Wat zijn de verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen?
Een neuromusculaire ziekte beschadigt de neuronen of zenuwcellen die berichten verzenden die vrijwillige spieren aansturen. Deze communicatieverlies kan spierzwakte en atrofie tot gevolg hebben, waardoor de patiënt vaak pijn, spierkrampen, spiertrekkingen en mobiliteitsproblemen ervaart. Neuromusculaire aandoeningen kunnen de spieren, het centrale zenuwstelsel en het perifere zenuwstelsel aantasten, inclusief de armen en benen. Er zijn zeven verschillende soorten neuromusculaire aandoeningen: spierdystrofieën, cerebrale parese, motorische neuronziekten, aandoeningen van de neuromusculaire junctie, metabole aandoeningen van de spier, perifere zenuwaandoeningen en verschillende myopathieën.
Spierdystrofieën zijn een groep neuromusculaire ziekten die genetisch zijn geërfd. Deze ziekten zijn het gevolg van defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de normale spierfunctie. Spierdystrofieën kunnen verder worden onderverdeeld in negen verschillende categorieën: Duchenne spierdystrofie (DMD); Becker spierdystrofie (BMD); Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDMD); Ledematengordel spierdystrofie (LGMD); Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD); Myotone Dystrofie (MMD); Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD); Distale spierdystrofie (DD); en aangeboren spierdystrofie (CMD).
Cerebrale parese (CP) wordt ook geclassificeerd als een neuromusculaire ziekte, omdat het voortkomt uit de moeilijkheid van de hersenen om spieren te beheersen. CP kan mild of vrij ernstig zijn en veroorzaakt soms problemen met spraak en gehoor, mentale retardatie en spastische bewegingen. CP wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd.
Motorneuronziekten (MND) zijn een groep neuromusculaire ziekten die worden veroorzaakt door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenen. Deze ziekten leiden meestal tot zwakte en atrofie - eerst in de arm- en beenspieren en later in de spieren die naar de keel en het gezicht leiden. Motorneuronziekten omvatten drie soorten aandoeningen van de wervelkolomatrofie (SMA) die in de kindertijd worden gediagnosticeerd - SMA Type I, SMA Type II en SMA Type III. Ook inbegrepen zijn spinale bulbar musculaire atrofie (SBMA), volwassen spinale musculaire atrofie (SMA) en amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.
Ziekten van de neuromusculaire junctie zijn een andere classificatie van neuromusculaire ziekte. Deze ziekten zijn meestal het gevolg van een storing in de neuromusculaire junctie, de plek waar een zenuw signalen doorgeeft aan spieren. Deze groep ziekten omvat het Lambert-Eaton-syndroom (LES), de auto-immuunziekte Myasthenia Gravis (MG) en het congenitale myasthenische syndroom (CMS), een erfelijke aandoening.
Metabole spierziekten vallen ook in de categorie neuromusculaire aandoeningen. Deze ziekten worden meestal veroorzaakt door erfelijke defecten die de verwerking van chemische reacties door het lichaam tijdens normaal cellulair functioneren verstoren. Metabole spierziekten kunnen worden gediagnosticeerd in de kindertijd, jeugd of volwassenheid. Deze groep omvat mitochondriale myopathie (MITO), carnitine-deficiëntie (CD) en lactaatdehydrogenase-deficiëntie (LDHA).
Ziekten van de perifere zenuw kunnen ook worden geclassificeerd als neuromusculaire ziekten. Deze aandoeningen zijn meestal het gevolg van schade aan de zenuwen in het perifere zenuwstelsel, waaronder de armen, benen, romp, gezicht en sommige hersenzenuwen. Veel voorkomende symptomen van perifere zenuwziekten zijn gevoelloosheid en pijn in de ledematen. Ziekten in deze categorie zijn Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) en Friedreich's Ataxia (FA).
Veel verschillende soorten myopathieën - ziekten die de skeletspieren beïnvloeden of spieren die met botten verbinden - behoren ook tot de categorie neuromusculaire aandoeningen. Myopathieën veroorzaken meestal geleidelijke spierzwakte en atrofie het dichtst bij het centrum van het lichaam. Deze ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische defecten of metabole, endocriene of inflammatoire aandoeningen. Voorbeelden van myopathieën zijn onder meer nemaline myopathie (NM), periodieke verlamming (PP) en Central Core disease (CCD).