Jaké jsou různé typy syndromu Ehlers-Danlos?

Existuje šest typů syndromu ehlers-danlos (eds): tři hlavní typy a tři vzácnější. Nejběžnější jsou hypermobilita, klasická a vaskulární, zatímco kyphoscoliosis, arthrochaláza a dermatosparaxe jsou tak vzácné, že bylo hlášeno méně než 100 případů každého z nich. Původně vědci uznali 10 typů syndromu ehlers-danlos, ale jednodušší klasifikace šesti byla zavedena v roce 1997. Je možné, že existuje více než šest uznávaných typů syndromu ehlers-danlos, ale tyto typy byly nalezeny pouze v konkrétních rodinách a nejsou dobře definovány nebo pochopeny.

Nejběžnější ze šesti typů Ehlers-Danlosova syndromu je hypermobilita, dříve typ III. Tento typ EDS je ovlivněn přibližně jeden z 10 000 až 15 000 lidí. Mezi typické příznaky patří volné a nestabilní klouby, únava svalů a snadné modřiny. Nestabilita kloubu způsobuje časté dislokaci, která může vést k chronické degenerativní onemocnění kloubů a předčasné osteoartróze. BytostDvoupočítaný není nutně stejný jako mít tento typ EDS. U těchto pacientů se také nacházejí volné klouby a únava svalů, ale rozlišovací příznaky souvisejí s kůží. Kůže je extrémně elastická a křehká. Pacient bude snadno pohmoždit a jizvu, pomalu se uzdraví z ran a má další záhyby kůže v oblastech, jako jsou víčka. Mastná ložiska jsou běžná na předloktí a holení, zatímco lokty a kolena se vyvinou vláknité růst.

Nejméně běžný z hlavních typů syndromu Ehlers-Danlos je vaskulární typ, dříve typ IV. Ačkoli je to vzácné, ovlivňující asi jednoho ze 100 000 až 200 000 lidí, je to jeden z nejzávažnějších typů, protože ovlivňuje krevní cévy a orgány. Krevní cévy a orgány jsou snadno křehké a snadno prasklé. Lyžařn je téměř průsvitný a obličej má obvykle charakteristický vzhled vyčnívajících očí, propadlých tváří a tenkého nosu a rtů. Mnoho z těchto pacientů se může vyvinout problémy s zhroucenými plicními a srdečními chlopními.

Tři zbývající typy syndromu ehlers-danlos jsou velmi vzácné a postihují každý méně než 100 lidí. Kyfoskolióza je charakterizována těžkou skoliózou a křehkými očními glóby. Pacienti s Arthrochalsia budou krátké a vážně omezeni volnými klouby a výslednými dislokacemi. Známky dermatosparaxe jsou velmi křehká a ochablá kůže. Další možné typy byly primárně nalezeny v jednotlivých rodinách a musí být ještě plně definovány.

Ačkoli je šest typů syndromu Ehlers-Danlos dobře definováno, jednotlivé případy často vzdorují kategorizaci. Může se překrývat určité příznaky, které vede ke zpoždění diagnostiky nebo k nesprávné diagnóze. Léčba je do značné míry omezena na úlevu příznaků, protože od roku 2011 neexistuje léčbaPro tento syndrom. Jednotlivci s ED, kteří plánují mít děti, by měli před pojetím konzultovat s genetickým poradcem.

Typ ED může určit prognózu a výhled pacienta. Závažnost symptomů se významně liší mezi typy syndromu Ehlers-Danlos. Ačkoli většina pacientů může očekávat, že bude žít normální životnost, někteří budou mít mírné příznaky, zatímco jiní budou vážně omezeni. EDS je celoživotní problém, ale strach z bolesti a degenerace může být stejně velký nebo větší zátěž než fyzické příznaky.