Quali sono i diversi tipi di malattie neuromuscolari?
Una malattia neuromuscolare danneggia i neuroni o le cellule nervose che inviano messaggi che controllano i muscoli volontari. Questo intervallo di comunicazione può provocare debolezza muscolare e atrofia, portando spesso il paziente a provare dolore, crampi muscolari, contrazioni e problemi di mobilità. La malattia neuromuscolare può influenzare i muscoli, il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico, che include braccia e gambe. Esistono sette diversi tipi di malattie neuromuscolari: distrofie muscolari, paralisi cerebrale, malattie dei motoneuroni, disturbi della giunzione neuromuscolare, malattie metaboliche del muscolo, condizioni nervose periferiche e varie miopatie. Queste malattie sono il risultato di difetti nei geni che sono responsabili della normale funzione muscolare. Le distrofie muscolari possono essere ulteriormente suddivise in nove categorie distinte: distrofia muscolare di Duchenne (DMD); Becker Muscdistrofia ulan (BMD); Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD); Dystrophy muscolare di girle (LGMD); Distrophy muscolare di Facioscapulo -omerale (FSHD); Distrofia miotonica (MMD); Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD); Distrofia muscolare distale (DD); e la distrofia muscolare congenita (CMD).
La paralisi cerebrale (CP) è anche classificata come una malattia neuromuscolare, poiché deriva dalla difficoltà del cervello con il controllo dei muscoli. La CP può essere lieve o piuttosto grave e talvolta provoca problemi di linguaggio e udito, ritardo mentale e movimenti spastici. CP viene generalmente diagnosticato durante l'infanzia.
Le malattie dei motoneuroni (MND) sono un gruppo di malattie neuromuscolari causate dalla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale e nel cervello. Queste malattie portano in genere a debolezza e atrofia: prima nei muscoli del braccio e delle gambe e più tardi nei muscoli che portano alla gola e al viso. Moto neurSulle malattie includono tre tipi di malattie atrofia muscolare spinale (SMA) diagnosticate durante l'infanzia: SMA di tipo I, SMA di tipo II e tipo SMA III. Sono inclusi anche l'atrofia muscolare del bulbar spinale (SBMA), l'atrofia muscolare spinale adulta (SMA) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig.
Le malattie della giunzione neuromuscolare sono un'altra classificazione della malattia neuromuscolare. Queste malattie generalmente derivano da un malfunzionamento della giunzione neuromuscolare, che è il luogo in cui un nervo passa segnali ai muscoli. Questo gruppo di malattie comprende la sindrome di Lambert-Eaton (LES), la malattia autoimmune Myastenia grave (MG) e la sindrome miaastenica congenita (CMS), una condizione ereditaria.
Anche le malattie metaboliche del muscolo rientrano nella categoria delle malattie neuromuscolari. Queste malattie sono generalmente causate da difetti ereditari che interferiscono con l'elaborazione del corpo delle reazioni chimiche durante il normale funzionamento cellulare. Disabili metaboliciGli ES del muscolo possono essere diagnosticati nell'infanzia, nell'infanzia o nell'età adulta. Questo gruppo include la miopatia mitocondriale (MITO), la carenza di carnitina (CD) e la carenza di deidrogenasi lattata (LDHA).
Le malattie del nervo periferico possono essere classificate anche come malattie neuromuscolari. Queste condizioni sono in genere il risultato di danni ai nervi nel sistema nervoso periferico, che include braccia, gambe, busto, viso e alcuni nervi cranici. I sintomi comuni delle malattie del nervo periferico sono intorpidimento e dolore alle estremità. Le malattie in questa categoria sono la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la malattia di Dejerine-Sottas (DS) e l'atassia di Friedreich (FA).
Molti tipi diversi di miopatie - malattie che colpiscono i muscoli scheletrici o i muscoli che si collegano alle ossa - appartengono anche alla categoria delle malattie neuromuscolari. Le miopatie di solito causano graduale debolezza muscolare e atrofia più vicina al centro del corpo. Queste malattie possono essere causate da difetti genetici o metabcondizioni oliche, endocrine o infiammatorie. Esempi di miopatie includono miopatia nemalina (NM), paralisi periodica (PP) e malattia centrale del nucleo (CCD).