Jaké jsou různé typy syndromu Ehlers-Danlos?

Existuje šest typů Ehlers-Danlosova syndromu (EDS): tři hlavní typy a tři vzácnější. Nejčastější jsou hypermobilita, klasická a cévní, zatímco kyphoskolióza, arthrochalasa a dermatosparaxe jsou tak vzácné, že bylo hlášeno méně než 100 případů. Původně vědci rozpoznali 10 typů Ehlers-Danlosova syndromu, ale jednodušší klasifikace šesti byla zavedena v roce 1997. Je možné, že existuje více než šest uznaných typů Ehlers-Danlosova syndromu, ale tyto typy byly nalezeny pouze ve specifických rodinách a nejsou dobře definovány nebo pochopeny.

Nejběžnějším ze šesti typů Ehlers-Danlosova syndromu je hypermobilita, dříve typu III. Tento typ EDS postihuje přibližně jeden z 10 000 až 15 000 lidí. Mezi typické příznaky patří volné a nestabilní klouby, svalová únava a snadné modřiny. Nestabilita kloubů způsobuje časté dislokace, které mohou vést k chronickému degenerativnímu onemocnění kloubů a předčasné osteoartróze. Dvojí spojení nemusí být nutně stejné jako u tohoto typu EDS.

Klasický typ EDS byl dříve klasifikován jako typy I a II a postihuje přibližně jednoho z 10 000 až 20 000 lidí. U těchto pacientů se také vyskytují volné klouby a svalová únava, ale rozlišující příznaky souvisejí s kůží. Kůže je extrémně elastická a křehká. Pacient bude snadno tvořit modřiny a jizvy, vyléčit se pomalu z ran a v oblastech, jako jsou oční víčka, bude mít další záhyby kůže. Na předloktí a holeninách jsou obvyklá mastná usazeniny, zatímco lokty a kolena vytvářejí vláknité výrůstky.

Nejméně obyčejný z hlavních typů Ehlers-Danlos syndromu je vaskulární typ, dříve typ IV. Přestože je vzácný, postihuje asi jednoho ze 100 000 až 200 000 lidí, je to jeden z nejzávažnějších typů, protože postihuje krevní cévy a orgány. Krevní cévy a orgány jsou křehké a snadno se roztrhají. Kůže je téměř průsvitná a obličej má obvykle charakteristický vzhled vystupujících očí, propadlých tváří a tenkého nosu a rtů. U mnoha z těchto pacientů se mohou rozvinout problémy s plicními a srdečními chlopněmi.

Tři zbývající typy Ehlers-Danlosova syndromu jsou extrémně vzácné a postihují každého méně než 100 lidí. Kyphoscoliosis je charakterizován těžkou skoliózou a křehkými očními koule. Pacienti s artrochalií budou krátcí a vážně omezeni volnými klouby a výslednými dislokacemi. Příznaky dermatosparaxe jsou velmi křehké a ochablé kůže. Další možné typy byly primárně nalezeny v jednotlivých rodinách a musí být ještě plně definovány.

Přestože je šest typů Ehlers-Danlosova syndromu dobře definováno, jednotlivé případy často neodpovídají kategorizaci. Může dojít k překrývání určitých příznaků, které vedou ke zpoždění v diagnostice nebo k nesprávné diagnóze. Léčba je do značné míry omezena na úlevu od příznaků, protože od roku 2011 tento syndrom neexistuje. Jednotlivci s EDS, kteří plánují mít děti, by se měli před počátkem poradit s genetickým poradcem.

Typ EDS může určit prognózu a výhled pacienta. Závažnost příznaků se významně liší v závislosti na typech Ehlers-Danlosova syndromu. Ačkoli většina pacientů může očekávat, že budou žít normální délku života, někteří budou mít mírné příznaky, zatímco jiní budou vážně omezeni. EDS je celoživotní problém, ale strach z bolesti a degenerace může být stejně velký nebo větší břemeno než fyzické příznaky.