Jaké jsou různé typy neuromuskulární nemoci?
Neuromuskulární onemocnění poškozuje neurony nebo nervové buňky, které vysílají zprávy, které kontrolují dobrovolné svaly. Tento výpadek komunikace může mít za následek slabost a atrofii svalů, což často vede pacienta k bolesti, svalovým křečím, záškubům a problémům s pohyblivostí. Neuromuskulární onemocnění může ovlivnit svaly, centrální nervový systém a periferní nervový systém, který zahrnuje paže a nohy. Existuje sedm různých typů neuromuskulárních onemocnění - svalové dystrofie, dětská mozková obrna, nemoci motorických neuronů, poruchy nervosvalového spojení, metabolická onemocnění svalů, stavy periferních nervů a různé myopatie.
Svalové dystrofie jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění, která jsou geneticky dědičná. Tato onemocnění jsou výsledkem defektů v genech, které jsou zodpovědné za normální funkci svalů. Svalové dystrofie lze dále rozdělit do devíti různých kategorií: Duchenneova svalová dystrofie (DMD); Beckerova svalová dystrofie (BMD); Emery-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD); Svalová dystrofie končetiny (LGBD); Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD); Myotonická dystrofie (MMD); Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD); Distální svalová dystrofie (DD); a vrozená svalová dystrofie (CMD).
Mozková obrna (CP) je také klasifikována jako neuromuskulární onemocnění, protože pramení z obtíží mozku s ovládáním svalů. CP může být mírný nebo docela závažný a někdy způsobuje problémy s řečí a sluchem, mentální retardací a spastickými pohyby. CP je obvykle diagnostikována v dětství.
Nemoci motorických neuronů (MND) jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění, která jsou způsobena degenerací motorických neuronů v míše a mozku. Tato onemocnění obvykle vedou k slabosti a atrofii - nejprve ve svalech paží a nohou a později ve svalech vedoucích k krku a obličeji. Mezi nemoci motorických neuronů patří tři typy atrofie míchy svalu (SMA) diagnostikované v dětství - SMA typu I, SMA typu II a SMA typu III. Zahrnuty jsou také svalová atrofie míchy (SBMA), spinální svalová atrofie dospělých (SMA) a amyotropní laterální skleróza (ALS), také známá jako Lou Gehrigova nemoc.
Onemocnění neuromuskulárního spojení jsou další klasifikací neuromuskulárního onemocnění. Tato onemocnění jsou obecně výsledkem nesprávné funkce nervosvalového spojení, což je místo, kde nerv přenáší signály do svalů. Tato skupina nemocí zahrnuje Lambert-Eatonův syndrom (LES), autoimunitní onemocnění Myasthenia Gravis (MG) a vrozený myastenický syndrom (CMS), zděděný stav.
Metabolická onemocnění svalu spadají také do kategorie neuromuskulárních onemocnění. Tato onemocnění jsou obvykle způsobena zděděnými defekty, které narušují tělesné zpracování chemických reakcí během normálního fungování buněk. Metabolická onemocnění svalu mohou být diagnostikována v kojeneckém, dětském nebo dospělém věku. Tato skupina zahrnuje mitochondriální myopatii (MITO), nedostatek karnitinu (CD) a deficit laktátdehydrogenázy (LDHA).
Nemoci periferního nervu lze také klasifikovat jako neuromuskulární onemocnění. Tyto stavy jsou obvykle výsledkem poškození nervů v periferním nervovém systému, který zahrnuje paže, nohy, trup, obličej a některé kraniální nervy. Běžné příznaky onemocnění periferních nervů jsou otupělost a bolest končetin. Nemocemi v této kategorii jsou Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), Dejerin-Sottasova choroba (DS) a Friedreichova ataxie (FA).
Do kategorie neuromuskulárních onemocnění patří také mnoho různých druhů myopatií - nemoci ovlivňující kostrové svaly nebo svaly, které se spojují s kostmi. Myopatie obvykle způsobují postupnou slabost svalů a atrofii nejblíže středu těla. Tato onemocnění mohou být způsobena genetickými defekty nebo metabolickými, endokrinními nebo zánětlivými stavy. Příklady myopatií zahrnují nevyineickou myopatii (NM), periodickou paralýzu (PP) a nemoc s centrálním jádrem (CCD).