Vilka är de olika typerna av neuromuskulär sjukdom?
En neuromuskulär sjukdom skadar neuronerna eller nervcellerna som skickar meddelanden som styr frivilliga muskler. Detta förfaller i kommunikationen kan leda till muskelsvaghet och atrofi, vilket ofta leder patienten att uppleva smärta, muskelkramper, ryckning och rörlighetsproblem. Neuromuskulär sjukdom kan påverka musklerna, det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet, som inkluderar armar och ben. Det finns sju olika typer av neuromuskulär sjukdom - muskeldystrofier, cerebral pares, motoriska neuronsjukdomar, störningar i den neuromuskulära korsningen, metaboliska sjukdomar i muskeln, perifera nervförhållanden och olika myopatier. Dessa sjukdomar är resultatet av defekter i generna som är ansvariga för normal muskelfunktion. Muskeldystrofier kan ytterligare delas upp i nio distinkta kategorier: Duchenne muskeldystrofi (DMD); Becker MuscUlar dystrofi (BMD); Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD); Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD); Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonic dystrofi (MMD); Oculofaryngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); och medfödd muskeldystrofi (CMD).
cerebral pares (CP) klassificeras också som en neuromuskulär sjukdom, eftersom den härrör från hjärnans svårigheter med att kontrollera muskler. CP kan vara mild eller ganska allvarlig och orsakar ibland problem med tal och hörsel, mental retardering och spastiska rörelser. CP diagnostiseras vanligtvis i barndomen.
Motorneuronsjukdomar (MND) är en grupp neuromuskulära sjukdomar som orsakas av degeneration av motorneuroner i ryggmärgen och hjärnan. Dessa sjukdomar leder vanligtvis till svaghet och atrofi - först i armen och benmusklerna och senare i musklerna som leder till halsen och ansiktet. MotorneurPå sjukdomar inkluderar tre typer av ryggradsmuskelatrofi (SMA) sjukdomar som diagnostiserats i barndom - SMA typ I, SMA -typ II och SMA -typ III. Dessutom ingår spinal bulbar muskelatrofi (SBMA), vuxen spinal muskelatrofi (SMA) och amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom.
sjukdomar i den neuromuskulära korsningen är en annan klassificering av neuromuskulär sjukdom. Dessa sjukdomar är i allmänhet resultatet av en felaktig funktion av den neuromuskulära korsningen, som är den plats där en nerv överför signaler till muskler. Denna grupp av sjukdomar inkluderar Lambert-Eaton Syndrome (LES), autoimmunsjukdom Myasthenia Gravis (MG) och medfödd myastenisk syndrom (CMS), ett ärftligt tillstånd.
metaboliska sjukdomar i muskeln faller också i kategorin neuromuskulär sjukdom. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av ärftliga defekter som stör kroppens bearbetning av kemiska reaktioner under normal cellulär funktion. Metaboliska sjukdomarmuskeln kan diagnostiseras i barndom, barndom eller vuxen ålder. Denna grupp inkluderar mitokondriell myopati (MITO), karnitinbrist (CD) och laktatdehydrogenasbrist (LDHA).
sjukdomar i den perifera nerven kan också klassificeras som neuromuskulära sjukdomar. Dessa förhållanden är vanligtvis resultatet av skador på nerverna i det perifera nervsystemet, som inkluderar armar, ben, överkropp, ansikte och vissa kranialnerver. Vanliga symtom på perifera nervsjukdomar är domningar och smärta i extremiteterna. Sjukdomar i denna kategori är Charcot-Marie-Tooth-sjukdom (CMT), Dejerine-Sottas-sjukdom (DS) och Friedreichs Ataxia (FA).
Många olika typer av myopatier - sjukdomar som påverkar skelettmusklerna eller musklerna som ansluter till ben - tillhör också kategorin neuromuskulär sjukdom. Myopatier orsakar vanligtvis gradvis muskelsvaghet och atrofi närmast kroppens centrum. Dessa sjukdomar kan orsakas av genetiska defekter eller metabolic, endokrina eller inflammatoriska tillstånd. Exempel på myopatier inkluderar nemalin myopati (NM), periodisk förlamning (PP) och central kärnsjukdom (CCD).