Jaké jsou různé typy neuromuskulárních chorob?
Neuromuskulární onemocnění poškozuje neurony nebo nervové buňky, které vysílají zprávy, které řídí dobrovolné svaly. Tato prodleva v komunikaci může mít za následek slabost a atrofii svalů, což často vede pacienta k tomu, aby zažil bolest, svalové křeče, škubání a problémy s mobilitou. Neuromuskulární onemocnění může ovlivnit svaly, centrální nervový systém a periferní nervový systém, který zahrnuje zbraně a nohy. Existuje sedm různých typů neuromuskulárních onemocnění - svalové dystrofie, mozková obrna, onemocnění motorických neuronů, poruchy neuromuskulárního spojení, metabolická onemocnění svalů, periferní nervové stavy a různé myopatie. Tato onemocnění jsou výsledkem defektů v genech, které jsou zodpovědné za normální svalovou funkci. Svalové dystrofie mohou být dále rozděleny do devíti odlišných kategorií: Duchenneova svalová dystrofie (DMD); Becker MuscUlar dystrofie (BMD); Emery-Dreifuss svalová dystrofie (EDMD); Svalová svalová dystrofie končetin (LGMD); Farioscapulohumeral svalová dystrofie (FSHD); Myotonická dystrofie (MMD); Oculopharyngeální svalová dystrofie (OPMD); Distální svalová dystrofie (DD); a vrozená svalová dystrofie (CMD). CP může být mírný nebo poměrně závažný a někdy způsobuje problémy s řečí a sluchem, mentální retardací a spastickými pohyby. CP je obvykle diagnostikována v dětství.
Motor neuronových chorob (MND) jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění, které jsou způsobeny degenerací motorických neuronů v míše a mozku. Tato onemocnění obvykle vedou k slabosti a atrofii - nejprve ve svalech paží a nohou a později ve svalech vedoucími k krku a obličeji. Motor neurU onemocnění zahrnují tři typy nemocí páteřních svalových atrofií (SMA) diagnostikovaných v dětství - SMA typu I, SMA typu II a SMA typu III. Zahrnuty jsou také páteřní svalovou atrofií (SBMA), dospělá páteřní svalová atrofie (SMA) a amyotrofní laterální skleróza (ALS), známá také jako Lou Gehrigova choroba.
Nemoci neuromuskulárního spojení jsou další klasifikací neuromuskulárního onemocnění. Tato onemocnění obecně vyplývá z poruchy neuromuskulárního spojení, což je místo, kde nerv předává signály do svalů. Tato skupina nemocí zahrnuje Lambert-Eaton syndrom (LES), autoimunitní onemocnění myasthenia gravis (Mg) a vrozený myasthenický syndrom (CMS), zděděný stav.
Metabolická onemocnění svalu také spadají do kategorie neuromuskulárních chorob. Tato nemoci jsou obvykle způsobeny zděděnými defekty, které narušují zpracování chemických reakcí těla během normálního fungování buněk. Metabolické diseasEs svalu lze diagnostikovat v dětství, dětství nebo dospělosti. Tato skupina zahrnuje mitochondriální myopatii (MITO), nedostatek karnitinu (CD) a nedostatek laktátu dehydrogenázy (LDHA).
Nemoci periferního nervu lze klasifikovat také jako neuromuskulární onemocnění. Tyto podmínky jsou obvykle výsledkem poškození nervů v periferním nervovém systému, který zahrnuje paže, nohy, trup, obličej a některé lebeční nervy. Běžnými příznaky onemocnění periferních nervů jsou otupělost a bolest na končetinách. Nemoci v této kategorii jsou charcot-marie-zubní choroba (CMT), Dejerine-Sottasova choroba (DS) a Friedreichova ataxie (FA).
Mnoho různých druhů myopatií - nemoci ovlivňující kosterní svaly nebo svaly, které se spojují s kosti - také patří do kategorie neuromuskulárních chorob. Myopatie obvykle způsobují postupnou slabost svalů a atrofii nejblíže ke středu těla. Tato onemocnění mohou být způsobena genetickými defekty nebo metabemOlické, endokrinní nebo zánětlivé podmínky. Mezi příklady myopatií patří myopatie nemalinové (NM), periodická ochrnutí (PP) a centrální jádro onemocnění (CCD).