Wat zijn de verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen?

Een neuromusculaire ziekte beschadigt de neuronen of zenuwcellen die berichten verzenden die vrijwillige spieren regelen. Deze verval in communicatie kan leiden tot spierzwakte en atrofie, waardoor de patiënt vaak pijn, spierkrampen, trillen en mobiliteitsproblemen ervaart. Neuromusculaire ziekte kan de spieren, het centrale zenuwstelsel en het perifere zenuwstelsel beïnvloeden, dat de armen en benen omvat. Er zijn zeven verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen - spierdystrofieën, cerebrale parese, motorische neuronziekten, aandoeningen van de neuromusculaire junctie, metabole ziekten van de spier, perifere zenuwaandoeningen en verschillende myopathieën. Deze ziekten zijn het resultaat van defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de normale spierfunctie. Spierdystrofieën kunnen verder worden opgesplitst in negen verschillende categorieën: Duchenne spierdystrofie (DMD); Becker Muscular dystrofie (BMD); Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDMD); Ledematen-gordel spierdystrofie (LGMD); Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD); Myotone dystrofie (MMD); Oculopharyngeale spierdystrofie (OPMD); Distale spierdystrofie (DD); en aangeboren spierdystrofie (CMD).

cerebrale parese (CP) wordt ook geclassificeerd als een neuromusculaire ziekte, omdat het voortkomt uit de moeilijkheid van de hersenen met het beheersen van spieren. CP kan mild of vrij ernstig zijn en veroorzaakt soms problemen met spraak en gehoor, mentale retardatie en spastische bewegingen. CP wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd.

Motorneuronziekten (MND) zijn een groep neuromusculaire ziekten die worden veroorzaakt door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenen. Deze ziekten leiden meestal tot zwakte en atrofie - eerst in de arm- en beenspieren, en later in de spieren die naar de keel en het gezicht leiden. MotornemOver ziekten omvatten drie soorten spinale spieratrofie (SMA) ziekten gediagnosticeerd in de kindertijd - SMA Type I, SMA Type II en SMA Type III. Ook inbegrepen zijn spinale bulbar spieratrofie (SBMA), volwassen spinale spieratrofie (SMA) en amyotrofe laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.

ziekten van de neuromusculaire junctie zijn een andere classificatie van neuromusculaire aandoeningen. Deze ziekten zijn in het algemeen het gevolg van een defecte van de neuromusculaire junctie, die de plaats is waar een zenuw signalen doorgaat aan spieren. Deze groep ziekten omvat het Lambert-Eaton-syndroom (LES), de auto-immuunziekte Myasthenia Gravis (MG) en het aangeboren myasthenisch syndroom (CMS), een erfelijke aandoening.

Metabole ziekten van de spier vallen ook in de categorie neuromusculaire ziekten. Deze ziekten worden meestal veroorzaakt door erfelijke defecten die de verwerking van chemische reacties door het lichaam tijdens normaal cellulair functioneren verstoren. Metabole ziektenES van de spier kan worden gediagnosticeerd in de kindertijd, kindertijd of volwassenheid. Deze groep omvat mitochondriale myopathie (MITO), carnitine -deficiëntie (CD) en lactaatdehydrogenase -deficiëntie (LDHA).

Ziekten van de perifere zenuw kunnen ook worden geclassificeerd als neuromusculaire ziekten. Deze omstandigheden zijn typisch het gevolg van schade aan de zenuwen in het perifere zenuwstelsel, waaronder de armen, benen, romp, gezicht en sommige schedelzenuwen. Veel voorkomende symptomen van perifere zenuwziekten zijn gevoelloosheid en pijn in de ledematen. Ziekten in deze categorie zijn Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), dejerine-sottas ziekte (DS) en Friedreich's ataxia (FA).

Veel verschillende soorten myopathieën - ziekten die de skeletspieren of spieren die verbinden met botten beïnvloeden - behoren ook tot de categorie neuromusculaire ziekten. Myopathieën veroorzaken meestal geleidelijke spierzwakte en atrofie die het dichtst bij het midden van het lichaam ligt. Deze ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische defecten of metabOlic, endocriene of inflammatoire aandoeningen. Voorbeelden van myopathieën zijn nemaline myopathie (NM), periodieke verlamming (PP) en centrale kernziekte (CCD).