な打撲が含まれます。関節の不安定性は、慢性変性関節疾患と早期変形性関節症につながる可能性のある頻繁な脱臼を引き起こします。いる二重に関節があることは、このタイプのEDSを持つことと必ずしも同じではありません。

古典的なタイプのEDSは以前はタイプIおよびIIに分類されており、10,000〜20,000人に1人に影響を与えています。これらの患者では、関節と筋肉の疲労も見られますが、際立った症状は皮膚に関連しています。肌は非常に弾力性があり、壊れやすいです。患者は傷つきやすく、傷からゆっくりと癒され、まぶたのような領域に余分な皮膚を持っています。前腕やすねで脂肪堆積物は一般的ですが、肘と膝は繊維状の成長を発生させます。

Ehlers-Danlos症候群の主要なタイプの中で最も一般的ではないのは、血管タイプで、以前はIV型です。それはまれですが、100,000から20万人に約1人に影響を与えますが、血管や臓器に影響を与えるため、最も深刻なタイプの1つです。血管と臓器は壊れやすく、簡単に破裂します。スキーnはほぼ半透明であり、顔は通常、突き出ている目、頬の頬、薄い鼻と唇の特徴的な外観を持っています。これらの患者の多くは、肺と心臓のバルブの問題を発症する可能性があります。

残りの3種類のEhlers-Danlos症候群は非常にまれであり、それぞれ100人未満に影響を与えます。キフォスコリアスは、重度の脊柱側osis症と脆弱な眼球球を特徴としています。肥大症の患者は短く、ゆるい関節と結果として生じる脱臼によって厳しく制限されます。皮膚パラキシスの兆候は非常に壊れやすく、肌をたるんでいます。追加の可能性のあるタイプは主に個々の家族で発見されており、まだ完全に定義されていません。

6種類のEhlers-Danlos症候群は明確に定義されていますが、個々の症例は頻繁に分類に反します。診断の遅延または誤診につながる特定の症状の重複がある可能性があります。 2011年の時点で治療法がないため、治療は症状の緩和に大きく限定されていますこの症候群の場合。子供を持つことを計画しているEDSの個人は、妊娠する前に遺伝カウンセラーと相談する必要があります。

EDSのタイプは、患者の予後と見通しを決定できます。症状の重症度は、Ehlers-Danlos症候群の種類によって大きく異なります。大多数の患者は通常の寿命をとることを期待できますが、一部の患者は軽度の症状を抱えていますが、他の患者は厳しく制限されます。 EDSは生涯にわたる問題ですが、痛みと変性の恐怖は、身体的症状よりも大きな負担になる可能性があります。