Quali sono i diversi tipi di malattia neuromuscolare?
Una malattia neuromuscolare danneggia i neuroni o le cellule nervose che inviano messaggi che controllano i muscoli volontari. Questo intervallo di comunicazione può provocare debolezza muscolare e atrofia, portando spesso il paziente a provare dolore, crampi muscolari, contrazioni e problemi di mobilità. Le malattie neuromuscolari possono interessare i muscoli, il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico, che comprende braccia e gambe. Esistono sette diversi tipi di malattie neuromuscolari: distrofie muscolari, paralisi cerebrale, malattie dei motoneuroni, disturbi della giunzione neuromuscolare, malattie metaboliche del muscolo, condizioni dei nervi periferici e varie miopatie.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditate geneticamente. Queste malattie sono il risultato di difetti nei geni che sono responsabili della normale funzione muscolare. Le distrofie muscolari possono essere ulteriormente suddivise in nove categorie distinte: distrofia muscolare di Duchenne (DMD); Distrofia muscolare di Becker (BMD); Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD); Distrofia muscolare Facioscapulohumeral (FSHD); Distrofia miotonica (MMD); Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD); Distrofia muscolare distale (DD); e distrofia muscolare congenita (CMD).
La paralisi cerebrale (CP) è anche classificata come una malattia neuromuscolare, poiché deriva dalla difficoltà del cervello nel controllo dei muscoli. La CP può essere lieve o piuttosto grave e talvolta causa problemi di linguaggio e udito, ritardo mentale e movimenti spastici. La CP viene di solito diagnosticata durante l'infanzia.
Le malattie dei motoneuroni (MND) sono un gruppo di malattie neuromuscolari causate dalla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale e nel cervello. Queste malattie in genere portano a debolezza e atrofia: prima nei muscoli delle braccia e delle gambe e successivamente nei muscoli che portano alla gola e al viso. Le malattie dei motoneuroni comprendono tre tipi di atrofia del muscolo spinale (SMA) diagnosticate durante l'infanzia: SMA Tipo I, SMA Tipo II e SMA Tipo III. Sono anche incluse atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA), atrofia muscolare spinale adulta (SMA) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig.
Le malattie della giunzione neuromuscolare sono un'altra classificazione della malattia neuromuscolare. Queste malattie generalmente derivano da un malfunzionamento della giunzione neuromuscolare, che è il luogo in cui un nervo trasmette segnali ai muscoli. Questo gruppo di malattie comprende la sindrome di Lambert-Eaton (LES), la malattia autoimmune Myasthenia Gravis (MG) e la sindrome miastenica congenita (CMS), una condizione ereditaria.
Anche le malattie metaboliche del muscolo rientrano nella categoria delle malattie neuromuscolari. Queste malattie sono generalmente causate da difetti ereditari che interferiscono con l'elaborazione delle reazioni chimiche da parte dell'organismo durante il normale funzionamento cellulare. Le malattie metaboliche del muscolo possono essere diagnosticate durante l'infanzia, l'infanzia o l'età adulta. Questo gruppo comprende miopatia mitocondriale (MITO), deficit di carnitina (CD) e deficit di lattato deidrogenasi (LDHA).
Anche le malattie del nervo periferico possono essere classificate come malattie neuromuscolari. Queste condizioni sono in genere il risultato di un danno ai nervi del sistema nervoso periferico, che comprende braccia, gambe, busto, viso e alcuni nervi cranici. I sintomi più comuni delle malattie dei nervi periferici sono intorpidimento e dolore alle estremità. Le malattie in questa categoria sono la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la malattia di Dejerine-Sottas (DS) e l'atassia di Friedreich (FA).
Molti diversi tipi di miopatie - malattie che colpiscono i muscoli scheletrici o i muscoli che si collegano alle ossa - appartengono anche alla categoria delle malattie neuromuscolari. Le miopatie di solito causano graduale debolezza muscolare e atrofia più vicine al centro del corpo. Queste malattie possono essere causate da difetti genetici o condizioni metaboliche, endocrine o infiammatorie. Esempi di miopatie includono miopatia nemalina (NM), paralisi periodica (PP) e malattia del nucleo centrale (CCD).