Vilka är de olika typerna av neuromuskulär sjukdom?
En neuromuskulär sjukdom skadar nervcellerna eller nervcellerna som skickar meddelanden som kontrollerar frivilliga muskler. Denna kommunikationsfördröjning kan leda till muskelsvaghet och atrofi, vilket ofta kan leda till att patienter får smärta, muskelkramper, ryckningar och rörelseproblem. Neuromuskulär sjukdom kan påverka musklerna, centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet, som inkluderar armar och ben. Det finns sju olika typer av neuromuskulär sjukdom - muskeldystrofier, cerebral pares, motoriska neuronsjukdomar, störningar i neuromuskulär korsning, metabola sjukdomar i musklerna, perifera nervtillstånd och olika myopatier.
Muskeldystrofier är en grupp neuromuskulära sjukdomar som ärftligt genetiskt. Dessa sjukdomar är resultatet av defekter i generna som är ansvariga för normal muskelfunktion. Muskeldystrofier kan delas ytterligare upp i nio olika kategorier: Duchenne Muskeldystrofi (DMD); Becker muskeldystrofi (BMD); Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD); Limb-Girdle Muscle Dystrophy (LGMD); Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonic Dystrophy (MMD); Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); och medfödd muskeldystrofi (CMD).
Cerebral pares (CP) klassificeras också som en neuromuskulär sjukdom eftersom den härrör från hjärnans svårighet att kontrollera muskler. CP kan vara milt eller ganska allvarligt och orsakar ibland problem med tal och hörsel, mental retardering och spastiska rörelser. CP diagnostiseras vanligtvis i barndomen.
Motorneuronsjukdomar (MND) är en grupp neuromuskulära sjukdomar som orsakas av degeneration av motoriska neuroner i ryggmärgen och hjärnan. Dessa sjukdomar leder vanligtvis till svaghet och atrofi - först i arm- och benmusklerna, och senare i musklerna som leder till halsen och ansiktet. Motoriska neuronsjukdomar inkluderar tre typer av spinal muskelatrofi (SMA) sjukdomar diagnostiserade i barndomen - SMA typ I, SMA typ II och SMA typ III. Även inkluderad är ryggmärgsmuskulär atrofi (SBMA), vuxen ryggmuskulär atrofi (SMA) och amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom.
Sjukdomar i den neuromuskulära korsningen är en annan klassificering av neuromuskulär sjukdom. Dessa sjukdomar beror generellt på en felaktig funktion i den neuromuskulära korsningen, som är den plats där en nerv överför signaler till musklerna. Denna grupp av sjukdomar inkluderar Lambert-Eaton syndrom (LES), autoimmunsjukdomen Myasthenia Gravis (MG) och kongenital myastensyndrom (CMS), ett ärftligt tillstånd.
Metaboliska sjukdomar i musklerna faller också i kategorin neuromuskulär sjukdom. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av ärftliga defekter som påverkar kroppens behandling av kemiska reaktioner under normal cellfunktion. Metaboliska muskelsjukdomar kan diagnostiseras i spädbarn, barndom eller vuxen ålder. Denna grupp inkluderar mitokondriell myopati (MITO), karnitinbrist (CD) och laktatdehydrogenasbrist (LDHA).
Sjukdomar i den perifera nerven kan också klassificeras som neuromuskulära sjukdomar. Dessa tillstånd är typiskt resultatet av skador på nerverna i det perifera nervsystemet, som inkluderar armar, ben, torso, ansikte och vissa kranialnerver. Vanliga symtom på perifera nervsjukdomar är domningar och smärta i extremiteterna. Sjukdomar i denna kategori är Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) och Friedreichs Ataxia (FA).
Många olika typer av myopatier - sjukdomar som påverkar skelettmusklerna eller musklerna som ansluter till ben - tillhör också kategorin neuromuskulär sjukdom. Myopatier orsakar vanligtvis gradvis muskelsvaghet och atrofi närmast kroppens centrum. Dessa sjukdomar kan orsakas av genetiska defekter eller metaboliska, endokrina eller inflammatoriska tillstånd. Exempel på myopatier inkluderar nemalin myopati (NM), periodisk förlamning (PP) och Central Core sjukdom (CCD).